Eds это: суть и принцип для начинающих чайников

суть и принцип для начинающих чайников

Что такое ЭДС (электродвижущая сила) в физике? Электрический ток понятен далеко не каждому. Как космическая даль, только под самым носом. Вообще, он и ученым понятен не до конца. Достаточно вспомнить Николу Тесла с его знаменитыми экспериментами, на века опередившими свое время и даже в наши дни остающимися в ореоле тайны. Сегодня мы не разгадываем больших тайн, но пытаемся разобраться в том, что такое ЭДС в физике.

Определение ЭДС в физике

ЭДС – электродвижущая сила.  Обозначается буквой E или маленькой греческой буквой эпсилон.

Электродвижущая сила — скалярная физическая величина, характеризующая работу сторонних сил (сил неэлектрического происхождения), действующих в электрических цепях переменного и постоянного тока.

ЭДС

, как и напряжение, измеряется в вольтах. Однако ЭДС и напряжение – явления разные.

Напряжение (между точками А и Б) – физическая величина, равная работе эффективного электрического поля, совершаемой при переносе единичного пробного заряда из одной точки в другую.

Объясняем суть ЭДС  «на пальцах»

Чтобы разобраться в том, что есть что, можно привести пример-аналогию. Представим, что у нас есть водонапорная башня, полностью заполненная водой. Сравним эту башню с батарейкой.

Схема водонапорной башни

Вода оказывает максимальное давление на дно башни, когда башня заполнена полностью. Соответственно,  чем меньше воды в башне, тем слабее давление и напор вытекающей из крана воды. Если открыть кран, вода будет постепенно вытекать сначала под сильным напором, а потом все медленнее, пока напор не ослабнет совсем. Здесь напряжение – это то давление, которое вода оказывает на дно. За уровень нулевого напряжения примем само дно башни.

Водокачка

То же самое и с батарейкой. Сначала мы включаем наш источник тока (батарейку) в цепь, замыкая ее. Пусть это будут часы или фонарик. Пока уровень напряжения достаточный и батарейка не разрядилась, фонарик светит ярко, затем постепенно гаснет, пока не потухнет совсем.

Но как сделать так, чтобы напор не иссякал? Иными словами, как поддерживать в башне постоянный уровень воды, а на полюсах источника тока – постоянную разность потенциалов. По примеру башни ЭДС представляется как бы насосом, который обеспечивает приток в башню новой воды.

Советская батарейка

Природа ЭДС

Причина возникновения ЭДС в разных источниках тока разная. По природе возникновения различают следующие типы:

•  Химическая ЭДС.  Возникает в батарейках и аккумуляторах вследствие  химических реакций.
• Термо ЭДС.  Возникает, когда находящиеся при разных температурах контакты  разнородных проводников соединены.
• ЭДС индукции. Возникает в генераторе при  помещении вращающегося проводника в магнитное поле. ЭДС будет наводиться в проводнике, когда проводник  пересекает силовые линии постоянного магнитного поля или когда магнитное поле изменяется по величине.
• Фотоэлектрическая ЭДС. Возникновению этой ЭДС способствует явление  внешнего или внутреннего фотоэффекта.
• Пьезоэлектрическая ЭДС. ЭДС возникает при растяжении или сдавливании веществ.

Дорогие друзья, сегодня мы рассмотрели тему «ЭДС для чайников». Как видим, ЭДС  –  сила неэлектрического происхождения, которая поддерживает протекание электрического тока в цепи. Если Вы хотите узнать, как решаются задачи с ЭДС, советуем обратиться к нашим авторам – скрупулезно отобранным и проверенным специалистам, которые быстро и доходчиво разъяснят ход решения любой тематической задачи.  И по традиции в конце предлагаем Вам посмотреть обучающее видео. Приятного просмотра и успехов в учебе!

 

Автор: Иван

Иван Колобков, известный также как Джони. Маркетолог, аналитик и копирайтер компании Zaochnik. Подающий надежды молодой писатель. Питает любовь к физике, раритетным вещам и творчеству Ч. Буковски.

Что такое система EDL / EDS

Система EDL (Electronic Differential Lock) или EDS (Elektronische Differenzialsperre) — это электронная имитация блокировки дифференциала. Система EDL/EDS с помощью датчиков АБС анализирует поступающую информацию о скорости вращения колес и, при скольжении колеса, начинает притормаживать его. Таким образом идет перераспределение крутящего момента на колеса для наилучшего сцеплением с поверхностью дороги.

 

Как вам уже известно из вышенаписанного, система EDS работает на базе системы АБС (антиблокировочной системы тормозов). В отличие от стандартной АБС, в конструкции с системой EDL предусмотрена возможность самостоятельного создания давления в тормозной системе автомобиля. Для того чтобы данная функция была реализована, инженеры применили в конструкции гидравлических блоков АБС каждого из ведущих колес — насос обратной подачи и два электромагнитных клапана (переключающий клапан и клапан высокого давления). Управляется система EDL/EDS программно с помощью блока управления антиблокировочной системы.

 

Принцип действия систем EDL и EDS

 

Работа систем носит цикличный характер. Один цикл работы систем включает в себя всего три этапа:

— увеличение давления;

— удержание давления;

— сброс давления.

 

Проскальзывание ведущих или одного ведущего колеса фиксируется с помощью специальных датчиков, которые считывают частоту вращения колес. В момент проскальзывания блок управления АБС закрывает переключающий клапан и одновременно с этим открывает клапан высокого давления. Для набора необходимого давления в контуре тормозного цилиндра проскальзывающего колеса — включается насос обратной подачи, тем самым начинается повышение давления тормозной жидкости в контуре и притормаживание колеса. При достижении тормозного усилия, величина которого необходима для исключения проскальзывания, отключается насос обратной подачи и тем самым идет удерживание давления. Как только проскальзывание ведущего колеса заканчивается, система сразу же сбрасывает давление путем открытия клапанов.

 

Система EDL/EDS устанавливается как на все четыре колеса, так и только на на одной оси.

 

Как работает электронная система блокировки дифференциала:

Для чего нужна СИСТЕМА EDS (электронная блокировка дифференциала)?

В этой статье речь пойдет об одной из разновидностей систем активной безопасности автомобиля – электронной блокировке дифференциала. Другое название Elektronische Differenzial Sperre или система EDS (компания Mercedes называет ее системой ETS, Electronic Traction System).

Система EDS — электронная блокировка дифференциала

Электронная блокировка дифференциала предназначена для предотвращения пробуксовки ведущих колес, которая может возникать при резком трогании с места или разгоне.

 

Нередко система EDS становится незаменимым помощником при движении автомобиля в сложных погодных условиях.

Она срабатывает, когда с помощью датчиков угловых скоростей колес обнаруживается пробуксовка хотя бы одного из колес. При этом происходит закрытие переключающего клапана и открытие клапана высокого давления.

Создается давление в контуре тормозного цилиндра, увеличивается давление тормозной жидкости и ведущее колесо (то, что пробуксовывает) начинает притормаживать.

Вместе с этим происходит увеличение его крутящего момента. Давление поддерживается некоторое время, которое сбрасывается сразу, как только система обнаружит окончание пробуксовки.

Во избежание перегрузки тормозной системы система EDS автоматически отключается через максимально заданный промежуток времени. При этом, как Вы уже, наверно, поняли, водителю вмешиваться в этот процесс совершенно не нужно (нажимать на специальные кнопки, педали или т.п. вещи) – система сделает все сама.

Электронная блокировка дифференциала работает при скорости автомобиля до 40 км/ч (на переднеприводных автомобилях) и 80 км/ч (как правило, на автомобилях с полным приводом). В некоторых моделях – до 100 км/ч (Audi S5 Sportback).

Elektronische Differenzial Sperre снабжается большинство современных автомобилей, среди которых Volkswagen Passat B3, Audi Q3, Hyundai Accent, Audi A4, Audi S5 Sportback, Ford Mondeo, Volkswagen Golf и др.

Система EDS является составной частью противобуксовочной системы и неким программным расширением антиблокировочной системы тормозов (ABS).

Многие полагают, что если на их автомобиле установлена электронная блокировка дифференциала, то при трогании с места на скользкой дороге, можно легко «втопить» педаль газа в пол и ничего не будет – ведь система стоит на страже. Но это не правильно, поскольку даже в этом случае риск потери устойчивости машины все равно остается. Здесь будет правильнее нажимать на педаль плавно, без резких движений.

Также следует помнить, что даже при наличии подобной системы безопасности, всегда следует выбирать режим передвижения, исходя из дорожных и погодных условий, а также ситуации на дороге.

Электронная блокировка дифференциала, система EDS

Урок 31. закон ома для полной цепи — Физика — 10 класс

Физика, 10 класс

Урок 31. Закон Ома для полной цепи

Перечень вопросов, рассматриваемых на уроке:

1) закон Ома для полной цепи;

2) связь ЭДС с внутренним сопротивлением;

3) короткое замыкание;

4) различие между ЭДС, напряжением и разностью потенциалов.

Глоссарий по теме

Электрическая цепь – набор устройств, которые соединены проводниками, предназначенный для протекания тока.

Электродвижущая сила – это отношение работы сторонних сил при перемещении заряда по замкнутому контуру к абсолютной величине этого заряда.

Закон Ома для полной цепи: сила тока в полной цепи равна отношению ЭДС цепи к ее полному сопротивлению:

Основная и дополнительная литература по теме урока:

1. Мякишев Г. Я., Буховцев Б. Б., Сотский Н.Н. Физика. 10 класс. Учебник для общеобразовательных организаций М.: Просвещение, 2017. С. 348 – 354.

2.Рымкевич А. П. Сборник задач по физике. 10-11 класс. — М.: Дрофа, 2009. С. 106-108.

Теоретический материал для самостоятельного изучения

Любые силы, которые действуют на электрически заряженные частицы, кроме сил электростатического происхождения (т.е. кулоновских), называют сторонними силами. Сторонние силы приводят в движение заряженные частицы внутри всех источников тока.

Действие сторонних сил характеризуется важной физической величиной электродвижущей силой (ЭДС). Электродвижущая сила в замкнутом контуре — отношение работы сторонних сил при перемещении заряда вдоль контура к заряду.

В источнике тока из-за действием сторонних сил происходит разделение зарядов. Так как они движутся, они взаимодействуют с ионами кристаллов и электролитов и отдают им часть своей энергии. Это приводит к уменьшению силы тока, таким образом, источник тока обладает сопротивлением, которое называют внутренним r.

Закон Ома для замкнутой цепи связывает силу тока в цепи, ЭДС и полное сопротивление цепи:

Сила тока в полной цепи равна отношению ЭДС цепи к ее полному сопротивлению

Короткое замыкание

При коротком замыкании, когда внешнее сопротивление стремится к нулю , сила тока в цепи определяется именно внутренним сопротивлением и может оказаться очень большой . И тогда провода могут расплавиться, что может привести к опасным последствиям.

Примеры и разбор решения заданий:

1. К каждой позиции первого столбца подберите соответствующую позицию второго:

ФИЗИЧЕСКИЕ ВЕЛИЧИНЫ	ФОРМУЛЫ
Электродвижущая сила
Сила тока
Сопротивление
Разность потенциалов

Решение.

Электродвижущая сила гальванического элемента есть величина, численно равная работе сторонних сил при перемещении единичного положительного заряда внутри элемента от одного полюса к другому.

Работа сторонних сил не может быть выражена через разность потенциалов, так как сторонние силы непотенциальны и их работа зависит от формы траектории перемещения зарядов.

ЭДС определяется по формуле:

Сила тока определяется по формуле:

Сопротивление определяется по формуле:

Разность потенциалов определяется по формуле:

Правильный ответ:

ФИЗИЧЕСКИЕ ВЕЛИЧИНЫ	ФОРМУЛЫ
Электродвижущая сила
Сила тока
Сопротивление
Разность потенциалов

2. ЭДС батарейки карманного фонарика — 3,7 В, внутреннее сопротивление 1,5 Ом. Батарейка замкнута на сопротивление 11,7 Ом. Каково напряжение на зажимах батарейки?

Решение:

Напряжение рассчитывается по формуле:

Чтобы найти силу тока применим закон Ома для полной цепи:

Делаем расчёт:

Ответ: U = 3,28 В.

Солярий не опасен, кремы – уловка маркетологов: главные мифы о загаре

Онколог развеяла самые главные стереотипы про ультрафиолет и его влияние на кожу.

Солнце, море и вода

Еще совсем недавно, считалось, что так необходимый для крепкого иммунитета витамин D, можно получить, только купаясь в солнечных лучах, где-нибудь на побережье. Особенно этот стереотип характерен для людей, проживающих в северной части нашей страны. Объясняется это очень просто: загар – это тоже часть престижа. Если ты после летнего отпуска не прибыл на работу с шоколадным цветом кожи, то отдых пошел неудачно.

Где взять витамин D

Самый главный миф, который пытаются развеять последние несколько лет, что источник витамина D – естественный солнечный свет. Именно он так влияет на кожу, благодаря чему вырабатывается определенное вещество, которое попадает в кровь и становится полезным.

Но эксперты утверждают, что количество витамина D может зависеть от многих факторов: это и времена года, и количество излучения, и наличие вокруг отражающих поверхностей типа воды или снега. Так что, если вы решили пополнить запасы витамины D, можете принимать рыбий жир, молоко, апельсиновый сок и др. Жариться на солнце до состояния уголька и зарабатывать ожоги совсем не обязательно.

Солярий защищает от солнечных ожогов?

Увы, это не так. Самый вредный и агрессивный загар вы получаете как раз в солярии, здесь риск получить меланому увеличивается в разы. Это происходит по нескольким причинам: в солярии редко меняют лампы, не контролируют процесс загара людей с неподготовленной кожей. Это все просто невыгодно. Да и люди хотят видеть быстрый результат. А вот от долгого сидения под прямым и близким источником ультрафиолета гарантирует получение ожога кожи. Все это способно нанести вред коже и стать фактором развития онкологии. Об этом говорит и статистика: те, кто регулярно посещают солярий, заболевают меланомой на 75% чаще.

Защитные средства – уловка маркетологов?

Это самый вредный и жуткий миф – польза защитных средств совершенно реальна. Выбирайте крем с правильным фактором защиты, который, кстати, для среднестатистического европейца должен быть от 30 до 50 единиц. Такой крем выступает барьером между кожей и лучами, закрывая эпидермис своеобразной броней, защищает от определенных лучей и существенно снижает риск ожогов и другого вреда. Так что ни в коем случае не стоит пренебрегать правильной защитой от солнца. Кстати, не лишним таким кремом будет пользоваться не только летом, но и на горнолыжных курортах. Вода, также как и снег – отличные отражатели, способствуют усилению излучения.

Женщинам можно загорать без купальника?

Не совсем так. Дело в том, что у молочной железы крайне чувствительная кожа к внешнему воздействию. Поэтому, если вы обожаете загорать топлес, то хотя бы пользуетесь специальными накладками – так вы избежите канцерогенного воздействия солнечных лучей. И обязательно пользуйтесь защитным кремом.

Официальный сайт санатория «Красиво»

В санатории «Красиво» проводится комплекс лечебных мероприятий, направленный на лечение постковидного синдрома, стимуляцию иммунитета и оказание антистрессового воздействия.

Для восстановления и нормализации работы органов дыхания в программе санатория предусмотрены посещения соляной пещеры (спелеотерапия), курс ингаляций, теплолечение, кислородотерапия в барокамерах, озонотерапия, специальный курс массажа и лечебной физкультуры.

При проведении спелеотерапии противовоспалительное и муколитическое действие соляных аэрозолей восстанавливают органы бронхолёгочной системы, снижают отёк тканей и улучшают проходимость дыхательных путей.

Также в санатории отдыхающим предлагается курс ингаляций с лекарственными травами, содержащими эфирные масла или с медикаментозными препаратами, которые назначаются индивидуально, с учётом сопутствующих заболеваний и наличия противопоказаний.

Кислородотерапия в современных медицинских установках – барокамерах для гипербарической оксигенации – способствует ликвидации кислородного голодания и нормализации работы внутренних органов после перенесённой вирусной инфекции, которая приводит к нарушению кислородного режима организма.

В нашем санатории приобретён многолетний опыт применения озонотерапии. Внутривенное введение озонированного физиологического раствора используется в качестве противовоспалительного, обеззараживающего, заживляющего и иммуномодулирующего средства.

Поддержать дыхательную систему можно также путём воздействия углекислого газа на организм через кожные покровы – приём сухих углекислых ванн.

Для комплексного лечебного действия путём прогревания и стимуляции местного иммунитета пациентам назначаются грязевые аппликации на области грудной клетки и шеи. Также в традиционную бальнеотерапию включены пенно-солодковые, скипидарные хвойные ванны, которые обладают отхаркивающим, иммуностимулирующим и успокаивающим действием. Для оказания тонизирующего эффекта применяются разнообразные лечебные души: струевой душ Шарко, а также более релаксирующие циркулярный душ и душ Виши. Из аппаратных методик широко используется лазеротерапия и общая магнитотерапия, которые улучшают работу противосвёртывающей системы крови, стимулируют кровообращение, активизируют обменные и регенеративные процессы.

В лечебный комплекс включена специальная дыхательная гимнастика, которая позволяет не только улучшить функцию внешнего дыхания, но и оказать общеукрепляющее воздействие на все системы организма, потому что правильное дыхание – это один из принципов крепкого здоровья.

Общий массаж положительно влияет на нервную, сердечно-сосудистую, дыхательную и иммунную системы, расслабляет и восстанавливает силы организма. Одним из важнейших эффектов массажа грудной клетки является его мощное очищающее и расслабляющее действие – он облегчает эвакуацию мокроты из дыхательных путей, снимает воспаление и успокаивает кашель.

Воздух соснового леса особенно полезен людям, которые перенесли вирусные заболевания дыхательных путей. В таком воздухе содержится более двух сотен биологически активных летучих веществ. Воздух хвойного леса обладает мощными целительными свойствами, благодаря активному выделению хвойными деревьями фитонцидов, которые обеззараживают воздух и создают уникальный микроклимат.

Очень важным этапом, кроме восстановления привычного образа жизни после длительного периода самоизоляции, является достижение внутренней гармонии. Победить страхи, пережить тревогу и волнение помогают психологи на сеансах групповой и индивидуальной психотерапии. Основная цель такой терапии – научить пациента контролировать своё физическое состояние, не допуская развития депрессии, одышки или других подобных реакций.

Объективным преимуществом лечения в санатории является возможность получения нескольких процедур в день: грязелечение, лечебные ванны, травяные ингаляции и массаж.

Увы, но это фикция – отзыв о Банке БКФ от «Эвок»

Давно охочусь за дебетовыми картами, которые дают возможность снимать наличные в сторонних банкоматах без комиссии (это крайне удобно, когда любой банкомат в твоем распоряжении). Сейчас имею подобную карту другого банка, но с 01.06.2021 они тоже вводят комиссию 1% за снятие в сторонних банках с минималкой 300р.

В общем поискав по банки.ру обнаружил предложение дебетовой карты Банка БКФ.  Увы, но заявление нельзя оформить не через их сайт, ни по телефону.  Но меня это не останавливало, по телефону мне девушка подсказала что можно скачать форму заявления с сайта и предварительно заполнить, тогда пребывание в офисе для оформления карты займет минимум времени.

И вот я прихожу с заполненным заявлением в офис банка, рассказываю о том, как я горю желанием приобщиться к их этому уникальному продукту. В ответ у девушки оператора слышу логичный, на первый взгляд, вопрос: «А Вы являетесь клиентом банка».  Я разумеется ответил: «нет». Следующий вопрос сильно удивил: «А справка 2-НДФЛ есть?». Я был уверен, что девушка что-то попутала и говорю, что я про дебетовую карту, какое им дело до моего дохода ?

Девушка продолжала меня удивлять: «Нам надо понимать какие будут поступления на карту, что она не будет использоваться для обналичивания». И завершающий аккорд: «Таково требование банка, сначала наша служба безопасности Вас проверяет, потом проверяет ваш доход».
В общем девушка сделала все, чтобы я отказался от затеи получить дебетовую карту Банка БКФ.

И учитывая, что кругом рядом сидит полно ее коллег, которые все слышат, я уверен что это не сотрудница такая вредная мне попалась, а это позиция руководства банка: не пускать в клиенты банка случайных людей. В общем, я любезно удалился.

Вот только, я не понимаю, зачем на сайте банка и на банки.ру вообще писать про продукт, который банк публично предлагать не желает ? Можно ведь этот продукт иметь, но не писать о нем на сайте, или хотя бы в условиях выпуска карты можно указать что представление 2-НДФЛ является обязательным (сейчас, разумеется, там такого не указано), чтоб людям сразу было понятно, что банку не нужны посторонние люди среди клиентов.
В общем цель моего опуса была предупредить других «верующих», что чуда здесь не будет и карту вам, увы не выдадут.

Что такое HSD? | Общество Элерса Данлоса: Общество Элерса Данлоса

Гипермобильность суставов может быть бессимптомной, за исключением необычной подвижности, но есть ряд других симптомов, являющихся следствием этой подвижности. Они должны быть оценены для диагноза HSD (и, конечно же, пролечены).

Травма

Макротравма включает вывих, подвывихи и повреждение соединительных мягких тканей (связок, сухожилий, мышц). Это может вызвать острую боль и потерю функции суставов.Микротравмы — это травмы, которые слишком малы, чтобы их можно было заметить по мере их возникновения. Со временем они могут сделать человека восприимчивым к повторяющейся или постоянной боли и, возможно, к ранней дегенерации суставов, такой как остеоартрит.

Хроническая боль

Периодическая повторяющаяся боль является естественным результатом травмы, но может развиться хроническая боль — возможно, из-за многократного срабатывания болевых рецепторов в тканях или повышенной чувствительности к боли (гипералгезия), а возможно, из-за нарушение функции соединительной ткани.

Нарушенная проприоцепция

Проприоцепция — ощущение относительного положения частей тела и того, сколько усилий требуется для движения — можно уменьшить. Непонимание того, где находятся наши суставы и сколько мышечной силы требуется для их использования, может привести к циклу, который все больше ограничивает наши возможности управлять повседневной жизнью.

Другие черты опорно-двигательного аппарата

Люди с GJH часто имеют другие незначительные физические черты опорно-двигательного аппарата, которые могут быть результатом взаимодействия между «более мягкими» скелетно-мышечными тканями и механическими силами во время роста.К ним относятся плоскостопие (гибкий тип), смещение костей в локтевом суставе и больших пальцах ног, сколиоз от легкой до средней степени (искривление позвоночника из стороны в сторону), кифоз (искривление наружу) верхнего отдела позвоночника и лордоз (внутреннее искривление) нижнего отдела позвоночника. позвоночник. Может быть косвенная связь с умеренным снижением костной массы в результате многих факторов — отсутствия проприоцепции, мышечной слабости и, как следствие, снижения активности.

Сопутствующие проблемы, не связанные с опорно-двигательной системой

Есть довольно много проблем, которые не являются прямым результатом механики гипермобильности суставов.Эти ассоциации вполне реальны; они серьезно влияют на качество жизни и требуют лечения в рамках лечения. Самыми сильными (но не только) связями, отмеченными до сих пор, являются тревожные расстройства, ортостатическая тахикардия и низкое кровяное давление, различные функциональные желудочно-кишечные расстройства, а также дисфункция таза и мочевого пузыря. Эти дополнительные проблемы необходимо оценивать и лечить при постановке диагноза HSD.

Что мне теперь делать?

Члены Общества Элерса-Данлоса обмениваются информацией в Интернете и учатся друг у друга способами, которые еще недавно были невозможны.

Общайтесь с другими, посетив

Общества Элерса-Данлоса. Узнайте больше о жизни с HSD / EDS, посетив

синдромов Элерса-Данлоса Общества Элерса-Данлоса — NHS

Синдромы Элерса-Данлоса (СЭД) — это группа редких наследственных состояний, поражающих соединительную ткань.

Соединительные ткани поддерживают кожу, сухожилия, связки, кровеносные сосуды, внутренние органы и кости.

Симптомы синдромов Элерса-Данлоса (СЭД)

Существует несколько типов EDS, которые могут иметь общие симптомы.

К ним относятся:

• увеличенный диапазон движений суставов (гипермобильность суставов)
• эластичная кожа
• хрупкая кожа, которая легко ломается или легко ушибается

EDS может по-разному влиять на людей. У некоторых состояние относительно легкое, в то время как у других симптомы могут приводить к потере трудоспособности.

Различные типы EDS вызваны дефектами определенных генов, которые делают соединительную ткань более слабой.

В зависимости от типа EDS дефектный ген мог быть унаследован от одного или обоих родителей.

Иногда дефектный ген не передается по наследству, но встречается у человека впервые.

Некоторые из редких, тяжелых типов могут быть опасными для жизни.

Основные типы синдромов Элерса-Данлоса (СЭД)

Существует 13 типов СЭД, большинство из которых очень редки.

Гипермобильный ЭЦП (hEDS) является наиболее распространенным типом.

Другие типы EDS включают классические EDS, сосудистые EDS и кифосколиотические EDS.

На веб-сайте поддержки EDS в Великобритании можно найти дополнительную информацию о различных типах EDS.

Hypermobile EDS

Люди с hEDS могут иметь:

В настоящее время нет тестов, чтобы подтвердить, есть ли у кого-то hEDS.

Диагноз ставится на основании истории болезни человека и медицинского осмотра.

Классический EDS

Классический EDS (cEDS) встречается реже, чем гипермобильный EDS, и имеет тенденцию больше влиять на кожу.

Люди с КЭДС могут иметь:

• гипермобильность суставов
• свободные, нестабильные суставы, которые легко вывихиваются
• эластичная кожа
• хрупкая кожа, которая может легко расколоться, особенно на лбу, коленях, голенях и локтях
• гладкая, бархатистая кожа, на которой легко появляются синяки
• раны, которые медленно заживают и оставляют широкие шрамы
• грыжи и выпадение органов

EDS сосудов

EDS сосудов (vEDS) является редким типом EDS и часто считается наиболее серьезным.

Поражает кровеносные сосуды и внутренние органы, что может вызвать их разрыв и привести к опасному для жизни кровотечению.

У людей с vEDS могут быть:

• кожа, на которой очень легко появляются синяки
• тонкая кожа с видимыми мелкими кровеносными сосудами, особенно в верхней части груди и ног
• хрупкие кровеносные сосуды, которые могут вздуться или разорваться, что приведет к серьезному внутреннему кровотечению
• риск проблем с органами, таких как разрыв кишечника, разрыв матки (на поздних сроках беременности) и частичное коллапс легких
• гипермобильность пальцев рук и ног, необычные черты лица (например, тонкий нос и губы, большие глаза и маленькие мочки ушей), варикозное расширение вен и замедленное заживление ран

Кифосколиотический EDS

Кифосколиотический EDS (kEDS) встречается редко.

Люди с kEDS могут иметь:

• искривление позвоночника — это начинается в раннем детстве и часто ухудшается в подростковом возрасте
• гипермобильность суставов
• свободные, нестабильные суставы, которые легко вывихиваются
• слабый мышечный тонус с детства ( гипотония) — это может вызвать задержку в сидении и ходьбе или затруднения при ходьбе при ухудшении симптомов
• хрупкие глаза, которые можно легко повредить
• мягкая бархатистая кожа, эластичная, легко покрывается синяками и шрамами

Получение медицинской консультации

Обратитесь к терапевту, если у вас есть несколько неприятных симптомов EDS.

Обычно вам не нужно беспокоиться, если у вас всего несколько симптомов, и они не вызывают никаких проблем.

Гипермобильность суставов, например, является относительно распространенным явлением, затрагивая примерно 1 из 30 человек. Поэтому маловероятно, что это может быть вызвано EDS, если у вас нет других симптомов.

Ваш терапевт может направить вас к специалисту по суставам (ревматологу), если у вас есть проблемы с суставами, и они подозревают EDS.

Если есть вероятность, что у вас может быть один из редких типов EDS, ваш терапевт может направить вас в местную генетическую службу для оценки.

Местный генетик спросит о вашей истории болезни, семейном анамнезе, оценит ваши симптомы и может провести генетический анализ крови для подтверждения диагноза.

Если необходимо дальнейшее расследование, врач вашей больницы может направить вас в специализированную диагностическую службу EDS в Шеффилде или Лондоне.

Лечение синдромов Элерса-Данлоса (EDS)

Специального лечения EDS не существует, но можно управлять многими симптомами с помощью поддержки и совета.

Людям с EDS также может быть полезна поддержка различных медицинских специалистов.

Например:

• физиотерапевт может научить вас упражнениям, которые помогут укрепить ваши суставы, избежать травм и справиться с болью
• эрготерапевт может помочь вам управлять повседневными делами и дать совет по оборудованию, которое может помочь вам
• консультирование и когнитивные поведенческая терапия (КПТ) может быть полезна, если вы изо всех сил пытаетесь справиться с долговременной болью
• для определенных типов EDS, регулярное сканирование, проводимое в больнице, может выявить проблемы с внутренними органами
• генетическое консультирование может помочь вам узнать больше о причина вашего состояния, как оно передается по наследству и каковы риски его передачи вашим детям

Ваш терапевт или консультант может направить вас в эти службы.

Жизнь с синдромами Элерса-Данлоса (EDS)

Важно соблюдать осторожность при занятиях, которые сильно нагружают суставы или создают риск травмы.

Но также важно не проявлять чрезмерной заботы и избегать нормальной жизни.

Консультации будут зависеть от того, какой у вас тип EDS и как он на вас влияет:

• вам могут посоветовать полностью избегать некоторых видов деятельности, таких как поднятие тяжестей и контактные виды спорта
• для некоторых видов деятельности вам может потребоваться соответствующая защиты и научат, как снизить нагрузку на суставы
• Можно рекомендовать занятия с меньшим риском, такие как плавание или пилатес, чтобы помочь вам оставаться в форме и быть здоровым
• Если утомляемость является проблемой, вас могут научить способам сохранить энергия и темп вашей деятельности

Как наследуются синдромы Элерса-Данлоса (СЭД)

EDS может передаваться по наследству, но в некоторых случаях это происходит случайно у кого-то, у кого нет семейного анамнеза этого состояния.

ЭЦП наследуется двумя основными способами:

Лицо с ЭЦП может передавать своим детям только ЭЦП того же типа.

Например, дети человека с гипермобильной EDS не могут унаследовать сосудистую EDS.

Степень тяжести состояния может варьироваться в пределах одной семьи.

Дополнительная информация

Следующие веб-сайты предоставляют дополнительную информацию, советы и поддержку для людей с EDS и их семей:

Информация о вас

Если у вас есть EDS, ваша клиническая бригада передаст информацию о вас в Национальную службу регистрации врожденных аномалий и редких заболеваний

Это поможет ученым найти более эффективные способы профилактики и лечения этого состояния.

Вы можете отказаться от регистрации в любое время.

Последняя проверка страницы: 6 февраля 2019 г.
Срок следующего рассмотрения: 6 февраля 2022 г.

Синдром Элерса-Данлоса: симптомы, диагностика, лечение

Синдром Элерса-Данлоса (СЭД) — это заболевание, которое ослабляет соединительные ткани вашего тела. Это такие вещи, как сухожилия и связки, которые скрепляют части вашего тела. EDS может сделать ваши суставы расшатанными, а кожу тонкой и легко получить синяки.Он также может ослабить кровеносные сосуды и органы.

От EDS нет лекарства, но симптомы часто можно лечить и контролировать.

Типы EDS

Существует несколько типов синдрома Элерса-Данлоса, но все они делают ваши суставы слабыми и слабыми, а кожу необычно эластичной.

• Самая распространенная форма EDS заставляет ваши суставы изгибаться больше, чем они должны. Это увеличивает вероятность их вывиха или растяжения. Примерно 1 человек из 10 000 может иметь эту форму заболевания, называемую типом гипермобильности.
• При классическом типе EDS ваша кожа гладкая, очень эластичная и хрупкая. Люди с этим типом часто имеют шрамы на коже над коленями и локтями и легко образуют синяки. У них также могут быть растяжения, вывихи или состояния, такие как плоскостопие, а также проблемы с сердечным клапаном или артерией. Эта форма EDS встречается примерно у 1 из 20 000–40 000 человек. Но некоторые люди могут иметь легкую форму заболевания и не подозревать об этом.
• Примерно 1 человек из 250 000 рождается с сосудистым типом EDS.Этот тип ослабляет кровеносные сосуды и повышает вероятность разрыва ваших органов.

Другие типы синдрома Элерса-Данлоса очень редки:

• Во всем мире обнаружено около 60 случаев заболевания кифосколиозным типом. Это когда дети рождаются со слабыми мышцами и костями. У них часто необычно длинные конечности или пальцы, а также изогнутый позвоночник, который становится хуже по мере роста. У них также часто возникают проблемы с глазами, такие как близорукость или глаукома, которые связаны со слишком большим давлением внутри вашего глаза.
• При артрохалазической форме EDS дети рождаются с неуместными тазобедренными суставами. Их суставы очень рыхлые, а позвоночник такой же изогнутый, как и у людей с кифосколиозом. Диагностировано около 30 случаев этого типа.
• Самый редкий тип EDS называется дерматоспараксис, поскольку зарегистрировано всего около дюжины случаев. У людей с этим очень мягкая, рыхлая кожа, на которой легко появляются синяки и рубцы. У них также чаще возникают грыжи.

Причины

EDS возникает, когда ваше тело не производит белок, называемый коллагеном, правильным образом.Коллаген помогает формировать связи, которые удерживают вместе кости, кожу и органы вашего тела. Если с этим есть проблема, эти структуры могут быть слабыми и иметь больше шансов иметь проблемы.

EDS — генетическое заболевание. Значит, это то, что вы получаете от родителей. Если у кого-то из ваших родителей есть это заболевание, вероятно, оно у вас тоже.

Диагноз

Ваш врач, скорее всего, начнет с медицинского осмотра:

• Он проверит, насколько далеко могут сгибаться ваши колени, локти, пальцы и поясница.Может ли ваш большой палец касаться предплечья? Можете ли вы согнуть мизинец более чем на 90 градусов?
• Они потянут вашу кожу, чтобы посмотреть, насколько она растянута, и будут искать шрамы, которые могла вызвать болезнь.
• Они спросят о вашей истории болезни и о том, были ли у вас или у кого-либо из членов вашей семьи подобные симптомы в прошлом.
• Если ваш врач считает, что у вас могут быть проблемы с сердцем или кровеносными сосудами, ваше обследование может включать эхокардиограмму, которая использует звуковые волны для создания изображения вашего сердца.
• Вы также можете пройти другие визуализационные тесты. Например, врач может попросить компьютерную томографию (КТ), которая снимает рентгеновские лучи под разными углами и соединяет их вместе, чтобы получить более полную картину. Или они могут попросить сделать магнитно-резонансную томографию (МРТ). Для получения детального изображения используются мощные магниты и радиоволны.
• Ваш врач может также взять биопсию. Для этого они возьмут небольшой образец кожи, чтобы найти признаки аномального коллагена под микроскопом.Они также могут провести химические тесты на образце, чтобы попытаться выяснить, какой тип EDS у вас может быть. Другие виды тестов могут показать, какие гены могут вызывать проблему.

Лечение

Как только ваш врач узнает, какая у вас форма EDS, вы можете обсудить, как управлять своими симптомами. Возможно, вам потребуется обратиться к нескольким врачам, в том числе:

• Ортопеду, специализирующемуся на проблемах суставов и скелета
• Дерматологу, лечащему кожные заболевания
• Ревматологу, который занимается заболеваниями соединительной ткани

Некоторые варианты лечения включают:

• Физическая терапия и упражнения для повышения мышечного тонуса и улучшения координации.Более сильные мышцы могут снизить вероятность вывиха сустава. Полезные упражнения могут включать ходьбу, аэробику с малой нагрузкой, плавание или езду на велосипеде. Лечебная физкультура особенно важна для детей с СЭД.
• Подтяжки или другие вспомогательные приспособления, например инвалидное кресло или скутер, для облегчения передвижения.
• Добавки кальция и витамина D для укрепления костей.
• Лекарства, отпускаемые без рецепта, для облегчения боли в суставах. Если это не поможет, вам могут понадобиться лекарства, отпускаемые по рецепту.
• Женщинам с EDS может потребоваться особая помощь, если они беременны из-за возможных проблем с болью.

Жизнь с EDS

Некоторые вещи могут облегчить повседневную жизнь:

• Используйте щетки с мягкой щетиной для чистки зубов.
• Толстые ручки или карандаши помогут снизить нагрузку на пальцы.
• Надевайте защитную одежду или накладки на колени и локти, чтобы избежать синяков или порезов.
• Избегайте контактных видов спорта и высокоэффективных упражнений, таких как бег или катание на лыжах.

Кроме того, терапевт, консультант или группа поддержки могут помочь вам лучше справиться с изменениями в вашей жизни.

Синдромы Элерса-Данлоса — NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)

УЧЕБНИКИ
Jones KL, ed. Распознаваемые модели пороков развития человека Смита. 5-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: W. B. Saunders Co: 1997: 482-83.

Bennett JC, Plum F, ред. Сесил Учебник медицины. 20-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: W.B. Saunders Co; 1996: 1120-22.

Буйсе М.Л., изд. Энциклопедия врожденных пороков. Довер, Массачусетс: Научные публикации Блэквелла; Для: Центр информационных услуг по врожденным дефектам; 1990: 198, 610-11, 1269-70.

СТАТЬИ ИЗ ЖУРНАЛА
Malfait F, et al. Международная классификация синдромов Элерса-Данлоса 2017 г. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017 Март; 175 (1): 8-26. http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.c.31552/full

Henderson Sr FC, et al. Неврологические и спинномозговые проявления синдромов Элерса-Данлоса. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017 Март; 175 (1): 195-211. http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.c.31552/full

Bowen JM, et al. Синдром Элерса-Данлоса, классический тип.Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017 13 февраля, EPUB выходит в печать. http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.c.31548/full

Chopra P, et al. Обезболивание при синдромах Элерса-Данлоса. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017 13 февраля, EPUB выходит в печать. http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.c.31554/full

Ericson WB Jr и Wolman R. Ортопедическое лечение синдромов Элерса-Данлоса. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017 13 февраля, EPUB выходит в печать. http: // онлайн-библиотека.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.c.31551/full

Хакин А. и др. Сердечно-сосудистая вегетативная дисфункция при синдроме Элерса-Данлоса по гипермобильному типу. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017 13 февраля, EPUB выходит в печать. http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.c.31543/full

Bulbena A, et al. Психиатрические и психологические аспекты синдромов Элерса-Данлоса. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017 10 февраля, EPUB выходит в печать. http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.c.31544/full

Fikree A, et al.Поражение желудочно-кишечного тракта при синдромах Элерса-Данлоса. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017 10 февраля, EPUB выходит в печать. http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.c.31546/full

Burkitt Wright EM, Porter LF, Spencer HL, et al. Синдром хрупкой роговицы: распознавание, молекулярная диагностика и лечение. Журнал «Орфанет редких болезней». 2013; 8: 68. DOI: 10.1186 / 1750-1172-8-68.

Giunta, C, et al. Спондилохейро-диспластическая форма синдрома Элерса-Данлоса — аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное мутациями в гене транспортера цинка SLC39A13.Являюсь. J. Hum. Genet. 2008; 82: 290-1305.

McDonnell et al. Эхокардиографические данные при классическом и гипермобильном синдромах Элерса-Данлоса. Am J Med Genet A. 2006, 15 января: 140 (2): 129-36.

Schalkwijk J, Zweers MC, Steijlen PM, et al. Рецессивная форма синдрома Элерса-Данлоса, вызванная дефицитом тенасцина-X. N Engl J Med. 2001; 345: 1167-75.

Пепин М. и др. Клинико-генетические особенности синдрома Элерса-Данлоса IV типа, сосудистого типа. New Engl J Med. 2000; 342: 673-80.

Pyeritz RE, синдром Элерса-Данлоса. New Engl J Med. 2000: 342: 730-32.

Beighton P, et al. Синдромы Элерса-Данлоса: пересмотренная нозология, Вильфранш, 1997. Национальный фонд Элерса-Данлоса (США) и Группа поддержки Элерса-Данлоса (Великобритания). Am J Med Genet. 1998; 77: 31-7.

Михаликова К. и др. Мутации альфа2 (V) цепи коллагена типа V нарушают сборку матрикса и вызывают синдром Элерса-Данлоса типа I. Hum Mol Genet. 1998; 7: 249-55.

Ричардс А.Дж. и др. Мутация с одним основанием в COL5A2 вызывает синдром Элерса-Данлоса типа II.J Med Genet. 1998; 35: 846-48.

Байерс PH, et al. Синдром Элерса-Данлоса типа VIIA и VIIB является результатом мутаций сплайс-соединения или геномных делеций, которые затрагивают экзон 6 в генах COL1A1 и COL1A2 коллагена типа I. Am J Med Genet. 1997; 72: 94-105.

De Paepe A, et al. Мутации в гене COL5A1 являются причиной синдромов Элерса-Данлоса I и II. Am J Hum Genet. 1997; 60: 547

Берроуз Н. П. и др. Ген, кодирующий коллаж альфа1 (V) (COL5A1), связан со смешанным синдромом Элерса-Данлоса типа I / II.J Invest Dermatol. 1996; 106: 1273-76.

Loughlin J, et al. Связь гена, кодирующего альфа-1 цепь коллагена типа V (COL5A1), с синдромом Элерса-Данлоса II типа (EDS II). Hum Mol Genet. 1995; 4: 1649-51.

North KN, et al. Цереброваскулярные осложнения при синдроме Элерса-Данлоса IV типа. Энн Нейрол. 1995; 38: 960-64.

Нарциси П. и др. Семья с синдромом Элерса-Данлоса типа III / синдромом гипермобильности суставов имеет замену глицина 637 на серин в коллагене III типа.Hum Mol Genet. 1994; 3: 1617-20.

Superti-Furga A, et al. Микроангиопатия при синдроме Элерса-Данлоса IV типа. Int J Microcirc Clin Exp. 1992; 11: 241-47.

Венструп Р.Дж. и др. Тип VI по Элерсу-Данлосу: клинические проявления дефицита лизилгидроксилазы коллагена. J Pediat. 1989; 115: 405-09.

Superti-Furga A, et al. Синдром Элерса-Данлоса тип IV: делеция нескольких экзонов в одном из двух аллелей COL3A1, влияющая на структуру, стабильность и процессинг проколлагена III типа.J Biol Chem. 1988; 263: 6226-32.

Рирдон В. и др. Естественная история дерматоспараксиса человека (синдром Элерса-Данлоса типа VIIC). Clin Dysmorphol. 1995; 4: 1-11 Beighton P, et al. Международная нозология наследственных заболеваний соединительной ткани, Берлин, 1986. Am J Med Genet. 1988; 29: 581-94.

Незначительный RR, et al. Дефекты преобразования процеллагена в коллаген обнаруживаются в культивируемых фибробластах пациентов с синдромом Элерса-Данлоса и несовершенным остеогенезом.J Biol Chem. 1986; 261: 10006-14.

Tsipouras P, et al. Синдром Элерса-Данлоса тип IV: косегрегация фенотипа с аллелем COL3A1 проколлагена III типа. Hum Genet. 1986; 74: 41-46.

Beighton P, et al. Х-сцепленный синдром Элерса-Данлоса тип V: следующее поколение. Clin Genet. 1985; 27: 472-78.

ИНТЕРНЕТ
Francoman C и Bloom L. Классификация EDS 2017, ответы на ваши вопросы. [Видео веб-семинар]. http://ehlers-danlos.com/wp-content/uploads/QandA-2.pdf. По состоянию на 27 сентября 2017 г.

Мальфаит Ф., Венструп Р., Де Паепе А. Синдром Элерса-Данлоса, классический тип. 29 мая 2007 г. [Обновлено 18 августа 2011 г.]. В: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., Редакторы. GeneReviews® [Интернет]. Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл; 1993-2017 гг. Доступно по адресу: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1244/ По состоянию на 27 сентября 2017 г.

Levy HP. Синдром Элерса-Данлоса, тип гипермобильности. 22 октября 2004 г. [Обновлено 31 марта 2016 г.]. В: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., Редакторы.GeneReviews® [Интернет]. Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл; 1993-2017 гг. Доступно по адресу: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1279/ По состоянию на 27 сентября 2017 г.

Pepin MG, Murray ML, Byers PH. Сосудистый синдром Элерса-Данлоса. 2 сентября 1999 г. [Обновлено 19 ноября 2015 г.]. В: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., Редакторы. GeneReviews® [Интернет]. Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл; 1993-2017 гг. Доступно по адресу: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1494/ По состоянию на 27 сентября 2017 г.

Йеуэлл Х.Н., Штейнманн Б. Синдром Элерса-Данлоса, кифосколиотическая форма. 2 февраля 2000 г. [Обновлено 24 января 2013 г.]. В: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., Редакторы. GeneReviews® [Интернет]. Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл; 1993-2017 гг. Доступно по адресу: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1462/ По состоянию на 27 сентября 2017 г.

Синдром Элерса-Данлоса: MedlinePlus Genetics

Синдром Элерса-Данлоса — это группа заболеваний, поражающих соединительную ткань. ткани, поддерживающие кожу, кости, кровеносные сосуды и многие другие органы и ткани.Дефекты соединительной ткани вызывают признаки и симптомы этих состояний, которые варьируются от незначительно ослабленных суставов до опасных для жизни осложнений.

Различные формы синдрома Элерса-Данлоса были классифицированы по-разному. Первоначально 11 форм синдрома Элерса-Данлоса были названы римскими цифрами для обозначения типов (тип I, тип II и т. Д.). В 1997 году исследователи предложили более простую классификацию (номенклатура Вильфранша), которая сократила количество типов до шести и дала им описательные названия, основанные на их основных характеристиках.В 2017 году классификация была обновлена ​​и теперь включает редкие формы синдрома Элерса-Данлоса, которые были выявлены совсем недавно. Классификация 2017 года описывает 13 типов синдрома Элерса-Данлоса.

Необычно большой диапазон движений в суставах (гипермобильность) наблюдается при большинстве форм синдрома Элерса-Данлоса, и это отличительная черта гипермобильного типа. Младенцы и дети с гипермобильностью часто имеют слабый мышечный тонус (гипотония), что может задерживать развитие двигательных навыков, таких как сидение, стояние и ходьба.Свободные суставы нестабильны, подвержены вывихам и хроническим болям. При синдроме Элерса-Данлоса типа артрохалазии у младенцев при рождении наблюдается гипермобильность и вывихи обоих бедер.

Многие люди с синдромом Элерса-Данлоса имеют мягкую, бархатистую кожу, очень эластичную и хрупкую. У больных часто возникают синяки, а некоторые типы состояния также вызывают аномальные рубцы. Люди с классической формой синдрома Элерса-Данлоса сталкиваются с ранами, которые открываются с небольшим кровотечением и оставляют шрамы, которые со временем расширяются, образуя характерные шрамы «сигаретной бумаги».Тип дерматоспараксиса характеризуется дряблой кожей, которая провисает и морщится, а также могут присутствовать дополнительные (избыточные) складки кожи.

Кровотечения являются обычным явлением при сосудистом типе синдрома Элерса-Данлоса и вызваны непредсказуемым разрывом (разрывом) кровеносных сосудов и органов. Эти осложнения могут привести к легкому синяку, внутреннему кровотечению, отверстию в стенке кишечника (перфорация кишечника) или инсульту. Во время беременности у женщин с сосудистым синдромом Элерса-Данлоса может наблюдаться разрыв матки.Дополнительные формы синдрома Элерса-Данлоса, которые включают разрыв кровеносных сосудов, включают кифосколиотический, классический и классический типы.

Другие типы синдрома Элерса-Данлоса имеют дополнительные признаки и симптомы. Сердечно-клапанный тип вызывает серьезные проблемы с клапанами, которые контролируют движение крови через сердце. Люди с кифосколиотическим типом испытывают сильное искривление позвоночника, которое со временем ухудшается и может мешать дыханию, ограничивая расширение легких.Тип синдрома Элерса-Данлоса, называемый синдромом хрупкой роговицы, характеризуется тонкостью прозрачного покрытия глаза (роговицы) и другими глазными аномалиями. Спондилодиспластический тип характеризуется низким ростом и аномалиями скелета, такими как аномально изогнутые (искривленные) конечности. Нарушения мышц, включая гипотонию и постоянно искривленные суставы (контрактуры), являются одними из характерных признаков мышечно-контрактурной и миопатической форм синдрома Элерса-Данлоса. Пародонтальный тип вызывает аномалии зубов и десен.

Синдром Элерса-Данлоса (EDS) | UCSF Cardiology

Синдром Элерса-Данлоса (EDS) — это разнообразная группа наследственных заболеваний соединительной ткани, характеризующихся гипермобильностью суставов, эластичной кожей и хрупкой тканью. Существует несколько типов ЭЦП. Различные типы классифицируются в соответствии с их особенностями и симптомами. Каждый тип EDS — это отдельное заболевание, которое «актуально» в семье. Это означает, что у человека с одним типом ЭЦП не будет ребенка с другим типом.Однако EDS может по-разному влиять на членов одной семьи, причем некоторые из них страдают более серьезно, чем другие, даже если все они имеют один и тот же тип EDS.

К сожалению, нет лекарства ни от одного из видов ЭЦП. Лечение зависит от типа EDS, симптомов и связанных с ними заболеваний. Лица с EDS должны обсудить со своим лечащим врачом индивидуальные рекомендации по лечению. Людям с EDS следует избегать нагрузок на суставы, таких как бег или аэробика.Могут быть полезны занятия с низкой нагрузкой, которые укрепляют мышцы вокруг суставов.

Генетика

Некоторые типы EDS наследуются по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что каждый ребенок родителя с EDS имеет 50% шанс унаследовать генетическую мутацию, связанную с этим заболеванием.

Некоторые типы EDS следуют модели аутосомно-рецессивного наследования. В этом паттерне EDS возникает из-за двух генных мутаций, по одной унаследованной от каждого родителя.Братья и сестры человека с аутосомно-рецессивным EDS имеют 25% шанс заболеть этим заболеванием.

При аутосомно-доминантном и рецессивном наследовании вероятность наследования генной мутации одинакова для мужчин и женщин.

Специфические гены, связанные с EDS, известны для некоторых типов, но не для всех. Генетическое тестирование может быть доступно в зависимости от типа EDS в семье. Если изменение гена, вызывающее EDS в семье, было идентифицировано, другие члены семьи могут пройти генетическое тестирование, чтобы определить, подвержены ли они и их дети риску заболевания.

Гены, связанные со многими типами EDS, не были идентифицированы, поэтому невозможно провести генетическое тестирование, чтобы поставить диагноз или определить, находятся ли члены семьи в группе риска. В настоящее время большинство типов EDS диагностируются клинически с помощью генетической оценки. Мы надеемся идентифицировать больше генов, ответственных за EDS, по мере того, как наши знания в области генетики со временем улучшаются.

Члены семьи

Поскольку EDS является наследственным заболеванием, члены семьи человека, страдающего этим заболеванием, могут подвергаться риску возникновения симптомов и связанных с ними медицинских проблем.Близкие родственники (родители, братья, сестры и дети) кого-то с EDS должны быть обследованы на предмет состояния, проконсультировавшись с генетиком или рассмотрев возможность генетического тестирования, если была обнаружена генная мутация, связанная с заболеванием в семье.

Медицинский генетик и генетические консультанты являются экспертами в области генетических синдромов, таких как EDS. Пациенты могут пройти обследование в клинике Марфан при UCSF по телефону (415) 476-2757. Провайдеров генетики в других больницах можно найти, выполнив поиск на этом веб-сайте.

Ресурсы для поддержки и информации:

Гипермобильность / EDS Evaluation — Brigham and Women’s Hospital

Многие пациенты направляются в Службу генетики и геномной медицины Brigham по поводу гипермобильности суставов в анамнезе и / или подозрения на заболевание соединительной ткани, такое как синдром Элерса-Данлоса (EDS). Чтобы предоставить этим пациентам высококачественную помощь, мы разработали анкету, которую пациенты должны заполнить до приема в клинику. Эту анкету можно найти в Интернете здесь.Мы отправим копию анкеты пациентам или поставщикам услуг по электронной почте, факсу или по почте по запросу. Как только мы получим заполненную анкету от пациента, направленного на обследование на предмет гипермобильности и / или заболевания соединительной ткани, такого как синдром Элерса-Данлоса, наша клиническая группа свяжется с пациентом, чтобы назначить встречу в клинике.

На номер запросите анкету для клиники и внесите ее в список для записи на прием для оценки гипермобильности суставов / EDS: , позвоните (617) 525-8111 или напишите по электронной почте GGMS @ partners.орг.

Заболевания соединительной ткани — это генетические состояния, которые характеризуются дефектом соединительной ткани. Соединительная ткань обеспечивает поддержку многих частей тела, таких как кожа, мышцы, желудочно-кишечный тракт, сердце и связки. Поскольку соединительная ткань находится по всему телу, люди, страдающие нарушениями соединительной ткани, могут испытывать широкий спектр симптомов и медицинских проблем.

Синдром Элерса-Данлоса (СЭД) — это состояние, которое попадает в широкую категорию заболеваний соединительной ткани.Существует несколько подтипов EDS, которые связаны с переменными характеристиками и серьезностью. Самый распространенный тип EDS называется EDS гипермобильности или EDS типа III. EDS типа гипермобильности часто характеризуется гипермобильностью суставов, нестабильностью суставов и болью в суставах.