Что такое fap: «Что значит «фап»?» — Яндекс Кью

ФАП | это… Что такое ФАП?

ТолкованиеПеревод

ФАП

ФАП

Фонд армянской помощи

Армения

Источник: http://www.armenia.ru/azg/20021010/2002101014.shtml

ФАП

Фонд Андрея Первозванного

Источник: http://www.rosbalt.ru/2004/01/13/138435.html

ФАП

фонд алгоритмов и программ

Примеры использования

ФАП ВШ России

ФАП ИПС РАН

ФАП РКТ

ФАП

функциональная асимметрия полушарий

Источник:

http://psychology. net.ru/articles/20020123211107.html

ФАП

факультет автоматизированных производств

образование и наука

ФАП

фельдшерско-акушерский пункт

Словарь: С. Фадеев. Словарь сокращений современного русского языка. — С.-Пб.: Политехника, 1997. — 527 с.

1. ФАП
2. ФАП РФ

Федеральная адвокатская палата России

РФ

1. ФАП

Источник: http://www.regnum.ru/expnews/259900.html

1. Роспром
2. ФАП
3. ФАПРОМ

Федеральное агентство по промышленности

с 16 июня 2004

сокращение с 11. 08.2004

http://rosprom.gov.ru/​

ФАП

фибринолитически активная плазма

Словарь: С. Фадеев. Словарь сокращений современного русского языка. — С.-Пб.: Политехника, 1997. — 527 с.

ФАП

факультет авиационного приборостроения

авиа, образование и наука

ФАП

Федеральное агентство происшествий

с 2014

http://fapnews.ru/​

СМИ

ФАП

Автомобильная фабрика Прибой

авто, организация, Сербия

ФАП

факультет аэропортов

Киев, образование и наука

ФАП

фазовая автоподстройка

радиотехника

ФАП

Федеральные авиационные правила

авиа

Источник: http://meteoagency. hydromet.ru/Fappr.htm

ФАП

Федеральное агентство по регулированию продовольственного рынка

ФГУП ФАП

http://fgupfap.ru/​?s=news_c

организация

ФАП

функционирующий артериальный проток

мед.

Источник: http://www.med-pravo.ru/PRICMZ/PricMZ1992/Pric318_190-92-3-3.htm

Словарь сокращений и аббревиатур. Академик. 2015.

Игры ⚽ Поможем написать реферат

• ПРМЗ
• физорг

Полезное

Технология FAP

Что такое FAP?

Технология FAP (Fair Access Policy) — Политика Справедливого Доступа – разработана компанией Hughes Network System (США). Это инструмент, позволяющий оператору контролировать интенсивность загрузки полосы и равномерно перераспределять ее ресурсы между всеми пользователями сети. В случае чрезмерно интенсивного использования полосы одним из абонентов система FAP включает механизм ограничения скорости для этого абонента до тех пор, пока интенсивность потребляемого им трафика не снизится до усредненного значения по тарифу, которое в свою очередь зависит от общего количества абонентов разделяющих данную полосу и потребляемого ими трафика.

Зачем нужен FAP?

Все клиенты, подключаясь к интернету, желают иметь, как правило, максимальную скорость доступа в сеть, разумную величину ежемесячной платы и заранее известную величину счета от оператора. Ранее эти критерии были мало совместимы.

Все клиенты индивидуальны – одни только отсылают и принимают электронные письма, а другие с утра до ночи рыщут по всему интернету, скачивая многомегабайтные файлы. Если оператор будет ориентироваться на первых в своей тарифной политике и рассчитывать свои тарифы для них, предполагая разумное потребление, вторые со своим подходом оставят оператора без гроша в кармане, да еще перегрузят сеть.

До появления технологии FAP операторы ориентировались на вторую группу клиентов и при расчете своих тарифов с фиксированной ежемесячной абонентской платой (Flat Rate) просто вычисляли максимальный объем трафика, который можно прокачать через предоставленный клиенту канал и умножали его на помегабайтный тариф. Следствием этого было то, что приемлемые для большинства клиентов тарифы, имели крайне малую скорость доступа – 32 или 64 Кбит/с.

Технология FAP позволяет обеспечить Клиенту большую скорость и соответствующий комфорт в работе.

Как работает FAP?

Технология FAP позволяет регулировать скорость скачивания информации из интернета. Эта скорость варьируется в зависимости от объема трафика и меняется от режима максимального комфорта до режима мягкого ограничения, переходя далее в режим жесткого ограничения в том случае, если клиент превысил суммарный трафик, который установлен тарифом для режимов максимального комфорта и мягкого ограничения.

Восстановление скорости скачивания информации также будет зависеть от того, с какой интенсивностью клиент работает в интернете. Т.е. если клиент «устанет» пользоваться неисчерпаемыми ресурсами сети и возьмет передышку в работе, он сможет быстрее подняться на ступеньку вверх (работать с более высокой скоростью), чем если он будет продолжать работать в Интернете.

Возникает вопрос: как часто и как долго клиент может сидеть у «пустого ведра» (т.е. работать на ограниченных скоростях)? Это зависит от потребностей клиента и выбранного тарифа. Как правило, 99% пользователей НИКОГДА не опустошают «ведро» досуха, так как система начинает снижать скорость и тем самым предупреждает, что аппетиты пользователя слишком велики для данного тарифа. А если клиент все-таки оказался у «пустого ведра» не раз и не два, то просто необходимо перейти на следующий более «скоростной» тариф.

Месячный объем трафика в обратном канале не должен превышать 33% от месячного объема трафика прямого канала (из сети Интернет). В этом случае скорость в обратном канале не ограничивается.

Основные понятия

Режим максимального комфорта — пропускная способность канала на начальном этапе работы терминала.

Режим мягкого ограничения — пропускная способность канала по исчерпании клиентом лимита принятого объема информации, предусмотренного в режиме максимального комфорта.

Режим жесткого ограничения — пропускная способность канала по исчерпании клиентом лимита принятого объема информации, предусмотренного в режиме мягкого ограничения.

Лимит — объем информации, доступный клиенту в одном из режимов работы.

Прямой канал — канал скачивания информации из сети Интернет.

Обратный канал — канал запросов в сеть Интернет.

Количество информации, доступной при использовании тарифов серии Качок в неделю*

Тариф	Качок. Оптим	Качок.Премиум	Качок.Профи
Объем	500 Мб	1200 Мб	2000 Мб
Песня mp3 Средний объем — 3 Мб	167 (24 песни в сутки)	400 (57 песен в сутки)	667 (95 песен в сутки)
Альбом mp3 Средний объем — 60 Мб	8 (1 альбом в сутки)	20 (3 альбома в сутки)	33 (5 альбомов в сутки)
1 час веб-серфинга Средний объем — 25 Мб	20 часов в неделю (или 3 часа в сутки)	48 часов в неделю (или 7 часов в сутки)	80 часов в неделю (или 11 часов в сутки)
1 час YouTube Средний объем — 200 Мб	2,5 часа в неделю (или 21 минут в сутки)	6 часов (или 51 минуты в сутки)	10 часов (почти 1,5 часа в сутки)

Количество информации, доступной при использовании тарифов серии Серфер

в сутки*

Тариф	Серфер. Оптим	Серфер.Премиум
Объем	50 Мб	100 Мб
Песня mp3 Средний объем — 3 Мб	17	33
Альбом mp3 Средний объем — 60 Мб	0	1,5
1 час веб-серфинга Средний объем — 25 Мб	2 часа	4 часа
1 час YouTube Средний объем — 200 Мб	20 минут	30 минут

* Максимальное количество приведено для случая ежедневного использования интернета в режимах максимального комфорта и мягкого ограничения.

Семейный аденоматозный полипоз | Cancer.Net

Что такое семейный аденоматозный полипоз?

Классический семейный аденоматозный полипоз, называемый САП или классический САП, является генетическим заболеванием. Диагноз ставится, когда у человека развивается более 100 аденоматозных полипов толстой кишки. Аденоматозный полип представляет собой область, где нормальные клетки, выстилающие внутреннюю часть толстой кишки человека, образуют массу внутри кишечного тракта. Средний возраст, в котором полипы развиваются у людей с FAP, находится в середине подросткового возраста. У большинства людей с САП к 35 годам будут множественные полипы толстой кишки. Если САП не распознать и не лечить, существует очень высокая вероятность того, что у человека разовьется колоректальный рак.

У лиц с САП также повышен риск развития рака других органов, включая желудок, тонкую кишку, поджелудочную железу и желчевыводящие пути. Риск гепатобластомы, редкого типа рака печени, повышен у детей раннего возраста с САП. У некоторых людей также могут возникать местно-агрессивный незлокачественный тип опухоли, называемый десмоидной опухолью/десмоидным фиброматозом, и редкий тип опухоли головного мозга, называемый медуллобластомой. Риск папиллярного рака щитовидной железы также увеличивается.

Не все симптомы САП связаны с раком. Некоторые дополнительные функции FAP могут включать:

• Остеомы, которые представляют собой доброкачественные костные разрастания, обычно встречающиеся на челюсти

• Лишние, отсутствующие или непрорезавшиеся зубы

• Врожденная гипертрофия пигментного эпителия сетчатки (ВГПЭ). Это заболевание глаз, которое присутствует при рождении и не влияет на зрение, но это состояние, которое глазной врач может увидеть во время осмотра с помощью специального инструмента, называемого офтальмоскопом.

• Нераковые изменения кожи, такие как эпидермоидные кисты и фибромы

• Опухоли надпочечников

Существуют ли подтипы ФАП?

Существуют подтипы САП, которые могут варьироваться в зависимости от клинических признаков, в том числе:

Классический САП обычно характеризуется наличием более 100 колоректальных полипов, как описано выше. Операция по удалению толстой кишки часто является наиболее эффективным способом лечения полипов и снижения риска колоректального рака.

Аттенуированный FAP (AFAP) часто связан с множественными аденоматозными колоректальными полипами, например, от 20 до 100 полипов. У людей с AFAP обычно продолжают развиваться аденоматозные полипы толстой кишки в течение жизни, и у них повышен риск развития колоректального рака, если полипы не удаляются. У людей с AFAP, как правило, полипы развиваются в более позднем возрасте, чем у людей с классическим FAP; однако опыт каждого человека может варьироваться в зависимости от семьи, и важно тщательное наблюдение. Пока не установлено, имеют ли семьи с AFAP такой же риск развития других видов рака, как и семьи с классическим FAP. Точно так же риски для некоторых других незлокачественных признаков, связанных с классическим FAP, не были полностью определены.

Синдром Гарднера является вариантом FAP. Как и при САП, у людей с синдромом Гарднера развиваются множественные аденоматозные полипы толстой кишки, но, кроме того, у них также развиваются другие опухоли вне органов желудочно-кишечного тракта, которые могут включать:

• Эпидермоидные кисты, представляющие собой образования в коже или под кожей

• Фибромы, представляющие собой фиброзные опухоли

• Десмоидные опухоли, которые представляют собой доброкачественные фиброзные опухоли, которые могут развиваться в любом месте тела

• Остеомы, представляющие собой уплотнения в кости или на ней

Синдром Тюрко считается вариантом САП или синдрома Линча, а не самостоятельным генетическим заболеванием. Люди с синдромом Тюрко, как правило, имеют множественные аденоматозные полипы толстой кишки, повышенный риск колоректального рака и повышенный риск опухолей головного мозга. Тип опухоли головного мозга обычно зависит от того, похож ли синдром Тюрко на синдром Линча или на САП. Двумя наиболее распространенными типами опухолей головного мозга при синдроме Тюрко являются:

• Глиобластома. Этот тип опухоли головного мозга представляет собой очень агрессивную форму астроцитомы, которая обычно встречается в семьях с признаками синдрома Линча.

• Медуллобластома. Этот тип опухоли головного мозга начинается в мозжечке, задней части мозга. Медуллобластома чаще всего возникает у детей и обычно встречается в семьях, имеющих признаки САП.

Что вызывает классический САП и его подтипы?

ФАП передается в семье из поколения в поколение. Генетические изменения в 9Ген 0085 APC , присутствующий при рождении, связан с FAP, AFAP, синдромом Гарднера и синдромом Тюрко. Этот тип изменения гена также можно назвать генетической мутацией, изменением гена, патогенным или вероятно патогенным вариантом зародышевой линии или разрушительным изменением гена. APC означает аденоматозный полипоз толстой кишки . Генетическое изменение, нарушающее функцию гена APC , повышает риск развития множественных колоректальных полипов (от десятков до сотен), а также колоректального рака и/или других видов рака пищеварительного тракта.

Не все люди с FAP имеют семейный анамнез FAP. До 1 из 3 человек с FAP развивают мутацию зародышевой линии de novo (что означает «новая») в APC .

Не все люди с колоректальным полипозом имеют САП. У некоторых людей обнаружено 2 изменения в гене MUTYH , также называемом геном MYH , который связан с состоянием, называемым MUTYH-ассоциированным полипозом (MAP). Лица с FAP и MAP, у которых есть колоректальные полипы, классифицированные как «аденома или аденоматозный» тип. Однако люди с колоректальным полипозом с полипами «гамартомного, воспалительного или ювенильного» типов могут иметь изменения в разных генах, например, в случаях ювенильного полипоза.

Люди с FAP или AFAP могут пройти анализ ДНК (обычно из крови или слюны) для поиска генетических изменений в гене APC или гене MUTYH . Чтобы оценить изменения в других генах, которые могут быть менее распространенными причинами полипоза, генетическое тестирование часто проводится с помощью панели мультигена. Если обнаружено конкретное изменение гена, нарушающее функцию гена, у других членов семьи может быть диагностирован FAP или AFAP, если они проходят тестирование и имеют ту же мутацию гена.

Как наследуются классический САП и его подтипы?

В норме каждая клетка имеет 2 копии каждого гена: 1 унаследованная от матери и 1 унаследованная от отца. FAP с мутацией или изменением гена APC , которое, как известно, нарушает функцию гена, следует аутосомно-доминантному типу наследования. При аутосомно-доминантном наследовании этого чередования только в одной копии гена достаточно для развития заболевания. Это означает, что родитель с этим изменением может передать копию своего нормального гена или копию гена с разрушительным изменением. Таким образом, ребенок, у которого есть родитель с этим изменением, имеет 50-процентный шанс унаследовать такое же разрушительное изменение гена. Родной брат или родитель человека, у которого есть это изменение, также имеет 50%-й шанс иметь такое же разрушительное изменение гена. Однако, если у родителей отрицательный результат теста на генетическое изменение (это означает, что результаты теста каждого человека не выявили разрушительного изменения гена), риск для братьев и сестер значительно снижается, но их риск все еще может быть выше среднего риска.

Существуют варианты для людей, заинтересованных в рождении ребенка, если предполагаемый родитель является носителем генетического изменения, повышающего риск наследственного онкологического синдрома. Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) — это медицинская процедура, проводимая в сочетании с экстракорпоральным оплодотворением (ЭКО). Это позволяет людям, которые несут конкретное известное разрушительное изменение гена, снизить вероятность того, что их дети унаследуют это заболевание. Яйца удаляются и оплодотворяются в лаборатории. Когда эмбрионы достигают определенного размера, 1 клетка удаляется и проверяется на наличие рассматриваемого наследственного состояния. Затем родитель (и) может выбрать перенос эмбрионов, в которых нет разрушительного изменения гена. ПГД используется уже более 20 лет и используется для лечения нескольких синдромов наследственной предрасположенности к раку. Однако это сложная процедура с финансовыми, физическими и эмоциональными факторами, которые необходимо учитывать перед началом. Для получения дополнительной информации поговорите со специалистом по вспомогательной репродукции в клинике по лечению бесплодия.

Насколько распространен классический САП и его подтипы?

FAP и AFAP встречаются редко. Конкретные оценки того, сколько людей имеют FAP, варьируются от 1 на 22 000 до 1 на 7 000. Приблизительно 30% людей с FAP не имеют семейного анамнеза этого заболевания и являются первым человеком в своей семье, который страдает этим заболеванием.

В большинстве случаев колоректальный рак является спорадическим, то есть возникает случайно и не связан с FAP или другими наследственными синдромами. Считается, что менее 1% всех случаев колоректального рака возникает из-за FAP.

Синдром Гарднера и синдром Тюрко считаются редкими.

Как диагностируется классический САП и его подтипы?

Классический САП — это клинический диагноз. Это означает, что он обычно диагностируется, когда врач обнаруживает много колоректальных полипов, а не по результатам лабораторного исследования. Считается, что у человека с более чем 100 аденоматозными полипами толстой кишки есть САП.

AFAP подозревается, когда у человека в анамнезе более 20, но менее 100 аденоматозных полипов толстой кишки.

Синдром Гарднера подозревают, когда у человека есть множественные аденоматозные полипы толстой кишки и/или колоректальный рак наряду с некоторыми из нераковых признаков, перечисленных выше.

Синдром Тюрко подозревают, когда у человека есть множественные аденоматозные полипы толстой кишки и/или колоректальный рак наряду с глиобластомой или медуллобластомой опухоли головного мозга.

Доступны анализы крови для выявления деструктивных изменений в гене APC и/или гене MUTYH при подозрении на FAP или его подтипы. Если обнаружено изменение в гена APC , у других членов семьи может быть диагностирован FAP или его подтипы, если они проходят тестирование и имеют ту же мутацию гена.

Каков предполагаемый риск рака, связанный с классическим FAP и его подтипами?

• Колоректальный рак, до 100%, если полипы не удалены

• Десмоидная опухоль, от 10% до 20%

• Тонкая кишка (кишечник), от 4% до 12%

• Рак поджелудочной железы/ампулярный рак, 2%

• Папиллярный рак щитовидной железы, от 2% до 25%

• Гепатобластома, 1,5%

• Опухоль головного мозга или центральной нервной системы, менее 1%

• Рак желудка, 5%

• Рак желчных протоков, слегка повышенный риск

• Рак надпочечников, слегка повышенный риск

Риск развития рака у людей с синдромом Тюрко зависит от того, чем он больше похож на синдром Линча или САП. Посетите раздел синдрома Линча на этом веб-сайте, чтобы получить краткую информацию о риске рака и других особенностях.

Какие существуют варианты скрининга на классический САП и его подтипы?

ASCO рекомендует следующее обследование для людей с FAP. Важно обсудить эти варианты с лечащим врачом, так как каждый человек индивидуален:

• Ректороманоскопия или колоноскопия каждые 1–2 года, начиная с 10–12 лет, для людей с САП. Людям с AFAP следует пройти колоноскопию в возрасте от 18 до 20 лет.

• Ежегодная колоноскопия при обнаружении полипов до тех пор, пока не будет запланирована колэктомия. Существуют различные типы операций на толстой кишке для людей с FAP и AFAP. Людям с классическим САП может потребоваться тотальная колэктомия из-за большого количества полипов и высокого риска колоректального рака. Тотальная колэктомия — хирургическое удаление всей толстой кишки. Это серьезная операция, и возможные побочные эффекты могут включать необходимость наложения колостомы. Поговорите с лечащим врачом о том, чего ожидать во время и после операции.

• После операции на толстой кишке врачи будут контролировать нижние отделы тракта пациента с помощью ректороманоскопии, и это наблюдение должно продолжаться с регулярной частотой, в зависимости от типа операции.

• Эндоскопия верхних отделов кишечника (ЭГДС) при обнаружении колоректальных полипов (или к 25 годам), в зависимости от того, что произойдет раньше. Это необходимо для выявления полипов двенадцатиперстной кишки. Полипы двенадцатиперстной кишки повышают риск развития рака двенадцатиперстной кишки или ампулярного отдела, если их не удалить.

• Ультразвуковое исследование щитовидной железы может рассматриваться как средство контроля рака щитовидной железы, начиная с 25–30 лет

• Компьютерная томография (КТ) или магнитно-резонансная томография (МРТ) могут быть рекомендованы, если у человека в личном или семейном анамнезе есть десмоидные опухоли

Варианты скрининга на синдром Гарднера считаются такими же, как и при классическом FAP, с добавлением регулярных осмотров кожи дерматологом, который является врачом, специализирующимся на заболеваниях и состояниях кожи. Варианты скрининга на синдром Тюрко считаются такими же, как и на синдром Линча или FAP, с добавлением скрининга на опухоль головного мозга.

Варианты скрининга могут со временем меняться по мере разработки новых технологий и получения дополнительных сведений о FAP и его подтипах. Важно обсудить с лечащим врачом соответствующие скрининговые тесты.

Узнайте больше о том, чего ожидать при прохождении общих анализов, процедур и сканирований, и ознакомьтесь с рекомендациями по скринингу в Journal of Clinical Oncology . Обратите внимание, что эта ссылка ведет на другой веб-сайт ASCO.

Существуют ли другие способы снижения риска развития рака?

Риск рака при FAP и AFAP можно снизить за счет удаления колоректальных полипов и полипов двенадцатиперстной кишки. Проводятся исследования, чтобы выяснить, могут ли какие-либо лекарства быть эффективными в снижении риска развития рака.

Вопросы, которые следует задать медицинскому персоналу

Если вы обеспокоены риском развития колоректального рака или других видов рака, поговорите со своим медицинским персоналом. Может быть полезно взять кого-нибудь с собой на встречи, чтобы делать заметки. Подумайте о том, чтобы задать своим лечащим врачам следующие вопросы:

• Каков мой риск развития колоректального рака?

• Сколько всего полипов толстой кишки у меня было?

• Какие полипы толстой кишки у меня были? Двумя наиболее распространенными видами являются гиперпластический и аденоматозный.

• Каков мой риск развития другого типа рака?

• Что я могу сделать, чтобы снизить риск развития рака?

• Какие у меня есть варианты скрининга и профилактики рака?

Если вас беспокоит история вашей семьи и вы думаете, что в вашей семье может быть САП или один из его подтипов, рассмотрите возможность задать следующие вопросы:

• Увеличивает ли мой семейный анамнез риск колоректального рака?

• Должен ли я встретиться с генетиком-консультантом?

• Должен ли я рассмотреть генетическое тестирование?

Связанные ресурсы

Генетика рака

Генетическое тестирование

Чего ожидать при встрече с консультантом-генетиком

Сбор семейного анамнеза рака

Обмен результатами генетического теста с членами вашей семьи

Семейное генетическое тестирование, вопросы и ответы

Дополнительная информация

Colon Cancer Fight Alliance

900 Colorectal Cancer Alliance

900

Desmoid Tumor Research Foundation

Чтобы найти консультанта-генетика в вашем районе, обратитесь к своему лечащему врачу или посетите следующий веб-сайт:

National Society of Genetic Counselors

Семейный аденоматозный полипоз: MedlinePlus Genetics

Описание

Семейный аденоматозный полипоз (САП) — это наследственное заболевание, характеризующееся раком толстой и прямой кишки. У людей с классическим типом семейного аденоматозного полипоза уже в подростковом возрасте могут начать развиваться множественные доброкачественные новообразования (полипы) в толстой кишке. Если не удалить толстую кишку, эти полипы станут злокачественными (раковыми). Средний возраст, в котором у человека развивается рак толстой кишки при классическом семейном аденоматозном полипозе, составляет 39 лет.годы. У некоторых людей есть вариант заболевания, называемый ослабленным семейным аденоматозным полипозом, при котором рост полипа задерживается. Средний возраст дебюта колоректального рака при ослабленном семейном аденоматозном полипозе составляет 55 лет.

У людей с классическим семейным аденоматозным полипозом количество полипов увеличивается с возрастом, и в толстой кишке могут развиваться от сотен до тысяч полипов. Также особое значение имеют доброкачественные новообразования, называемые десмоидными опухолями. Эти фиброзные опухоли обычно возникают в ткани, покрывающей кишечник, и могут быть спровоцированы операцией по удалению толстой кишки. Десмоидные опухоли, как правило, рецидивируют после хирургического удаления. Как при классическом семейном аденоматозном полипозе, так и при его аттенуированном варианте доброкачественные и злокачественные опухоли иногда обнаруживают в других местах тела, включая двенадцатиперстную кишку (отдел тонкой кишки), желудок, кости, кожу и другие ткани. Люди, у которых есть полипы толстой кишки, а также новообразования за пределами толстой кишки, иногда описываются как страдающие синдромом Гарднера.

Также был идентифицирован более мягкий тип семейного аденоматозного полипоза, называемый аутосомно-рецессивным семейным аденоматозным полипозом. У людей с аутосомно-рецессивным типом этого заболевания полипов меньше, чем у людей с классическим типом. Обычно развивается менее 100 полипов, а не сотни или тысячи. Аутосомно-рецессивный тип этого заболевания вызывается мутациями в другом гене, чем классические и ослабленные типы семейного аденоматозного полипоза.

Частота

Зарегистрированная частота семейного аденоматозного полипоза колеблется от 1 на 7000 до 1 на 22000 человек.

Причины

Мутации в гене APC вызывают как классический, так и ослабленный семейный аденоматозный полипоз. Эти мутации влияют на способность клетки поддерживать нормальный рост и функцию. Избыточный рост клеток в результате мутаций в гене APC приводит к полипам толстой кишки, наблюдаемым при семейном аденоматозном полипозе. Хотя большинство людей с мутациями в гена APC будет развиваться колоректальный рак, количество полипов и сроки, в течение которых они станут злокачественными, зависят от локализации мутации в гене.

Мутации в гене MUTYH вызывают аутосомно-рецессивный семейный аденоматозный полипоз (также называемый MUTYH-ассоциированным полипозом). Мутации в этом гене не позволяют клеткам исправлять ошибки, допущенные при копировании ДНК (репликации ДНК) при подготовке к клеточному делению. По мере того, как эти ошибки накапливаются в ДНК человека, увеличивается вероятность избыточного роста клеток, что приводит к полипам толстой кишки и возможности рака толстой кишки.

Наследование

Семейный аденоматозный полипоз может иметь различные типы наследования.

Если семейный аденоматозный полипоз возникает в результате мутаций в гене APC , он наследуется по аутосомно-доминантному типу, что означает, что для возникновения заболевания достаточно одной копии измененного гена в каждой клетке. В большинстве случаев у пострадавшего есть один из родителей с этим заболеванием.

Когда семейный аденоматозный полипоз возникает в результате мутаций в MUTYH , он наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что обе копии гена в каждой клетке имеют мутации. Чаще всего родители человека с аутосомно-рецессивным заболеванием несут по одной копии мутировавшего гена, но не проявляют признаков и симптомов заболевания.

Другие названия этого состояния

• Аденоматозный семейный полипоз
• Синдром аденоматозного семейного полипоза
• Аденоматозный полипоз толстой кишки
• Синдром семейного множественного полипоза
• FAP
• Полипоз, ассоциированный с MYH

Дополнительная информация и ресурсы

Информация о генетическом тестировании

• Реестр генетического тестирования: Десмоидная болезнь, наследственная
• Реестр генетического тестирования: семейный аденоматозный полипоз 1
• Реестр генетического тестирования: синдром семейного множественного полипоза
• Реестр генетического тестирования: MYH-ассоциированный полипоз

Информационный центр генетических и редких заболеваний

• Ослабленный семейный аденоматозный полипоз
• Семейный аденоматозный полипоз
• Синдром Гарднера

Ресурсы поддержки и защиты интересов пациентов

• Информационный поиск по болезням
• Национальная организация редких заболеваний (NORD)

Научные исследования от ClinicalTrials.

gov

• ClinicalTrials.gov

Каталог генов и болезней от OMIM

• ДЕСМОТИДНАЯ БОЛЕЗНЬ, НАСЛЕДСТВЕННАЯ
• СЕМЕЙНЫЙ АДЕНОМАТОЗНЫЙ ПОЛИПОЗ 1
• СЕМЕЙНЫЙ АДЕНОМАТОЗНЫЙ ПОЛИПОЗ 2

Научные статьи в PubMed

• PubMed

Ссылки

• Attard TM, Cuffari C, Tajouri T, Stoner JA, Eisenberg MT, Yardley JH, Abraham SC, Perry D, Vanderhoof J, Lynch H. Многоцентровый опыт с верхним полипы желудочно-кишечного тракта у детей с семейной аденоматозной полипоз. Am J Гастроэнтерол. 2004 апр; 99(4):681-6. дои: 10.1111/j.1572-0241.2004.04115.х. Цитата в PubMed
• Баглиони С., Дженуарди М. Простая и сложная генетика колоректального рака восприимчивость. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2004 г., 15 августа; 129C(1):35-43. дои: 10.1002/ajmg.c.30023. Цитата в PubMed
• Бьенц М. БТР. Карр Биол. 2003 г., 18 марта; 13 (6): R215-6. дои: 10.1016/s0960-9822(03)00152-0. Аннотация недоступна. Цитата в PubMed
• Чидл Дж. П., Сэмпсон Дж. Р. Разоблачение МИФА об эксцизионной репарации основания и человеческом наследственное заболевание. Хум Мол Жене. 2003 15 октября; 12 Спецификация № 2: R159-65. дои: 10.1093/hmg/ddg259. Epub 2003, 5 августа. Цитирование в PubMed
.
• Клаас К., Дахан К., Тейпар С., Де Паэпе А., Бондюэль М., Абрамович М., Вереллен С., Franchimont D, Van Cutsem E, Kartheuser A. Генетика семейной аденоматозной полипоз (FAP) и MutYH-ассоциированный полипоз (MAP). Акта Гастроэнтерол Белг. 2011 сен; 74 (3): 421-6. Цитата в PubMed
• Крэбтри М., Зибер О.М., Липтон Л., Ходжсон С.В., Ламлум Х., Томас Х.Дж., Нил К., Филлипс Р.К., Хайниманн К., Томлинсон И.П. Уточнение отношения между «первым хиты» и «вторые хиты» в локусе APC: модель «свободного прилегания» и свидетельство различия в спектрах соматических мутаций у пациентов. Онкоген. 2003 июль 3;22(27):4257-65. doi: 10.1038/sj.onc.1206471. Цитата на PubMed
• Jarvinen HJ, Peltomaki P. Сложные отношения генотип-фенотип в семейный аденоматозный полипоз. Eur J Гастроэнтерол Гепатол. 2004 Январь; 16 (1): 5-8. doi: 10.1097/00042737-200401000-00002. Цитата в PubMed
• Knudsen AL, Bisgaard ML, Bulow S. Аттенуированный семейный аденоматозный полипоз (АФАП). Обзор литературы. Фам Рак. 2003;2(1):43-55. дои: 10.1023/а:1023286520725. Цитата в PubMed
• Lipton L, Tomlinson I. Фенотип множественной колоректальной аденомы и MYH, a базовый ген эксцизионной репарации. Клин Гастроэнтерол Гепатол. 2004 авг; 2 (8): 633-8. дои: 10.1016/s1542-3565(04)00286-1. Цитата на PubMed
• Луччи-Кордиско Э., Рисио М., Венезио Т., Дженуарди М. Растущая сложность синдром полипоза кишечника. Am J Med Genet A. 2013, ноябрь; 161A(11):2777-87. doi: 10.1002/ajmg.a.36253. Epub 2013, 3 октября. Цитирование на PubMed
• Линч Х. Т., Шоу Т.Г., Линч Дж.Ф. Наследственная предрасположенность к раку: исторический обзор. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2004 г., 15 августа; 129C(1):5-22. дои: 10.1002/ajmg.c.30026. Цитата в PubMed
• Национальный институт рака: Генетика колоректального рака
• Роули ПТ. Наследственная предрасположенность к колоректальному раку. Анну Рев Мед. 2005;56:539-54. doi: 10.1146/annurev.med.56.061704.135235. Цитата в PubMed
• Рустги АК. Генетика наследственного рака толстой кишки. Гены Дев. 2007 Октябрь 15;21(20):2525-38. doi: 10.1101/gad.1593107. Цитата в PubMed
• Сэмпсон Дж. Р., Долвани С., Джонс С., Экклс Д., Эллис А., Эванс Д. Г., Фрайлинг И., Джордан С., Махер Э.Р., Мак Т., Мейнард Дж., Пигатто Ф., Шоу Дж., Чидл Дж.П. аутосомно рецессивный колоректальный аденоматозный полипоз вследствие наследственных мутаций MYH. Ланцет. 2003 г. 5 июля; 362 (9)377):39-41. doi: 10.1016/S0140-6736(03)13805-6.