При диагностике: «При диагностикИ» или «при диагностикЕ»

Гонококковая инфекция. Признаки гонореи у женщин и мужчин

Гонококковая инфекция (ГИ, гонорея), которую относят к ИППП, вызывается Neisseria gonorrhoeae – грамотрицательной бактерией, принадлежащей семейству Neisseriaceae, роду Neisseria. N.gonorrhoeae, как и C.trachomatis, имеет высокую тропность к цилиндрическому эпителию, поэтому поражает цервикальный канал, эндометрий, маточные трубы, уретру. Неосложненная ГИ у мужчин протекает чаще всего в форме острого гнойного или гнойно-слизистого уретрита, у женщин цервицита с гнойно-слизистыми выделениями. При аногенитальных и орогенитальных контактах возможно развитие проктита или фарингита. Симптомы и проявления ГИ, за небольшим исключением, неспецифичны, для постановки диагноза ГИ необходимы лабораторные исследования для выявления патогена. У мужчин до 15% случаев ГИ может протекать без клинической симптоматики, а у 5–10% не сопровождаться и лабораторными признаками уретрита, у женщин доля бессимптомных форм может достигать 45–55%.

Как при манифестных, так и при малосимптомных формах ГИ при отсутствии лечения высок риск развития осложнений. У мужчин осложнениями ГИ являются стриктуры уретры, простатит, орхоэпидидимит; у женщин – эндометрит, сальпингит, сальпингоофорит, пельвиоперитонит, тубоовариальный абсцесс, внематочная беременность, трубное бесплодие.

Показания к обследованию.  У мужчин: симптомы и клинические проявления уретрита, эпидидимита, эпидидимоорхита или простатита; у лиц, практикующих аногенитальные контакты – проктита; при физикальном осмотре – наличие выделений из уретры, особенно гнойного характера.

У женщин: симптомы воспалительного процесса в нижних отделах урогенитального тракта и органов малого таза, боли в низу живота, патологические выделения из влагалища; наличие слизистых или гнойно-слизисто выделений из цервикального канала, отечность и признаки воспаления шейки матки; нарушение менструального цикла; болезненность при половых контактах; подготовка к хирургическому вмешательству на органах малого таза; подготовка к беременности; бесплодие.

У лиц обоего пола без симптомов и признаков воспалительного процесса урогенитального тракта: наличие перечисленных выше симптомов и признаков или установленная ГИ у полового партнера; в возрастной группе до 25 лет – многочисленные половые партнеры или половые контакты с новым половым партнером без барьерной контрацепции.

Дифференциальная диагностика. Хламидийная инфекция, урогенитальный трихомониаз, инфекция, вызванная M.genitalium.

Этиологическая диагностика включает визуальное обнаружение гонококков методами микроскопии, выделение культуры гонококка, выявление ДНК и РНК N.gonorrhoeae.

Материал для исследований

• Мазки/соскобы со слизистых оболочек цервикального канала и уретры женщин – микроскопическое исследование, выделение культуры гонококков, выявление ДНК, РНК N.gonorrhoeae;
• мазки (соскобы) со слизистой влагалища – выявление ДНК, РНК N. gonorrhoeae;
• мазки (соскобы) со слизистой прямой кишки – выделение культуры гонококков;
• мазки (соскобы) со слизистой ротоглотки – выделение культуры гонококков;
• моча (первая порция) мужчин – выявление ДНК, РНК N.gonorrhoeae.

Сравнительная характеристика методов лабораторной диагностики. Для визуального выявления гонококков фиксированный мазок, окрашенный метиленовым синим или по Граму, исследуют с использованием световой микроскопии для выявления диплококков (грам-отрицательных) внутри полиморфноядерных лейкоцитов. Диагностическая чувствительность метода отличается при диагностике гонококковой инфекции у мужчин и женщин: у мужчин при острой форме инфекции она составляет 90–95%, у женщин не превышает 50% при острой форме, при торпидном течении инфекционного процесса – 10–25%.

Культуральное исследование включает выделение культуры нейссерий и подтверждение принадлежности выделенной культуры к виду Neisseria gonorrhoeae. Посев осуществляется на плотные питательные среды. После получения колоний проводится видовая идентификация нейссерий по набору биохимических тестов. Этиологический диагноз считается установленным только после подтверждения принадлежности выросших колоний нейссерий к виду N.gonorrhoeae.

Для выявления ДНК N.gonorrhoeae в РФ используют ПЦР с различными вариантами детекции продуктов реакции и метод выявления РНК на основе реакции НАСБА. Диагностическая чувствительность для диагностики ГИ метода ПЦР находится в пределах 95–98%, метода НАСБА достигает 98%, специфичность составляет 96–98% и до 100% для методов ПЦР и НАСБА, соответственно.

Показания к применению различных лабораторных исследований. Микроскопическое исследование препаратов с окраской по Граму используют для лабораторного подтверждения наличия воспалительного процесса (повышенное содержание ПМЯЛ) у пациентов с симптомами и клиническими проявлениями урогенитальной инфекции. Кроме того указанный метод микроскопии является наиболее быстрым и информативным методом диагностики гонореи у мужчин с симптомами воспалительного процесса. У мужчин без клинических проявлений инфекционно-воспалительного процесса урогенитального тракта метод имеет низкую чувствительность. У женщин даже с признаками инфекционно-воспалительного процесса микроскопическое исследование препаратов с окраской по Граму не рекомендуется рассматривать как метод диагностики гонореи из-за его низкой информативности. Метод не показан и для диагностики ГИ экстрагенитальной локализации.

Культуральное исследование рекомендуется проводить во всех случаях диагностики ГИ, когда для этого имеется возможность (стандартизованные питательные среды, условия для транспортировки биологического материала, обеспечивающие сохранение жизнеспособности гонококков). При отсутствии ответа на проведенное лечение рекомендуется определение чувствительности к антибактериальным препаратам.

В настоящее время выявление ДНК N.gonorrhoeae методом ПЦР рассматривают как оптимальное исследование для скрининга пациентов обоего пола, показано его применение и для оценки результатов лечения. При использовании метода ПЦР с учетом скорости элиминации ДНК N.gonorrhoeae контроль лечения необходимо проводить не ранее 2–3 недель. РНК возбудителя является более ранним маркером ответа на терапию, поэтому при использовании метода НАСБА можно оценивать эффективность лечения через 1–2 недели после окончания курса.

Особенности интерпретации результатов лабораторных исследований. Наличие диплококков внутри полиморфноядерных лейкоцитов является высокоспецифичным признаком ГИ, однако при оценке результатов выявления N.gonorrhoeae с использованием микроскопии следует учитывать, что в данном случае определяется морфотип микроорганизма, который свойственен всем предcтавителям рода Neisseriaceae. Неоднократно описаны случаи уретрита, вызванного N.meningitides с микроскопической картиной аналогичной гонорее. В связи с этим для окончательного подтверждения диагноза ГИ необходимо подтверждение результатов микроскопии культуральными методами или выявлением ДНК N.

gonorrhoeae. У женщин с острой формой инфекции даже при повышенном содержании лейкоцитов в мазке в большинстве случаев названный признак ГИ отсутствует.

Положительный результат культурального исследования, проведенного с видовой идентификацией возбудителя, является наиболее объективным доказательством инфекции и не требует дополнительного подтверждения. Однако отрицательный результат может означать как отсутствие возбудителя, так неоптимальные условия его транспортировки и/или культивирования.

При обнаружении ДНК N.gonorrhoeae в образцах из урогенитального тракта у пациентов с клиническими проявлениями урогенитальной инфекции и наличии факторов, способствующих инфицированию, дополнительного исследования не требуется и диагноз ГИ считается установленным, за исключением случаев обследования несовершеннолетних или лиц, подвергшихся сексуальному насилию. В таких случаях согласно, существующим нормативным документам, диагноз гонококковой инфекции правомочен только на основании результатов культурального исследования.

При обнаружении ДНК N.gonorrhoeae, но отсутствии субъективных и объективных признаков инфекционно-воспалительного процесса и факторов риска, или при исследовании биологического материал из экстрагенитальных локализаций, для подтверждения диагноза рекомендуется провести исследование для обнаружения РНК N.gonorrhoeae методом НАСБА. Наличие ДНК и РНК возбудителя является объективным лабораторным признаком инфекции.

Диагностика туберкулеза у детей

Туберкулез является широко распространенным инфекционным заболеванием, имеющим высокую социальную значимость. Часто заболевание не имеет выраженных проявлений. Поэтому так важна полноценная и своевременная диагностика туберкулеза, особенно у детей.

Какие методы диагностики туберкулеза существуют сегодня?

Проба Манту

Уже более века туберкулиновая проба Манту является привычным методом выявления туберкулезной инфекции. Она используется в основном при массовой диагностике среди детей и подростков. Целью проведения туберкулиновой пробы (пробы Манту) является как раннее выявление туберкулеза, так определение необходимости повторной вакцинации здоровых детей для развития специфического иммунитета.

Суть метода заключается в том, что внутрикожно вводится специальное вещество – туберкулин – компонент микробактерий туберкулеза. Спустя три дня медицинский работник оценивает реакцию организма на него. Проба Манту – это не прививка. Этот особый тест показывает наличие иммунитета к микобактериям туберкулеза, никакого риска заражения туберкулезом от проведенной пробы нет.

Несмотря на широкую распространенность этого метода, его дешевизну и простоту, возможность большого охвата населения, имеется ряд недостатков:

• Необходим особый уход за местом инъекции;

• Высокая частота ложноположительных или ложноотрицательных результатов, в том числе провоцируемых различными внешними и внутренними факторами.

Если ребенок был привит менее чем за месяц до пробы, переболел или было обострение какого-либо хронического заболевания, или ребенок чесал место пробы, его заклеивали пластырем, применяли антисептики – результаты могут быть искажены. Также результаты искажаются при нарушении техники проведения или качества препарата (хранили или перевозили неправильно). Реакция может возникать и при наличии в организме микроорганизмов, сходных с туберкулезными микобактериями, или при наличии аллергии, в том числе и на само вещество. Таким образом, проба Манту дает только общие представления о том, есть ли иммунитет к туберкулезу или нет.

Диаскинтест

Более 10 лет назад был расшифрован геном микобактерий туберкулеза. Открытие антигенов, специфичных для M. Tuberculosis человека, позволило разработать препарат Диаскинтест® (ДСT), который представляет собой комплекс рекомбинантных белков продуцируемых специальной кишечной палочкой. Он так же, как и Манту, предназначен для внутрикожного введения. Все дети с положительной реакцией на пробу Манту, выявленные при массовых обследованиях, при наличии соответствующих показаний направляются на консультацию к детскому фтизиатру в противотуберкулезную организацию для диагностики активного туберкулеза и виража пробы Манту, где им в обязательном порядке делают внутрикожную пробу с ДСТ. При положительной реакции на ДСТ всех детей тщательно обследуют, в том числе с применением компьютерной томографии.

Диаскинтест:

• позволяет уточнять и отсеивать ложноположительные реакции на пробу Манту,

• позволяет исключить некоторые ошибки диагностики туберкулеза,

• применяется в тех случаях, когда родители отказываются от пробы Манту, потому как представляет собой еще более «чистый» препарат, содержащий только белок, по своему строению идентичный белкам микобактерий туберкулеза.

Однако, он имеет ряд недостатков, так как также может давать ложноотрицательные результаты, не выявляет ранние и латентные формы туберкулеза, стоит дороже и также зависит от многих внешних и внутренних факторов, в том числе от техники введения, состояния здоровья ребенка.

Таким образом, проведение ДСТ отсеивает детей с аллергией на туберкулин, детей с ложными положительными реакциями и выявляет именно тех детей, которые подозрительны по инфицированию туберкулезом или которые уже болеют им.

Квантифероновый тест

Один из современных методов лабораторной диагностики туберкулеза, который помогает в выявлении как активного, так и скрытого туберкулеза. При его проведении никаких внутрикожных проб не ставят, а просто забирают венозную кровь на анализ, как при любом другом лабораторном исследовании. Этот метод выявляет в крови ребенка специфический интерферон, который может обнаружиться только у инфицированных туберкулезом.

Преимуществами теста являются его высокая чувствительность и специфичность, отсутствие каких-либо противопоказаний к проведению, он может проводиться вне зависимости от вакцинаций и болезней ребенка. Результаты анализа не зависят от вакцинации БЦЖ.

Квантифероновый тест делают в тех случаях, когда требуется выявление туберкулёзной инфекции после получения сомнительных результатов пробы Манту или ДСТ. Метод может использоваться для выявления туберкулёза в детских учреждениях во время карантина (когда использование внутрикожных проб недопустимо). Также тест применяют для выявления инфекции у лиц из групп риска — медицинских работников отделений ВИЧ-инфицированных, противотуберкулезных организаций, тюремных больниц, людям с противопоказаниями для туберкулиновой пробы.

Существенным недостатком теста является то, что он не может отличить обычное инфицирование и болезнь. Большинство взрослых людей в течении жизни, так или иначе, встречаются с возбудителем туберкулеза, хотя болезнь не развивается. Кроме того квантифероновый тест в 10% случаев дает ложноотрицательные результаты (при инфицировании особым штаммом «коровьего» туберкулеза). Тест довольно дорогой, делают его далеко не во всех лабораториях.

Наряду с кванифероновым тестом применяются и такие высокоточные лабораторные исследования, как ПЦР диагностика или анализ Т-клеточного маркера туберкулеза. В целом, они обладают теми же достоинствами и недостатками, что и квантифероновый тест и их используют для уточнения диагноза.

Теперь мы видим, что нет идеального единого метода диагностики. Диагностику туберкулеза проводят комплексно и поэтапно. Это позволяет выявить детей, которым необходима консультация фтизиатра, профилактическое лечение или полноценная противотуберкулезная помощь.

диагностика, лечение, реабилитация после инстульта в СПб, цена

Инсу́льт — острое нарушение мозгового кровообращения, характеризующееся внезапным (в течение нескольких минут, часов) появлением очаговой и/или общемозговой неврологической симптоматики, которая сохраняется более 24 часов.

К инсультам относят инфаркт мозга, кровоизлияние в мозг и субарахноидальное кровоизлияние  имеющие этиопатогенетические и клинические различия. С учётом времени регрессии неврологического дефицита, особо выделяют преходящие нарушения мозгового кровообращения (неврологический дефицит регрессирует в течение 24 часов, в отличие от собственно инсульта) и малый инсульт (неврологический дефицит регрессирует в течение трёх недель после начала заболевания).

Виды инсульта

Существует три основных вида инсульта: ишемический инсульт, внутримозговое и субарахноидальное кровоизлияние  Внутримозговое и (не во всех классификациях) нетравматические подоболочечные кровоизлияния относятся к геморрагическому инсульту. По данным международных многоцентровых исследований, соотношение ишемического и геморрагического инсультов составляет в среднем 4:1—5:1 (80—85 % и 15—20 %).

• Ишемический инсульт или инфаркт мозга. Чаще всего возникает у больных старше 60 лет, имеющих в анамнезе инфаркт миокарда, ревматические пороки сердца, нарушение сердечного ритма и проводимости, сахарный диабет. Большую роль в развитии ишемического инсульта играют нарушения реологических свойств крови, патология магистральных артерий. Характерно развитие заболевания в ночное время без потери сознания.
• Геморрагический инсульт. В научной литературе термины «геморрагический инсульт» и «нетравматическое внутримозговое кровоизлияние» либо употребляются как синонимы, либо к геморрагическим инсультам, наряду с внутримозговым, также относят нетравматическое субарахноидальное кровоизлияние.
• Внутримозговое кровоизлияние — наиболее распространённый тип геморрагического инсульта, чаще всего возникающий в возрасте 45—60 лет. В анамнезе у таких больных — гипертоническая болезнь, церебральный атеросклероз или сочетание этих заболеваний, артериальная симптоматическая гипертензия, заболевание крови и др. Предвестники заболевания (чувство жара, усиление головной боли, нарушение зрения) бывают редко. Обычно инсульт развивается внезапно, в дневное время, на фоне эмоционального или физического перенапряжения
• Субарахноидальное кровоизлияние (кровоизлияние в субарахноидальное пространство). Наиболее часто кровоизлияние происходит в возрасте 30—60 лет. В числе факторов риска развития субарахноидального кровоизлияния называются курение, хронический алкоголизм и однократное употребление алкоголя в больших количествах, артериальная гипертензия, избыточная масса тела.

Симптомы

Инсульт может проявляться общемозговыми и очаговыми неврологическими симптомами.

Общемозговые симптомы инсульта бывают разные. Этот симптом может возникать в виде нарушения сознания, оглушённости, сонливости или, наоборот, возбуждения, также может возникнуть кратковременная потеря сознания на несколько минут. Сильная головная боль может сопровождаться тошнотой или рвотой. Иногда возникает головокружение. Человек может чувствовать потерю ориентировки во времени и пространстве.

На фоне общемозговых симптомов инсульта появляются очаговые симптомы поражения головного мозга. Клиническая картина определяется тем, какой участок мозга пострадал из-за повреждения кровоснабжающего его сосуда

Если участок мозга обеспечивает функцию движения, то развивается слабость в руке или ноге вплоть до паралича. Утрата силы в конечностях может сопровождаться снижением в них чувствительности, нарушением речи, зрения. Подобные очаговые симптомы инсульта в основном связаны с повреждением участка мозга, кровоснабжаемым сонной артерией. Возникают слабости в мышцах (гемипарез), нарушения речи и произношения слов, характерно снижение зрения на один глаз и пульсации сонной артерии на шее на стороне поражения. Иногда появляется шаткость походки, потеря равновесия, неукротимая рвота, головокружение, особенно в случаях, когда страдают сосуды, кровоснабжающие зоны мозга, ответственные за координацию движений и чувство положения тела в пространстве. Наблюдаются приступы головокружения в любую сторону, когда предметы вращаются вокруг человека. На этом фоне могут быть зрительные и глазодвигательные нарушения (косоглазие, двоение, снижение полей зрения), шаткость и неустойчивость, ухудшение речи, движений и чувствительности.

Факторы риска

Факторами риска являются различные клинические, биохимические, поведенческие и другие характеристики, указывающие на повышенную вероятность развития определённого заболевания. Все направления профилактической работы ориентированы на контроль факторов риска, их коррекцию как у конкретных людей, так и в популяции в целом.

• Возраст;
• Артериальная гипертония;
• Заболевания сердца;
• ТИА (транзиторные ишемические атаки) являются существенным предиктором развития как инфаркта мозга, так и инфаркта миокарда;
• Сахарный диабет;
• Курение;
• Асимптомный стеноз сонных артерий.

Многие люди в популяции имеют одновременно несколько факторов риска, каждый из которых может быть выражен умеренно.

Диагностика инсульта

Компьютерная томография (КТ) и магнитно-резонансная томография (МРТ) — наиболее важные диагностические исследования при инсульте. КТ в большинстве случаев позволяет чётко отдифференцировать «свежее» кровоизлияние в мозг от других типов инсультов, МРТ предпочтительнее для выявления участков ишемии, оценки распространённости ишемического повреждения (это особенно важно в первые 12—24 часа заболевания, когда методом КТ ишемический инсульт может не визуализироваться). При недоступности КТ или МРТ необходимо выполнить эхоэнцефалографию и люмбальную пункцию.

Первая помощь при инсульте

Прежде всего больного необходимо удобно уложить на кровать и расстегнуть затрудняющую дыхание одежду, дать достаточный приток свежего воздуха. Удалить изо рта протезы, рвотные массы. Голова, плечи должны лежать на подушке, чтобы не было сгибания шеи и ухудшения кровотока по позвоночным артериям. При развитии инсульта самыми дорогими являются первые минуты и часы заболевания, именно в это время медицинская помощь может быть наиболее эффективной.

Больной с инсультом транспортируется только в положении лёжа.

Лечение инсульта

Включает в себя проведение курса сосудистой терапии, использование препаратов, улучшающих мозговой обмен, кислородотерапию, восстановительное лечение или реабилитацию (лечебная физкультура, физиолечение, массаж).

В нашем медицинском учреждении имеются возможности для ранней реабилитации больных, перенесших инсульт,  на базе неврологического отделения, имеющего прекрасное физиотерапевтическое оборудование и оснащенный кабинет лечебной физкультуры (ЛФК). Врачи — неврологи амбулаторного звена всегда готовы оказать помощь на стадии «предвестников» инсульта и не допустить развития этого серьезного заболевания.

Эзофагогастродуоденоскопия (ЭГДС, гастроскопия) в диагностике заболеваний пищевода, желудка и 12-ти перстной кишки

Эзофагогастродуоденоскопия (ЭГДС, гастроскопия) – это обследование пищевода, желудка и 12-ти перстной кишки к которому легко подготовится.

 

Эндоскопия достаточно молодая отрасль медицины. В то же время, бурное её развитие за последнее десятилетие дало возможность проводить диагностику заболеваний органов желудочно-кишечного тракта (ЖКТ) на ранних стадиях, когда даже самый грозный диагноз поддается лечению, используя, в том числе, малоинвазивных эндоскопический метод.

Целью процедуры является осмотр слизистой стенок органов ЖКТ и, если, на то есть показания, исследование дополняется выполнением биопсии и других методов.

Каждый врач нашего отделения при выполнении гастроскопии, в первую очередь, руководствуется главным принципом медицины – не навреди. Поэтому используется персональный подход к каждому пациенту.

Вначале проводится беседа:

• Сбор анамнеза (истории) заболевания (если таковое имеется). При этом очень важно предоставить доктору имеющуюся у Вас медицинскую документацию (выписки и протоколы предыдущих эндоскопических исследований возьмите с собой).
• Сбор сведений об аллергических реакциях на медицинские препараты (в частности лидокаин).

Затем, в случае отсутствия аллергии, пациенту орошается горло специальным раствором местного анестетика для подавления рвотного рефлекса, ведь сама по себе процедура безболезненна. После чего пациент укладывается на левый бок и выполняется введение гастроскопа, поочередно, в пищевод, желудок и начальные отделы тонкой кишки. При этом врач оценивает состояние слизистой, что позволяет выявлять такие заболевания, как:

Гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь (ГЭРБ) – это хроническое рецидивирующее многосимптомное заболевание, обусловленное спонтанным, регулярно повторяющимся забросом в пищевод желудочного и/или дуоденального содержимого, приводящим к поражению нижнего отдела пищевода.

Различают две формы ГЭРБ: Эндоскопически-негативная рефлюксная болезнь, или неэрозивная рефлюксная болезнь (НЭРБ). На её долю приходится около 70% случаев заболевания. Рефлюкс-эзофагит (РЭ) – около 30% случаев заболевания.

Проявляется ГЭРБ в первую очередь изжогой, кислой отрыжкой, которые чаще возникают после еды, при наклоне туловища вперед или в ночное время. Вторым по частоте проявлением данного заболевания является загрудинная боль, которая иррадиирует в межлопаточную область, шею, нижнюю челюсть, левую половину грудной клетки.

К внепищеводным проявлениям заболевания относят легочные симптомы (кашель, одышка, чаще возникающие в положении лежа), отоларингологические симптомы (охриплость голоса, сухость в горле) и желудочные симптомы (быстрое насыщение, вздутие, тошнота, рвота).

 

Пищевод Барретта — это состояние пищевода, при котором плоский многослойный эпителий нижней части слизистой оболочки пищевода замещён цилиндрическим эпителием. Врачи называют это метаплазией. Такое замещение вызывается, как правило, хроническим повреждением слизистой оболочки пищевода кислотой, забрасываемой из желудка, т.е. является осложнением эзофагита или гастроэзофагеальной рефлюксной болезни. Пищевод Барретта обнаруживается примерно у 1 % населения. Пищевод Барретта рассматривается, как предраковое состояние и часто приводит к развитию рака пищевода.

 

Гастрит – термин, используемый для обозначения различных по происхождению и течению воспалительных и дистрофических изменений слизистой оболочки желудка (СОЖ). Различают две основные формы гастрита – острый и хронический.

Клинические проявления гастритов могут значительно отличаться друг от друга. Это связано в первую очередь с различиями в уровне соляной кислоты, пепсина, моторной активности желудка. Решающее значение имеет характер изменений слизистой оболочки желудка — наличие эрозий, атрофии, присутствия инфекционного агента и т.п.

Обычно гастрит проявляется болевым синдромом и диспептическими расстройствами пищеварения.

Болевой синдром. Боль при гастрите обычно локализуется в подложечной области и появляется спустя 1,5 — 2 часа после еды. Нередко бывают «голодные боли» (под утро, натощак). Иногда боли появляются сразу после еды. Боль часто носит спастический характер и может быть острой, интенсивной, схваткообразной. В остальных случаях наблюдаются неинтенсивные тупые давящие боли в эпигастрии.

Диспептические нарушения пищеварения наблюдаются у большенства больных. Характерно появление изжоги и отрыжки кислым, что свидетельствует о появление гастроэзофагеального рефлюкса (забросе кислого содержимого желудка в пищевод). Иногда наблюдается чувство дискомфорта в эпигастрии, ощущение распирания. При обострении могут тошнота и рвота, приносящие облегчение.

 

Язва желудка — хроническое рецидивирующее заболевание, протекающее с периодами обострения и ремиссии. Основной её признак– образование дефекта (язвы) в стенке желудка. В патологический процесс могут вовлекаться и другие органы системы пищеварения с развитием осложнений, угрожающих жизни больного.

 

Язва двенадцатиперстной кишки (ДПК) – хроническое рецидивирующее заболевание, протекающее с периодами обострения и ремиссии. Основной признак язвы ДПК – образование дефекта (язвы) в её стенке. Нередко язвами поражается не только ДПК, но и желудок (язва желудка), и другие органы системы пищеварения с развитием опасных осложнений.

 

Основным симптомом обострения язвы желудка и язвы двенадцатиперстной кишки являются боли в верхней части живота, которые, в зависимости от локализации язвы, могут иррадиировать в левую половину грудной клетки, лопатку, грудной и поясничный отделы позвоночника, левое и правое подреберье, различные отделы живота. Время возникновения болей также зависит от места нахождения язвенного дефекта.

Симптомы язвы желудка. При язве кардиального отдела желудка, т.е. верхней его части, боли возникают сразу после приема пищи, при язвах тела желудка, т.е. в его средней части, — через 1 – 1,5 часа после еды. Симптомы язвы пилорического канала, т.е нижней части желудка, и язвы луковицы двенадцатиперстной кишки характеризуются появлением болей через 2-3 часа после еды, «голодными» болями, которые возникают «натощак» и уменьшаются или полностью исчезают после приема пищи, а также ночными болями.

Помимо болей, при обострении язвенной болезни, отмечаются диспепсические явления — изжога, отрыжка кислым, тошнота, рвота на высоте болей, приносящая облегчение, склонность к запорам. Для язвенной болезни характерно весенне-осеннее обострение.

Среди осложнений заболевания могут быть желудочные кровотечения различной интенсивности, перфорация (прободение) желудка, раковое перерождение, др.

Обнаружить небольшие новообразования (полипы), ранние формы рака и своевременно их удалить возможно только с помощью гастроскопии.

Современные гастроскопы Японской фирмы «Olympus», которыми располагает наше отделение, представляют собой гибкую, эластичную трубку с управляемым торцом, где располагаются видеокамера, световоды, открываются канал вода/воздух и канал для инструментов. Наличие инструментального канала в эндоскопе обеспечивает возможность проведения дополнительных манипуляций таких, как:

• Биопсия – при помощи специальных щипцов берется кусочек слизистой для морфологического исследования, что позволяет с высокой точность поставить диагноз. Данная манипуляция абсолютно безболезненна.
• Экспресс диагностика H. Pylori – так же при помощи биопсии, но фрагмент слизистой помещается в специальную среду, которая изменяет свой цвет в случае наличия микроба.
• рН-метрия производится путем прикосновения к слизистой специальным зондом, реагирующим на кислотность среды.

Таким образом, резюмируя вышесказанное гастроскопия выполняется для:

1. установления диагноза
2. подтверждения диагноза (визуального и морфологического)
3. уточнения локализации процесса
4. определения распространенности процесса
5. изучение секреторной топографии желудка
6. определение Нр
7. оценка эффективности консервативного и хирургического лечения
8. проведения лечебных манипуляций через эндоскоп.

 

Поводом для проведения гастроскопии могут стать:

1. боль и тяжесть в животе после еды или натощак
2. изжога
3. отрыжка
4. снижение веса или отсутсвие аппетита
5. тошнота и рвота

 

Противопоказаниями к гастроскопии являются:

1. инфаркт миокарда в острой стадии
2. инсульт в острой стадии
3. сердечно-сосудистая и сердечно-легочная недостаточность 3-й ст.
4. нарушения свертывающей системы крови
5. стриктура верхней трети пищевода
6. крайне тяжелое состояние больного

 

Специальной подготовки к гастроскопии не требуется – достаточно не завтракать и плотно или поздно не ужинать.

 

Как же было сказано выше гастроскопия, даже с применением дополнительных методик, безболезненная процедура, которая требует от пациента терпения и неукоснительного выполнения инструкций врача-эндоскописта. Однако, у некоторых пациентов она вызывает, который не позволяет решиться на исследование даже с острой болью в животе.

В таком случае мы рекомендуем выполнить гастроскопию в условиях медикаментозной седации или «во сне». Опытные врачи-анестезиологи нашей клиники обеспечивают анестезиологическое пособие на время исследования после чего пациент находится в палате пробуждения под медицинским наблюдением.

Работа 6: рск при диагностике кори.

К лабораторным методам диагностики коревой инфекции прибегают при:

— осложненном течении заболевания,

-групповой вспышке в организованных коллективах,

-расследовании причины смерти лода, новорожденного, взрослого,

— изучения поствакцинального иммунитета.

В последнее время наибольшее распространение получили ИФА и РНГА, хотя не потеряли значения и классические реакции РСК,РТГА, РН.

Компоненты РСК ; специфическая система

индикаторная система

Механизм: ________________________________________________________

1 сыв

2 сыв

1/10 1/20 1/40 1/80 1/160 1/320 КС КД КЭ

Результат:

Заключение:

Сравнительная характеристика возбудителей вирусных респираторных инфекций (таблица)

Таксономия характеристика	Грипп	паротит	корь	краснуха	Атипичная вир пневмония	Аденовирусная инфекция
Таксономия
Морфология
Источник инфекции
Путь передачи
Инкубационный период
Особенности патогенеза и клиники
Иммунитет
Методы диагностики
Специфическое лечение
Спец профилактика

Лабораторное занятие №13

ТЕМА: Пикорнавирусы: вирусы полиомиелита, Коксаки и ЕСНО.

Вирусы гепатитов.

ЦЕЛЬ: усвоить характеристику возбудителей, методы лабораторной

диагностики, лечения и профилактики изучаемых инфекций.

ВОПРОСЫ ДЛЯ ПОДГОТОВКИ:

1. Пикорнавирусы. Таксономия. Характеристика.

2. Возбудители полиомиелита. Таксономия. Характеристика. Лабораторная диагностика. Специфическая профилактика, лечение.

3. Вирусы Коксаки и ЕСНО. Характеристика. Лабораторная диагностика вызываемых инфекций.

4. Возбудители гепатитов. Таксономия. Характеристика. Лабораторная диагностика. Специфическая профилактика.

САМОСТОЯТЕЛЬНАЯ РАБОТА:

1. Разобрать постановку и учет РН «цветная проба» при идентификации вируса полиомиелита, выделенного из материала от больного.

2. Дать заключение по готовому результату РН «цветная проба» в парных сыворотках при серодиагностике полиомиелита.

3. Дать заключение по готовому результату определения антител класса М с помощью ИФА в сыворотках больных гепатитом А.

4. Описать иммунопрепараты, используемые для диагностики, лечения

и профилактики изучаемых инфекций.

Семейство пикорнавирусов

Возбудители вирусных гепатитов

Преимущества и недостатки методов ядерной медицины, используемых при диагностике у пациентов с нейробластомой (обзор литературы) | Кайлаш

1. Spix C., Aareleid T., Stiller C. et al. Survival of children with neuroblastoma time trends and regional differences in Europe, 1978–1992. Eur J Cancer 2001;37:722–9.

2. Heck J.E., Ritz B., Hung R.J. et al. The epidemiology of neuroblastoma: a review. Paediat Perinat Epidemiol 2009;23:125–43.

3. DuBois S., Kalika Y., Lukens J. et al. Metastatic sites in stage IV and IVS neuroblastoma correlate with age, tumor biology, and survival. J Pediatr Hematol Oncol 1999;21:181–9.

4. Brisse H.J., McCarville M.B., Granata S. et al. Guidelines for imaging and staging of neuroblastic tumors: consensus report from the International Neuroblastoma Risk Group Project. Radiology 2011;261:243–57.

5. Mueller W.P., Coppenrath E., Pfluger T. Nuclear medicine and multimodality imaging of pediatric neuroblastoma. Pediatr Radiol 2013;43:418–27.

6. Mehta K., Haller J.O., Legasto A.C. Imaging neuroblastoma in children. Crit Rev Comput Tomogr 2003;44(1):47–61.

7. Pfluger T., Schmied C., Porn U. et al. Integrated imaging using MRI and 123I metaiodobenzylguanidine scintigraphy to improve sensitivity and specificity in the diagnosis of pediatric neuroblastoma. Am J Roentgenol 2003;181:1115–24.

8. Shulkin B.L., Shapiro B. Current concepts on the diagnostic use of MIBG in children. J Nucl Med 1998;39:679–88.

9. Dumba M., Jawad N., McHugh K. Neuroblastoma and nephroblastoma: a radiological review. Cancer Imaging 2015;15:5.

10. Wieland D.M., Wu J. L., Brown L.E. et al. Radiolabeled adrenergic neuron blocking agents: adrenomedullary imaging with 131Iiodobenzylguanidine. J Nucl Med 1980;21:349–53.

11. Wieland D.M., Brown L.E., Tobes M.C. et al. Imaging the primate adrenal medulla with [123I] and [131I] metaiodobenzylguanidine: concise communication. J Nucl Med 1981;22:358–64.

12. Guilloteau D., Chalon S., Beulieu J.L. et al. Comparison of MIBG and monoamines uptake mechanism: pharmacological animal and blood platelets studies. Eur J Nucl Med 1988;14:341–4.

13. Smets L.A., Loesberg C., Janssen M. et al. Active uptake and extravesicular storage of m-iodobenzylguanidine in human neuroblastoma SK-N-SH cells. Cancer Res 1989;49:2941–4.

14. Eisenhofer G. The role of neuronal and extraneuronal plasma membrane transporters in the inactivation of peripheral catecholamines. Pharmacol Ther 2001;91:35–62.

15. Vik T.A., Pfluger T., Kadota R. et al. (123)I-mIBG scintigraphy in patients with known or suspected neuroblastoma: Results from a prospective multicenter trial. Pediatr Blood Cancer 2009;52:784–90.

16. Sharp S.E., Gelfand M.J., Shulkin B.L. Pediatrics: diagnosis of neuroblastoma. Semin Nucl Med 2011;41:345–53.

17. Jacobson A.F., Deng H., Lombard J. et al. 123I-metaiodobenzylguanidine scintigraphy for the detection of neuroblastoma and pheochromocytoma: results of a metaanalysis. J Clin Endocrinol Metab 2010;95:2596–606.

18. Shapr S.E., Trout A.T., Weiss B.D., Gelfand M.J. MIBG in Neuroblastoma Diagnostic Imaging and Therapy. Radiographics 2016;36(1):258–78.

19. Solanki K.K., Bomanji J., Moyes J. et al. A pharmacological guide to medicines which interfere with the biodistribution of radiolabelled metaiodobenzylguanidine (MIBG). Nucl Med Commun 1992;13:513–21.

20. Hadj-Djilani N.L., Lebtahi N.E., Delaloye A.B. et al. Diagnosis and follow-up of neuroblastoma by means of iodine-123 metaiodobenzylguanidine scintigraphy and bone scan, and the influence of histology. Eur J Nuc Med 1995;22:322–9.

21. Fendler W.P., Melzer H. I., Walz C. et al. High 123I-MIBG uptake in neuroblastic tumours indicates unfavourable histopathology. Eur J Nucl Med Mol Imaging 2013;40(11):1701–10.

22. Maurea S., Lastoria S., Caracò C. et al. Iodine-131-MIBG imaging to monitor chemotherapy response in advanced neuroblastoma: comparison with laboratory analysis. J Nucl Med 1994;35(9):1429–35.

23. Biasotti S., Garaventa A., Villavecchia G.P. et al. False-negative metaiodobenzylguanidine scintigraphy at diagnosis of neuroblastoma. Med Pediatr Oncol 2000;35(2):153–5.

24. Bonnin F., Lumbroso J., Tenenbaum F. et al. Refining interpretation of MIBG scans in children. J Nucl Med 1994;35:803–10.

25. McGarvey C.K., Applegate K., Lee N.D. et al. False-positive metaiodobenzylguanidine scan for neuroblastoma in a child with opsoclonus-myoclonus syndrome treated with adrenocorticotropic hormone. J Child Neurol 2006;21:606–10.

26. http://eanm.org/publications/guidelines/ gl_paed_mibg.pdf.

27. http://eanm.org/publications/guidelines/ gl_onco_mibg_1. pdf.

28. Lebtahi N., Gudinchet F., Nenadov-Beck M. et al. Evaluating bone marrow metastasis of neuroblastoma with iodine-123-MIBG scintigraphy and MRI. J Nucl Med 1997;38:1389–92.

29. Rozovsky K., Koplewitz B.Z., Krausz Y. et al. Added value of SPECT/CT for correlation of MIBG scintigraphy and diagnostic CT in neuroblastoma and pheochromocytoma. Am J Roentgenol 2008;190(4):1085–90.

30. Dessner D.A., DiPietro M.A., Shulkin B.L. et al. MIBG detection of hepatic neuroblastoma: correlation with CT, US and surgical findings. Pediatr Radiol 1993;23(4):276–80.

31. Matthay K.K., Shulkin B., Ladenstein R. et al. Criteria for evaluation of disease extent by 123I-metaiodobenzylguanidine scans in neuroblastoma: a report for the International Neuroblastoma Risk Group (INRG) Task Force. Br J Cancer 2010;102(9):1319–26.

32. Decarolis B., Schneider C., Hero B. et al. Iodine-123 metaiodobenzylguanidine scintigraphy scoring allows prediction of outcome in patients with stage 4 neuroblastoma: results of the Cologne interscore comparison study. J Clin Oncol 2013;31(7):944–51.

33. Shulkin B.L., Hutchinson R.J., Castle V.P. et al. Neuroblastoma: Positron emission tomography with 2-[fluorine-18]-fluoro-2- deoxy-D-glucose compared with metaiodobenzylguanidine scintigraphy. Radiology 1996;199:743–50.

34. Sharp S.E., Shulkin B.L., Gelfand M.J. et al. 123I-MIBG scintigraphy and 18F-FDG PET in neuroblastoma. J Nucl Med 2009;50:1237–43.

35. Taggart D.R., Han M.M., Quach A. et al. Comparison of iodine-123 metaiodobenzylguanidine (MIBG) scan and [18F]fluorodeoxyglucose positron emission tomography to evaluate response after iodine-131 MIBG therapy for relapsed neuroblastoma. J Clin Oncol 2009;27:5343–9.

36. Papathanasiou N.D., Gaze M.N., Sullivan K. et al. 18F-FDG PET/CT and 123I-metaiodobenzylguanidine imaging in high-risk neuroblastoma: diagnostic comparison and survival analysis. J Nucl Med 2011;52:519–25.

37. Kushner B.H. Neuroblastoma: a disease requiring a multitude of imaging studies. J Nucl Med 2004;45:1172–88.

38. Colavolpe C., Guedj E., Cammilleri S. et al. Utility of FDG-PET/CT in the follow-up of neuroblastoma which became MIBGnegative. Pediatr Blood Cancer 2008;51:828–31.

39. Mc Dowell H., Losty P., Barnes N., Kokai G. Utility of FDG-PET/CT in the follow-up of neuroblastoma which became MIBG negative. Pediatr Blood Cancer 2009;52:552.

40. Kushner B.H., Kramer K., Modak S. et al. Sensitivity of surveillance studies for detecting asymptomatic and unsuspected relapse of high-risk neuroblastoma. J Clin Oncol 2009;27:1041–6.

41. Schwarz K.B., Driver I., Lewis I.J. et al. Positive MIBG scanning at the time of relapse in neuroblastoma which was MIBG negative at diagnosis. Br J Radiol 1997;70:90–2.

42. Kushner B.H., Yeung H.W., Larson S.M. et al. Extending positron emission tomography scan utility to high-risk neuroblastoma: Fluorine-18 fluorodeoxyglucose positron emission tomography as sole imaging modality in follow-up of patients. J Clin Oncol 2001;219:3397–405.

43. Melzer H.I., Coppenrath E., Schmid I. et al. (123)I-MIBG scintigraphy/SPECT versus (18)F-FDG PET in paediatric neuroblastoma. Eur J Nucl Med Mol Imaging 2011;38:1648–58.

44. Bleeker G., Tytgat G.A., Adam J.A. et al. 123I-MIBG scintigraphy and 18F-FDG-PET imaging for diagnosing neuroblastoma. Cochrane Database Syst Rev 2015;29(9):CD009263.

45. Reubi J.C. Peptide receptors as molecular targets for cancer diagnosis and therapy. Endocr Rev 2003;24:389–427.

46. Kroiss A., Putzer D., Uprimny C. et.al. Functional imaging in phaeochromocytoma and neuroblastoma with 68Ga-DOTA-Tyr3- octreotide positron emission tomography and 123I-metaiodobenzylguanidine. Eur J Nucl Med Mol Imaging 2011;38:865–73.

47. Schilling F.H., Bihl H., Jacobsson H. et al. Combined (111)In-pentetreotide scintigraphy and (123)I-mIBG scintigraphy in neuroblastoma provides prognostic information. Med Pediatr Oncol 2000;35:688–91.

48. Joshi P., Lele V. Somatostatin receptor positron emission tomography/computed tomography (PET/CT) in the evaluation of opsoclonus-myoclonus ataxia syndrome. Indian J Nucl Med 2013;28(2):108–11.

49. Gains J.E., Bomanji J.B., Fersht N.L. et al. 177Lu-DOTATATE molecular radiotherapy for childhood neuroblastoma. J Nucl Med 2011;52:1041–7.

50. Rosenspire K.C., Haka M.S., Van Dort M.E. et al. Synthesis and preliminary evaluation of [11C]metahydroxyephedrine: a false neurotransmitter agent for heart neuronal imaging. J Nucl Med 1990;31:1328–34.

51. Shulkin B.L., Wieland D.M., Baro M.E. et al. PET Hydroxyephedrine Imaging of Neuroblastoma. J Nucl Med 1996;37:16–21.

52. Franzius C., Hermann K., Weckesser M. et al. Whole-body PET/CT with 11C metahydrox- yephedrine in tumors of the sympathetic nervous system: feasibility study and comparison with 123I-MIBG SPECT/CT. J Nucl Med 2006;47:1635–42.

53. Lopci E., Chiti A., Castellani M.R. et al. Matched pairs dosimetry: 124I/131I metaiodobenzylguanidine and 124I/131I and 86Y/90Y antibodies. Eur J Nucl Med Mol Imaging 2011;38:S28–40.

54. Lee C.L., Wahnishe H., Sayre G.A. et al. Radiation dose estimation using preclinical imaging with 124I-metaiodobenzylguanidine (MIBG) PET. Med Phys 2010;37:4861–6.

55. LaBrosse E.H., Comoy E., Bohuon C. et al. Catecholamine metabolism in neuroblastoma. J Natl Cancer Inst 1976;57:633–8.

56. Koopmans K.P., de Vries E.G., Kema I.P. et al. Staging of carcinoid tumours with 18F-DOPA PET: a prospective, diagnostic accuracy study. Lancet Oncol 2006;7:728–34.

57. Jager P.L., Chirakal R., Marriott C.J. et al. 6-L-18F-fluorodihydroxyphenylalanine PET in neuroendocrine tumors: basic aspects and emerging clinical applications. J Nucl Med 2008;49:573–86. 58. Minn H., Kauhanen S., Seppänen M. et al. 18F-FDOPA: a multiple-target molecule. J Nucl Med 2009;50:1915–8.

58. Timmers H.J., Chen C.C., Carrasquillo J.A. et al. Comparison of 18F-fluoro-LDOPA, 18F-fluorodeoxy glucose, and 18F-fluorodopamine PET and 123I-MIBG scintigraphy in the localization of pheochromocytoma and paraganglioma. J Clin Endocrinol Metab 2009;94:4757–67.

59. Fiebrich H.B., Brouwers A.H., Kerstens M.N. et al. 6-[F-18]Fluoro-Ldihydroxyphenylalanine positron emission tomography is superior to conventional imaging with (123)Imetaiodobenzylguanidine scintigraphy, computer tomography, and magnetic resonance imaging in localizing tumors causing catecholamine excess. J Clin Endocrinol Metab 2009;94:3922–30.

60. Kauhanen S., Seppanen M., Ovaska J. et al. The clinical value of [18F]fluoro dihydroxyphenilalanine positron emission tomography in primary diagnosis, staging, and restaging of neuroendocrine tumors. Endocr Relat Cancer 2009;16:255–65.

61. Piccardo A., Lopci E., Conte M. et al. Comparison of (18)F-dopa PET/CT and (123)I-MIBG scintigraphy in stage 3 and 4 neuroblastoma: a pilot study. Eur J Nucl Med Mol Imaging 2012;39:57–61.

62. Piccardo A., Lopci E., Conte M. et al. Bone and lymph-node metastases from Neuroblastoma detected by 18F-DOPA-PET/ CT and confirmed by post-therapy 131I-MIBG, but negative on diagnostic 123I-MIBG scan. Clin Nucl Med 2014;39(1):e80–3.

63. Lopci E., Piccardo A., Nanni C. et al. 18F-DOPA PET/CT in neuroblastoma: comparison with conventional imaging with CT/MR. Clin Nucl Med 2012;37:e73–8.

Признание превосходства в диагностике | Чехарда

Recognizing Excellence in Diagnosis – это новая национальная инициатива, направленная на публичное информирование и признание больниц за предотвращение причинения вреда пациентам из-за диагностических ошибок. Многолетний проект финансируется за счет гранта в размере 1,2 миллиона долларов США от Фонда Гордона и Бетти Мур, 

 

Цели инициативы:

• Добиться общенационального консенсуса в отношении рекомендаций, которые больницы могут применять для повышения качества и безопасности диагностики​

• Соберите данные из экспериментальной группы из 100 больниц​

• Публично сообщайте данные, привлекайте потребителей и поощряйте подотчетность

---

 Подробнее

Примите участие в пилотном опросе «Признание совершенства в диагностике»

Информация для больниц, заинтересованных в добровольном участии в пилотном опросе осенью 2022 г.

---

НОВЫЙ ОТЧЕТ: Признание превосходства в диагностике: рекомендуемая практика для больниц

The Leapfrog Group опубликовала отчет Признание превосходства в диагностике: рекомендуемая практика для больниц. Этот знаменательный отчет является результатом многолетних интенсивных усилий, в которых приняли участие ведущие специалисты страны по совершенствованию диагностики, в том числе врачи, медсестры, пациенты, представители планов медицинского страхования и работодатели. Вместе группа заинтересованных сторон рассмотрела доказательства и определила 29действия, основанные на фактических данных, которые больницы могут предпринять уже сейчас, чтобы защитить пациентов от вреда или смерти из-за диагностических ошибок. Прочтите отчет.

 

 

Почему нам необходимо устранять диагностические ошибки

• Исторический отчет Национальной академии наук, инженерии и медицины за 2015 г. 40 000–80 000 смертей ежегодно, входящие в десятку основных причин смерти в стране.
  • В отчете сделан вывод о том, что «большинство людей в своей жизни испытают хотя бы одну диагностическую ошибку, иногда с разрушительными последствиями».
• Приблизительно 12 миллионов американцев ежегодно сталкиваются с диагностической ошибкой при оказании первичной медико-санитарной помощи, а еще 250 000 человек страдают от диагностической ошибки при стационарном лечении.
• Анализ показал, что диагностические ошибки являются одной из основных причин заявлений о злоупотреблении служебным положением почти в каждой крупной базе данных и среди всех претензий несут наибольший вред и самые высокие затраты.

Подписаться

Прозрачность, безопасность и качество здравоохранения в вашем почтовом ящике

 

1 Начинать 2 Полный

Имя

Фамилия

Подпишитесь на нашу ежемесячную рассылку: *

Какой контент вы хотели бы получать от нас? *

Ежемесячный информационный бюллетень

Ключевые обновления для больниц

Ключевые обновления для центров ASC

Обновления разработки

диагностика | Определение, типы, примеры и факты

магнитно-резонансная томография

Посмотреть все СМИ

Ключевые люди:

Элизабет Холмс Роберт Джеймс Грейвс сэр Морелл Маккензи Дюшенн де Булонь Ван Шухэ

Похожие темы:

генетическое тестирование пренатальное тестирование тест функции щитовидной железы катетеризация сердца неинвазивное пренатальное тестирование

Просмотреть весь связанный контент →

Сводка

Прочтите краткий обзор этой темы

диагностика , процесс определения характера заболевания или расстройства и отличия его от других возможных состояний. Термин происходит от греческого gnosis , что означает знание.

Процесс диагностики — это метод, с помощью которого медицинские работники выбирают одно заболевание вместо другого, определяя одно из них как наиболее вероятную причину симптомов у человека. Симптомы, которые появляются на ранних стадиях заболевания, часто более расплывчаты и недифференцированы, чем те, которые возникают по мере прогрессирования заболевания, что затрудняет постановку точного диагноза. Получение точного заключения зависит от времени и последовательности симптомов, прошлой истории болезни и факторов риска определенных заболеваний, а также от недавнего контакта с болезнью. Врач при постановке диагноза также полагается на различные другие подсказки, такие как физические признаки, невербальные сигналы бедствия, а также результаты отдельных лабораторных, рентгенологических и других визуализирующих тестов. Из большого количества полученных фактов можно определить перечень возможных диагнозов, которые именуются дифференциальным диагнозом. Врач составляет список, в котором наиболее вероятный диагноз ставится первым. Выявляется дополнительная информация, и подбираются соответствующие анализы, которые сузят список или подтвердят одно из возможных заболеваний.

Традиционно диагностика определяется как искусство идентификации болезни по ее признакам и симптомам. Раньше для помощи врачу было доступно несколько диагностических тестов, которые зависели от истории болезни, наблюдения и осмотра. В 20 веке в медицине произошли многочисленные технологические достижения, которые привели к развитию широкого спектра диагностических тестов и новых методов визуализации тканей. Эти разработки значительно улучшили способность врачей ставить точные диагнозы.

В 5 веке до н.э., во времена греческого врача Гиппократа, возник значительный интерес к медицине и личной гигиене. Греки признавали благотворное влияние купания, свежего воздуха, правильного питания и физических упражнений. Древние римляне также признавали влияние этих факторов на здоровье и даже добились значительных успехов в снабжении и очистке воды и в улучшении санитарии. Сегодня сбалансированное питание, чистый воздух и вода, а также физические упражнения по-прежнему считаются важными факторами для поддержания здоровья. Древние греки также ввели представление о том, что болезнь возникает в результате дисбаланса между четырьмя жидкостями тела: кровью, слизью, желтой желчью и черной желчью. Они подчеркивали ценность наблюдения, включая телесные признаки и выделения. Однако основное внимание уделялось прогнозированию исхода болезни (т. е. прогнозу), а не ее диагностике. Репутация врача зависела от точных прогностических навыков, предсказывая, кто выздоровеет, а кто умрет или как долго продлится болезнь.

Гиппократу приписывают установление этических основ поведения врача, и врачи-выпускники до сих пор произносят клятву Гиппократа. В его работах документально подтверждена ценность объективной оценки всех аспектов симптомов, диеты, режима сна и привычек пациента. Ни одна находка не считалась незначительной, и врачам рекомендовалось задействовать все свои чувства — зрение, слух, обоняние, вкус и осязание — при постановке диагноза. Эти принципы остаются верными и сегодня.

Гален Пергамский (129 г. н. э. – г. ок. г. 216 г.) считается самым влиятельным врачом после Гиппократа из-за его обширных исследований в области анатомии и физиологии. Его объемные труды сделали его высшим авторитетом в этих областях до 16 века. Как первый невролог-экспериментатор он описал черепные нервы и симпатическую нервную систему. Он наблюдал структурные различия между артериями и венами. Одной из его наиболее важных демонстраций было то, что артерии переносят кровь, а не воздух, как учили на протяжении 400 лет. Однако многие из его взглядов содержали заблуждения, которые оставались неоспоримыми на протяжении веков. Его описание сердца, его камер и клапанов, в котором он утверждал, что кровь проходит из правого желудочка в левый через невидимые поры в межжелудочковой перегородке, задержало открытие кровообращения на 14 столетий. Истинная природа кровообращения не была известна до начала 17 века, когда английский врач Уильям Гарвей опубликовал свои открытия в Exercitatio Anatomica de Motu Cordis et Sanguinis in Animalibus (1628; Анатомические упражнения по движению сердца и крови у животных , или просто De Motu Cordis ).

Оформите подписку Britannica Premium и получите доступ к эксклюзивному контенту. Подпишитесь сейчас

Одним из величайших достижений в диагностике стало изобретение сложного микроскопа в конце 16 века голландским оптиком Гансом Янсеном и его сыном Захариасом. В начале 17 века итальянский философ, астроном и математик Галилей сконструировал микроскоп и телескоп. Полезность микроскопов в биологических науках и в диагностических целях впервые была осознана в конце 17 века, когда голландский микроскопист Антони ван Левенгук стал первым человеком, увидевшим простейшие и бактерии, и первым, кто описал красные кровяные тельца (эритроциты). Он также продемонстрировал капиллярный анастомоз (сеть) между артериями и венами, что подтвердило правильность исследований Харвея о кровообращении.

Еще одно достижение в диагностической медицине произошло, когда ртутный термометр, изобретенный в 1714 году немецким физиком Даниэлем Фаренгейтом, стал широко использоваться в качестве клинического инструмента в середине 19 века. Первоначально он был 25,4 см (10 дюймов) в длину, и для регистрации температуры требовалось пять минут. Современный клинический термометр был представлен английским врачом сэром Томасом Клиффордом Олбаттом в 1866 году. Термометр был популяризирован немецким врачом Карлом Августом Вундерлихом, который ошибочно полагал, что у каждой болезни есть свой характерный характер лихорадки.

Другим значительным достижением в медицине, которое значительно расширило возможности диагностики заболеваний грудной клетки и сердца, стало изобретение стетоскопа в 1816 году французским врачом Рене-Теофилем-Гиацинтом Лаэннеком. Перед этим исследовали легкие и сердце, прикладывая ухо к грудной стенке. Первоначальная конструкция стетоскопа Лаэннека состояла из деревянного цилиндра и была монофонической, передавая звук только в одно ухо. Это устройство позволило Лаэннеку диагностировать такие заболевания, как туберкулез, на более ранней стадии, чем это было возможно ранее. Его деревянный стетоскоп был заменен в конце 19 века. го века моделями с резиновыми трубками; позже стали использоваться бинауральные стетоскопы, передающие звук в оба уха. Резиновые бинауральные устройства сегодня широко используются.

Еще одним важным диагностическим средством, разработанным в 19 веке, был офтальмоскоп, инструмент для осмотра внутренней части глаза. Офтальмоскоп был разработан в 1850 году немецким ученым и философом Германом фон Гельмгольцем, наиболее известным своими познаниями в физике и математике. Офтальмоскоп состоит из источника сильного света, который можно направить в глаз с помощью небольшого зеркала или призмы. Свет отражается от сетчатки и обратно через маленькое отверстие, через которое исследователь видит нестереоскопически увеличенное изображение структур задней части глаза. С помощью этого устройства можно легко исследовать сетчатку и ее кровеносные сосуды. Внутренний глаз может дать информацию не только о заболеваниях глаза, но и о сердечно-сосудистых нарушениях и осложнениях сахарного диабета.

Возможно, величайшим современным анатомическим диагностическим инструментом является рентген, открытый в 1895 году немецким физиком Вильгельмом Конрадом Рентгеном. Рентген обнаружил, что непрозрачные объекты, подвергшиеся воздействию ионизирующего излучения, можно визуализировать на экране, покрытом флуоресцентным материалом, что он продемонстрировал, создав фотографическое изображение костей человеческой руки. С тех пор знания о рентгеновских лучах, иногда называемых рентгеновскими лучами, и о различных формах излучения были применены для разработки компьютерной аксиальной томографии (КТ), магнитно-резонансной томографии (МРТ) и других методов визуализации, которые чрезвычайно полезны в современном мире. диагностические инструменты.

Подготовка врачей также претерпела значительные изменения со времен древнегреческих врачей. На протяжении многих столетий, особенно в период между поздним средневековьем и концом 19 века, врачи обучались на лекциях и редко учились у постели больного. Эта практика была изменена канадским врачом сэром Уильямом Ослером, когда он был профессором медицины в Медицинской школе Университета Джона Хопкинса в Балтиморе, штат Мэриленд, США. Один из самых известных врачей начала 20 века, он ввел практику обучения студентов в у постели больного. Он подчеркнул важность сбора точной истории болезни, проведения тщательного обследования и внимательного наблюдения за поведением пациента, чтобы собрать ключи для постановки диагноза, прежде чем прибегать к лабораторным исследованиям.

Ранняя и точная диагностика и раннее вмешательство при церебральном параличе: достижения в диагностике и лечении | Развитие ребенка | JAMA Педиатрия

Эта проблема

Просмотр показателей

• Скачать PDF
• Полный текст

• Поделиться

  Твиттер Фейсбук Эл. адрес LinkedIn

• Процитировать это
• Разрешения

Обзор

Сентябрь 2017 г.

Иона Новак, доктор философии ¹ ; Кэти Морган, доктор философии ¹ ; Ларс Адде, доктор философии ² ; и другие Джеймс Блэкман, доктор философии ³ ; Рослин Н. Бойд, доктор философии ⁴ ; Дженис Бранстром-Эрнандес, MD ⁵ ; Джованни Чиони, MD ⁶ ; Дайан Дамиано, доктор философии ⁷ ; Джоанна Дарра, доктор философии ⁸ ; Анн-Кристин Элиассон, доктор философии ⁹ ; Линда С. де Врис, доктор философии ¹⁰ ; Криста Эйнспилер, доктор философии ¹¹ ; Майкл Фэйи, доктор философии ¹² ; Дарси Фелингс, доктор философии ¹³ ; Донна М. Феррьеро, MD ¹⁴ ; Линда Феттерс, доктор философии ¹⁵ ; Симона Фиори, доктор философии ⁶ ; Ганс Форссберг, доктор философии ⁹ ; Эндрю М. Гордон, доктор философии ¹⁶ ; Сьюзен Гривз, доктор философии ¹⁷ ; Андреа Гузетта, доктор философии ⁶ ; Мийна Хаддерс-Альгра, доктор философии ¹⁸ ; Регина Харборн, доктор философии ¹⁹ ; Анджелина Какуза-Мвезиге, доктор философии ²⁰ ; Петра Карлссон, доктор философии ¹ ; Лена Крумлинде-Сундхольм, доктор философии ⁹ ; Беатрис Латал, MD ²¹ ; Элисон Логран-Фаулдс, доктор философии ²² ; Натали Мэтр, доктор философии ²³ ; Сара Макинтайр, доктор философии ¹ ; Гэри Нориц, MD ²³ ; Линдси Пеннингтон, доктор философии ²⁴ ; Доменико М. Ромео, доктор философии ²⁵ ; Роберта Шеперд, доктор философии ²⁶ ; Алисия Дж. Спиттл, доктор философии ²⁷ ; Марель Торнтон, DipEd ¹ ; Джейн Валентайн, MRCP ²⁸ ; Карен Уокер, доктор философии ^1,22 ; Роберт Уайт, MBA ¹ ; Надя Бадави, доктор философии ^1,22

Принадлежность автора Информация о статье

• ¹ Альянс по борьбе с церебральным параличом, Сиднейский университет, Сидней, Австралия

• ² Норвежский университет науки и технологий, Университетская больница Св. Олафа, Тронхейм

• ³ Исследовательский фонд Альянса церебрального паралича, Нью-Йорк, Нью-Йорк

• ⁴ Университет Квинсленда, Брисбен, Австралия

• ⁵ Детский медицинский центр Даллас, Плано, Техас

• ⁶ Научный институт Stella Maris, Университет Пизы, Пиза, Италия

• ⁷ Национальные институты здоровья, Бетесда, Мэриленд

• ⁸ Факультет реабилитационной медицины, Университет Альберты, Эдмонтон, Канада

• ⁹ Каролинский институт, Стокгольм, Швеция

• ¹⁰ Университетский медицинский центр Утрехта, Утрехт, Нидерланды

• ¹¹ Медицинский университет Граца, Грац, Австрия

• ¹² Университет Монаша, Мельбурн, Австралия

• ¹³ Holland Bloorview Kids Rehabilitation Hospital, University of Toronto, Toronto, Ontario, Canada

• ¹⁴ Калифорнийский университет, Сан-Франциско

• ¹⁵ Университет Южной Калифорнии, Лос-Анджелес

• ¹⁶ Педагогический колледж Колумбийского университета, Нью-Йорк, Нью-Йорк

• ¹⁷ Королевская детская больница, Мельбурн, Австралия

• ¹⁸ Отделение педиатрии, Университетский медицинский центр Гронингена, Гронингенский университет, Гронинген, Нидерланды

• ¹⁹ Университет Дюкен, Питтсбург, Пенсильвания

• ²⁰ Университет Макерере, Кампала, Уганда

• ²¹ Университетская детская клиника Цюриха, Цюрих, Швейцария

• ²² Детская больница Вестмид, Сиднейский университет, Сидней, Австралия

• ²³ Детская национальная больница Университета штата Огайо, Колумбус

• ²⁴ Университет Ньюкасла, Ньюкасл-апон-Тайн, Англия

• ²⁵ Отделение детской неврологии, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli, Università Cattolica del Sacro Cuore, Рим, Италия

• ²⁶ Сиднейский университет, Сидней, Австралия

• ²⁷ Детский научно-исследовательский институт Мердока, Мельбурнский университет, Мельбурн, Австралия

• ²⁸ Больница принцессы Маргарет, Университет Западной Австралии, Перт

JAMA Педиатр. 2017;171(9):897-907. doi:10.1001/jamapediatrics.2017.1689

Полный текст

Ключевые моменты

Вопрос Каковы наиболее точные оценки для ранней диагностики церебрального паралича?

Находки В этом систематическом обзоре литературы мы обнаружили, что диагноз может быть точно поставлен до 6-месячного скорректированного возраста. До 5-месячного скорректированного возраста рекомендуется магнитно-резонансная томография в сочетании с общей оценкой движений или неврологическим обследованием новорожденных по Хаммерсмиту; после 5 месяцев скорректированного возраста рекомендуется магнитно-резонансная томография (где это безопасно и возможно), неврологическое обследование новорожденных по Хаммерсмиту и оценка развития детей раннего возраста.

Значение Ранняя диагностика должна быть стандартом лечения, потому что современные ранние вмешательства оптимизируют нейропластичность и функциональные результаты.

Абстрактный

Важность Церебральный паралич описывает наиболее распространенную физическую инвалидность в детстве и встречается у 1 из 500 живорожденных. Исторически диагноз ставился в возрасте от 12 до 24 месяцев, но теперь его можно поставить до 6-месячного скорректированного возраста.

Цели Систематический обзор наилучших имеющихся данных для ранней и точной диагностики церебрального паралича и обобщение наилучших имеющихся данных о раннем вмешательстве, специфичном для церебрального паралича, которое должно следовать за ранней диагностикой для оптимизации нейропластичности и функции.

Обзор доказательств В этом исследовании был проведен систематический поиск литературы о ранней диагностике церебрального паралича в MEDLINE (1956-2016), EMBASE (1980-2016), CINAHL (19).83-2016) и Кокрановской библиотеки (1988-2016), а также путем ручного поиска. Критерии поиска включали церебральный паралич , диагноз , обнаружение , прогноз , идентификацию , прогностическую достоверность , точность , специфичность Исследование включало систематические обзоры с метаанализом или без него, критерии диагностической точности и клинические руководства, основанные на доказательствах. Результаты сообщаются в соответствии с заявлением PRISMA, а рекомендации сообщаются в соответствии с инструментом оценки руководящих принципов, исследований и оценки (AGREE) II.

Находки Шесть систематических обзоров и 2 клинических руководства, основанных на фактических данных, соответствовали критериям включения. Все включенные статьи имели высокие рейтинги методологической оценки качества исследований диагностической точности (QUADAS). У младенцев клинические признаки и симптомы церебрального паралича появляются и развиваются в возрасте до 2 лет; поэтому следует использовать комбинацию стандартизированных инструментов для прогнозирования риска в сочетании с историей болезни. До 5-месячного скорректированного возраста наиболее прогностическим инструментом для выявления риска является магнитно-резонансная томография доношенного возраста (86–89 %).% чувствительности), Качественная оценка общих движений Прехтля (98 % чувствительность) и Хаммерсмитское неврологическое обследование младенцев (90 % чувствительность). После 5-месячного скорректированного возраста наиболее прогностическими инструментами для выявления риска являются магнитно-резонансная томография (чувствительность 86–89 %) (там, где это безопасно и целесообразно), неврологическое обследование новорожденных Хаммерсмит (чувствительность 90 %) и оценка развития детей раннего возраста. Детский (83% индекс С). Топографию и тяжесть церебрального паралича труднее установить в младенчестве, и магнитно-резонансная томография и неврологическое обследование младенцев по Хаммерсмиту могут помочь в принятии клинических решений. В странах с высоким уровнем дохода 2 из 3 человек с церебральным параличом будут ходить, 3 из 4 будут говорить, а 1 из 2 будет иметь нормальный интеллект.

Выводы и актуальность Ранняя диагностика начинается с истории болезни и включает использование нейровизуализации, стандартизированных неврологических и стандартизированных моторных оценок, которые указывают на конгруэнтные аномальные результаты, указывающие на церебральный паралич. Клиницисты должны понимать важность быстрого направления на диагностические ранние вмешательства для оптимизации моторной и когнитивной пластичности младенцев, предотвращения вторичных осложнений и улучшения самочувствия лиц, осуществляющих уход.

Полный текст

Добавить или изменить учреждение

• Кислотно-щелочное, электролиты, жидкости
• Лекарство от зависимости
• Аллергия и клиническая иммунология
• Анестезиология
• Антикоагулянты
• Искусство и изображения в психиатрии
• Кровотечение и переливание
• Кардиология
• Уход за тяжелобольным пациентом
• Проблемы клинической электрокардиографии
• Клиническая задача
• Поддержка принятия клинических решений
• Клинические последствия базовой нейронауки
• Клиническая фармация и фармакология
• Дополнительная и альтернативная медицина
• Заявления о консенсусе
• Коронавирус (COVID-19)
• Медицина интенсивной терапии
• Культурная компетенция
• Стоматология
• Дерматология
• Диабет и эндокринология
• Интерпретация диагностических тестов
• Разнообразие, равенство и инклюзивность
• Разработка лекарств
• Электронные медицинские карты
• Скорая помощь
• Конец жизни
• Гигиена окружающей среды
• Этика
• Пластическая хирургия лица
• Гастроэнтерология и гепатология
• Генетика и геномика
• Геномика и точное здоровье
• Гериатрия
• Глобальное здравоохранение
• Справочник по статистике и медицине
• Руководство
• Заболевания волос
• Модели оказания медицинской помощи
• Экономика здравоохранения, страхование, оплата
• Качество медицинской помощи
• Реформа здравоохранения
• Медицинская безопасность
• Медицинские работники
• Различия в состоянии здоровья
• Несправедливость в отношении здоровья
• Информатика здравоохранения
• Политика здравоохранения
• Гематология
• История медицины
• Гуманитарные науки
• Гипертония
• Изображения в неврологии
• Наука внедрения
• Инфекционные болезни
• Инновации в оказании медицинской помощи
• Инфографика JAMA
• Право и медицина
• Ведущее изменение
• Меньше значит больше
• ЛГБТК
• Образ жизни
• Медицинский код
• Медицинские приборы и оборудование
• Медицинское образование
• Медицинское образование и обучение
• Медицинские журналы и публикации
• Меланома
• Мобильное здравоохранение и телемедицина
• Нарративная медицина
• Нефрология
• Неврология
• Неврология и психиатрия
• Примечательные примечания
• Сестринское дело
• Питание
• Питание, Ожирение, Упражнения
• Ожирение
• Акушерство и гинекология
• Гигиена труда
• Онкология
• Офтальмологические изображения
• Офтальмология
• Ортопедия
• Отоларингология
• Лекарство от боли
• Патология и лабораторная медицина
• Уход за пациентами
• Информация для пациентов
• Педиатрия
• Повышение производительности
• Показатели эффективности
• Периоперационный уход и консультация
• Фармакоэкономика
• Фармакоэпидемиология
• Фармакогенетика
• Фармация и клиническая фармакология
• Физическая медицина и реабилитация
• Физиотерапия
• Руководство врачей
• Поэзия
• Здоровье населения
• Профилактическая медицина
• Профессиональное благополучие
• Профессионализм
• Психиатрия и поведенческое здоровье
• Общественное здравоохранение
• Легочная медицина
• Радиология
• Регулирующие органы
• Исследования, методы, статистика
• Реанимация
• Ревматология
• Управление рисками
• Научные открытия и будущее медицины
• Совместное принятие решений и общение
• Медицина сна
• Спортивная медицина
• Трансплантация стволовых клеток
• Хирургия
• Хирургические инновации
• Хирургические жемчужины
• Обучаемый момент
• Технологии и финансы
• Искусство JAMA
• Искусство и медицина
• Рациональное клиническое обследование
• Табак и электронные сигареты
• Токсикология
• Травмы и травмы
• Приверженность лечению
• УЗИ
• Урология
• Руководство пользователя по медицинской литературе
• Вакцинация
• Венозная тромбоэмболия
• Здоровье ветеранов
• Насилие
• Женское здоровье
• Рабочий процесс и процесс
• Уход за ранами, инфекция, заживление

Сохранить настройки

Политика конфиденциальности | Условия использования

Microbiome and Metabolome in Diagnosis, Therapy, and other Strategic Applications

Select country/regionUnited States of AmericaUnited KingdomAfghanistanÅland IslandsAlbaniaAlgeriaAmerican SamoaAndorraAngolaAnguillaAntigua and BarbudaArgentinaArmeniaArubaAustraliaAustriaAzerbaijanBahamasBahrainBangladeshBarbadosBelgiumBelizeBeninBermudaBhutanBoliviaBonaire, Sint Eustatius and SabaBosnia and HerzegovinaBotswanaBrazilBritish Indian Ocean TerritoryBritish Virgin IslandsBruneiBulgariaBurkina FasoBurundiCambodiaCameroonCanadaCanary IslandsCape VerdeCayman IslandsCentral African RepublicChadChileChinaChristmas IslandCocos (Keeling) IslandsColombiaComorosCongoCook ОстроваКоста-РикаХорватияКубаКюрасаоКипрЧехияДемократическая Республика КонгоДанияДжибутиДоминикаДоминиканская РеспубликаЭквадорЕгипетСальвадорЭкваториальная ГвинеяЭритреяЭстонияЭфиопияФолклендские (Мальвинские) островаФарерские островаФедеративные Штаты МикронезииФиджиФинляндияФранцияФранцузская ГвианаФранцузская ПолинезияГабонГамбия GeorgiaGermanyGhanaGibraltarGreeceGreenlandGrenadaGuadeloupeGuamGuatemalaGuernseyGuineaGuinea-BissauGuyanaHaitiHondurasHong KongHungaryIcelandIndiaIndonesiaIranIraqIrelandIsle of ManIsraelItalyJamaicaJapanJerseyJordanKazakhstanKenyaKiribatiKuwaitKyrgyzstanLaoLatviaLesothoLiberiaLibyaLiechtensteinLuxembourgMacaoMacedoniaMadagascarMalawiMalaysiaMaldivesMaliMaltaMarshall IslandsMartiniqueMauritaniaMauritiusMayotteMexicoMoldovaMonacoMongoliaMontenegroMontserratMoroccoMozambiqueMyanmarNamibiaNepalNetherlandsNew CaledoniaNew ZealandNicaraguaNigerNiueNorfolk IslandNorth KoreaNorthern Mariana IslandsNorwayOmanPakistanPalauPanamaPapua New GuineaParaguayPeruPhilippinesPitcairnPolandPortugalPuerto RicoQatarRéunionRomaniaRwandaSaint BarthélemySaint HelenaSaint Kitts and NevisSaint LuciaSaint Martin (French part)Saint Pierre and MiquelonSaint Vincent and the GrenadinesSamoaSan MarinoSao Tome and PrincipeSaudi ArabiaSenegalSerbiaSeychellesSierra LeoneSingaporeSint Maarten (Dutch part)SlovakiaSloveni aSolomon IslandsSomaliaSouth AfricaSouth Georgia and the South Sandwich IslandsSouth KoreaSouth SudanSpainSri LankaSudanSurinameSvalbard and Jan MayenSwazilandSwedenSwitzerlandSyriaTaiwanTajikistanTanzaniaThailandTimor LesteTogoTokelauTongaTrinidad and TobagoTunisiaTurkeyTurkmenistanTurks and Caicos IslandsTuvaluUgandaUkraineUnited Arab EmiratesUruguayUS Virgin IslandsUzbekistanVanuatuVatican CityVenezuelaVietnamWallis and FutunaWestern SaharaYemenZambiaZimbabwe

Варианты покупки

Bundle (электронная книга, мягкая обложка) 50% скидка $ 198,94 $ 99,46

Электронная книга $ 98,95

Печать — $ 99,9999,

. Нет минимального заказа

Описание

«Микробиом и метаболом в диагностике, терапии и других стратегических применениях» — это первая книга, в которой одновременно рассматриваются микробиом и метаболом в соответствующих клинических условиях. Новаторским образом он касается не только классической кишечной среды, но и микробиома полости рта, желудка, легких, кожи и влагалища, что соответствует последним исследованиям. Не упускаются из виду небактериальные микробиомы, такие как грибы и вирусы, а также обсуждается микробиом плазмы. Поскольку плазма, мозг, плацента, опухолевые клетки и другие стерильные жидкости и ткани все чаще признаются потенциально принимающими микробиом, хотя и ограниченный, это своевременный ресурс. Редакторам книги посчастливилось заручиться поддержкой известных сотрудников почти со всех континентов. Это поистине международная инициатива, благодаря которой новейшие достижения в этой области доводятся как до студентов, так и до профессионалов.

Основные характеристики

• Обеспечивает всестороннее освещение вопросов диагностики, терапии, фармакотерапии и профилактики заболеваний в контексте микробиома и метаболома
• Сосредоточено на предлагаемых физиологических или патологических состояниях
• Представляет актуальный полезный справочник

Аудитория

Гастроэнтерология Исследователи, гастроэнтерологи, врачи общей практики, студенты, ординаторы, медсестры, микробиологи, ученые в области пищевых продуктов и питания

Содержание

• Блок I Инструменты, инструментальные станции и модели
  1. Безмикробные животные как инструмент для изучения местной микробиоты
  2. Безмикробная технология мыши в исследованиях сердечно-сосудистой системы
  3. Микробиом кишечника за его пределами The Bacteriomed. Забытая роль вирома и микобиома в здоровье и заболевании
  4. Методы фенотипирования метаболома кишечной микробиоты
  5. Метаболомические инструменты и поиск информации при взломе микробиома
  6. Лабораторные симуляторы микробиома толстой кишки
  7. Потенциал метаболомики для дыхательных тестов

  Блок II. Базовая информация
  8. Метаболом и микробиом от младенчества до пожилых людей
  9. Микробиом полости рта
  10. Микробиом желудка при доброкачественных и злокачественных заболеваниях
  11. Влагалищные органы человека Микробиом
  12. Биоактивные молекулы микробиома человека: кожа, дыхательные пути, кишечник
  13. Роль микробиома в барьерной функции кишечника и иммунной защите
  Хирургия

  Блок III Установленные и экспериментальные вмешательства
  15. Использование пробиотиков при воспалительных заболеваниях кишечника
  16. Текущее состояние трансплантации фекальной микробиоты
  Контролируемые испытания
  18. Современные варианты фекальной трансплантации при инфекции Clostridium difficile
  19. Направленная доставка бактериофагов в желудочно-кишечный тракт и их контролируемое высвобождение: раскрытие терапевтического потенциала фаговой терапии
  20. Неизвестное влияние антибиотикоиндуцированного дисбиоза на микробиоту кишечника
  21. Мифы и терапевтические возможности постбиотиков

  Блок IV Диагностические и терапевтические применения
  22. Микробиом и метаболом при метаболическом синдроме Микробиота кишечника
  a Терапевтический подход к ожирению
  24. Микробиом кишечника после бариатрической хирургии
  25. Дисбиоз кишечника при артериальной гипертензии: терапевтическая мишень-кандидат для контроля артериального давления
  26. Новая роль микробиомаGuteBrainAxis при функциональных желудочно-кишечных расстройствах
  27. Микробиом и метаболом при неалкогольной жировой болезни печени
  28. Микробиом и метаболом при алкогольной болезни печени
  29. Микробиом, метаболом и протеом при сепсисе недоношенных новорожденных
  30. Микробиом кишечника у пожилого госпитализированного пациента: маркер заболевания и прогноз?
  31. Микробиом легких, метаболом и волатолом дыхания в диагностике легочных заболеваний

Подробная информация о продукте

• Количество страниц: 504
• Язык: английский
• Copyright: © Academic Press 2019
• Опубликовано: 3 января 2019
• IMMT: Academic Press
• . EBIP EBIP. ISBN в мягкой обложке: 9780128152492

О редакторах

Джоэл Файнтух

Джоэл Файнтух — желудочно-кишечный хирург и бывший международный приглашенный научный сотрудник Американского колледжа хирургов. Он является почетным членом трех хирургических обществ и работал приглашенным профессором в Маастрихтском университете. Он был пионером парентерального и энтерального питания в Бразилии и Южной Америке, а также одним из основателей трех медицинских обществ. В последние годы его внимание было сосредоточено на кишечном микробиоме. Джоэл Файнтух является автором более 250 статей в рецензируемых журналах, а также 10 книг, трех тезисов и более 200 глав в книгах и других публикациях.

Принадлежности и квалификация

Старший профессор кафедры гастроэнтерологии Медицинской школы Университета Сан-Паулу, Сан-Паулу, Бразилия

Саламао Файнтух

Саломао Файнтух — клинический директор отделения сосудистой и интервенционной радиологии в Медицинском центре Бет Исраэль Диаконисс и Гарвардском медицинском центре Школа. Он является автором более 50 статей в рецензируемых журналах, а также 5 руководящих принципов и стандартов практики общества и 3 учебников. Он является ученым-исследователем радиологического общества Северной Америки, работает в восьми комитетах национальных обществ и является членом редколлегии трех международных журналов.

Принадлежности и опыт

Клинический директор отделения сосудистой и интервенционной радиологии, содиректор Центра усовершенствованной сосудистой терапии, доцент радиологии Медицинского центра Бет Исраэль Диаконисс, Гарвардская медицинская школа, Массачусетс, США

Рейтинги и обзоры

Написать обзор

В настоящее время нет обзоров на тему «Микробиом и метаболом в диагностике, терапии и других стратегических применениях»

Обнаружение антигена в диагностике инфекции SARS-CoV-2

• All topics »
• A
• B
• C
• D
• E
• F
• G
• H
• I
• J
• K
• L
• M
• N
• O
• P
• Q
• R
• S
• T
• U
• V
• W
• X
• Y
• Z
• Ресурсы »
  • Бюллетени
  • Факты в картинках
  • Мультимедиа
  • Публикации
  • Вопросы и Ответы
  • Инструменты и наборы инструментов
• Популярный »
  • Загрязнение воздуха
  • Коронавирусная болезнь (COVID-19)
  • Гепатит
  • оспа обезьян
• Все страны »
• A
• B
• C
• D
• E
• F
• G
• H
• I
• J
• K
• L
• M
• N
• O
• P
• Q
• R
• S
• T
• U
• V
• W
• X
• Y
• Z
• Регионы »
  • Африка
  • Америка
  • Юго-Восточная Азия
  • Европа
  • Восточное Средиземноморье
  • Западная часть Тихого океана
• ВОЗ в странах »
  • Статистика
  • Стратегии сотрудничества
  • Украина ЧП
• все новости »
  • Выпуски новостей
  • Заявления
  • Кампании
  • Комментарии
  • События
  • Тематические истории
  • Выступления
  • Прожекторы
  • Информационные бюллетени
  • Библиотека фотографий
  • Список рассылки СМИ
• Заголовки »
• Сконцентрируйся »
  • Афганистан кризис
  • COVID-19 пандемия
  • Кризис в Северной Эфиопии
  • Сирийский кризис
  • Украина ЧП
  • Вспышка оспы обезьян
  • Кризис Большого Африканского Рога
• Последний »
  • Новости о вспышках болезней
  • Советы путешественникам
  • Отчеты о ситуации
  • Еженедельный эпидемиологический отчет
• ВОЗ в чрезвычайных ситуациях »
  • Наблюдение
  • Исследовательская работа
  • Финансирование
  • Партнеры
  • Операции
  • Независимый контрольно-консультативный комитет
• Данные ВОЗ »
  • Глобальные оценки здоровья
  • ЦУР в области здравоохранения
  • База данных о смертности
  • Сборы данных
• Панели инструментов »
  • Информационная панель COVID-19
  • Приборная панель «Три миллиарда»
  • Монитор неравенства в отношении здоровья
• Особенности »
  • Глобальная обсерватория здравоохранения
  • СЧЕТ
  • Инсайты и визуализации
  • Инструменты сбора данных
• Отчеты »
  • Мировая статистика здравоохранения 2022 г.
  • избыточная смертность от COVID
  • DDI В ФОКУСЕ: 2022 г.
• О ком »
  • Люди
  • Команды
  • Структура
  • Партнерство и сотрудничество
  • Сотрудничающие центры
  • Сети, комитеты и консультативные группы
  • Трансформация
• Наша работа »
  • Общая программа работы
  • Академия ВОЗ
  • мероприятия
  • Инициативы
• Финансирование »
  • Инвестиционный кейс
  • Фонд ВОЗ
• Подотчетность »
  • Аудит
  • Бюджет
  • Финансовые отчеты
  • Портал программного бюджета
  • Отчет о результатах
• Управление »
  • Всемирная ассамблея здравоохранения
  • Исполнительный совет
  • Выборы Генерального директора
  • Веб-сайт руководящих органов

Временное руководство

6 октября 2021 г.

 | COVID-19: Лаборатория и диагностика

Загрузить (593,3 КБ)

Обзор

Прямое обнаружение вирусных белков (антигенов) SARS-CoV-2 в мазках из носа и других респираторных выделениях с помощью иммуноанализа с латеральным потоком (также известного как экспресс-тесты, ДЭТ) обеспечивает более быстрое и менее затратное дорогой метод тестирования на SARS-CoV-2, чем эталонный метод, тесты амплификации нуклеиновых кислот (МАНК). Это временное руководство предлагает рекомендации по приоритетному использованию антиген-детектирующих экспресс-тестов (Ag-RDT) в конкретных группах населения и условиях, в том числе (i) для первичного выявление случаев у лиц с симптомами, подозреваемых на инфицирование, и лиц без симптомов с высоким риском заражения COVID-19, (ii) для отслеживания контактов, (iii) во время расследования вспышек и (iv) для мониторинга тенденций заболеваемости в сообществах. Ag-RDT, отвечающие минимальным требованиям к производительности, могут использоваться за пределами клинических и лабораторных условий, в том числе в населенных пунктах, обученными операторами в соответствии с инструкциями. Руководство дополнительно содержит рекомендации по внедрению, выбор и хранение продуктов.

ИСПРАВЛЕНИЕ

Инфографика

Использование экспресс-диагностики с обнаружением антигена


Диагностическое тестирование на инфекцию SARS-CoV-2

Почему тестирование важно?

Версии

Этот документ обновляет первое временное руководство по потенциальной роли АГ-ДЭТ в диагностике COVID-19 (обнаружение антигена в диагностике инфекции SARS-CoV-2 с использованием экспресс-иммунологических анализов) выпущен 11 сентября 2020 года. Он включает в себя новые результаты, касающиеся эффективности тестов для различных брендов Ag-RDT и типов образцов. Текущая версия всех информационных продуктов и публикаций ВОЗ является официальной.

Команда ВОЗ

Готовность к чрезвычайным ситуациям, Штаб-квартира ВОЗ (HQ)

Количество страниц

20

Справочные номера

Справочный номер ВОЗ: WHO/2019-nCoV/Antigen_Detection/2021. 1

Copyright

Расширение возможностей диагностики и лечения первичного иммунодефицита в рамках глобальной сети центров Джеффри Моделла | Аллергия, астма и клиническая иммунология

• Исследования
• Открытый доступ
• Опубликовано: 04 марта 2022 г.
• Джессика Куинн ¹ ,
• Вики Моделл ¹ ,
• Джордан С. Оранж ¹ и
• … Модель Fredl
• 4 90 ORCID: orcid.org/0000-0002-3764-0242 ¹  

Аллергия, астма и клиническая иммунология том 18 , номер статьи: 19 (2022) Процитировать эту статью

• 3715 доступов

• 3 Цитаты

• 15 Альтметрический

• Сведения о показателях

Abstract

Исходная информация

Первичные иммунодефициты (ПИ), которые включают более 450 врожденных нарушений иммунитета одного гена и могут поражать до 1% населения, представляют собой генетические нарушения, нарушающие иммунную систему . При неправильном выявлении и лечении люди с ПИ подвержены серьезным, длительным, а иногда и опасным для жизни инфекциям или аутоиммунным заболеваниям. Несмотря на достижения, осведомленность о ПИ остается критически важной проблемой как для врачей, так и для общественности, поскольку это приводит к расширению и ускорению лечения этих состояний. Для решения этой критической проблемы Фонд Джеффри Моделла (JMF) сформировал глобальную сеть специализированных центров. Цель этого мероприятия состояла в том, чтобы повысить осведомленность о ИП, чтобы лучше выявлять, диагностировать и лечить пациентов, снижая связанную с этим смертность и заболеваемость и улучшая качество жизни (КЖ). На протяжении более двух десятилетий сеть центров Джеффри Моделла (JMCN) служила основой для достижения этих целей. В настоящее время JMCN включает 909 врачей-экспертов в 400 учреждениях, в 316 городах и 86 странах на шести континентах.

Методы

Опрос был разработан JMF для членов JMCN в соответствии с самой последней классификацией PI от Экспертного комитета IUIS для периодического описания популяции пациентов, включая методы лечения и демографические данные. Данные, предоставленные врачами за 2021 год, сравнивались с данными за 2018 и 2013 годы. Врачи в JMCN также сообщали об отдельных исходах своих пациентов с ПИ за год до и через год после постановки диагноза.

Результаты

Всего в этот анализ было включено 300 опросов врачей JMF от 681 врача. Это 75% ответов врачей. С 2013 по 2021 год количество наблюдаемых пациентов увеличилось на 96,3% в США и на 86,1% во всем мире. За тот же период количество пациентов с определенным дефектом PI увеличилось на 46,6% в США и на 47,9% во всем мире. Количество пациентов, получающих IgG и ТГСК, увеличилось на 110% и 201% соответственно с 2013 года. Ранняя диагностика привела к снижению заболеваемости и смертности и сокращению расчетных затрат на здравоохранение.

Выводы

Этот глобальный анализ предоставленных врачами данных о пациентах с ПИ демонстрирует увеличение числа как диагностированных, так и пролеченных пациентов. Это существенное увеличение внутри JMCN является свидетельством его влияния. В дополнение к созданию обширной глобальной базы данных пациентов расширяющийся JMCN служит уникальным и важным ресурсом, предоставляя инфраструктуру для ранней диагностики, оптимизации лечения и внедрения стандартов лечения и передовых практик. JMCN обеспечивает важную платформу, которая способствует обучению врачей и пациентов, инициативам по повышению осведомленности и исследовательским достижениям благодаря сотрудничеству и взаимодействию, что в конечном итоге приводит к улучшению результатов и качества жизни для пациентов с PI. JMCN неуклонно и существенно росла на протяжении более двух десятилетий и продолжает оказывать существенное влияние на область иммунологии во всем мире.

Основные сообщения

1. 1.

   JMCN неуклонно и существенно росла в течение более чем 2 десятилетий и продолжает оказывать значительное влияние на глобальное сообщество иммунологов.

2. 2.

   Помимо сбора обширной глобальной базы данных пациентов, расширяющийся JMCN выступает в качестве уникального и важного ресурса, повышая осведомленность о ИП, обучая врачей и пациентов и облегчая диагностику с помощью экспертизы и генетического секвенирования, а также лечение.

3. 3.

   JMCN предоставляет платформу для оптимизации научных достижений, ранней диагностики, улучшенного лечения и внедрения стандартов лечения и лучших практик за счет максимального подключения, что приводит к улучшению качества жизни и улучшению результатов для пациентов с PI.

Введение

Первичные иммунодефициты (ПИ), которые включают более 450 одногенных врожденных нарушений иммунитета (ИЭИ), представляют собой генетические нарушения, нарушающие иммунную систему [1,2,3]. Лица с ПИ подвержены серьезным, длительным, а иногда и опасным для жизни инфекциям и аутоиммунным заболеваниям, если их не выявить и не лечить должным образом [1, 4, 5, 6, 7]. Проявления PI могут варьироваться от угрожающих жизни, таких как тяжелый комбинированный иммунодефицит (SCID), до уязвимости к общим и оппортунистическим инфекциям, стойкому воспалению и аутоиммунитету. До 1% мирового населения может иметь PI, если учитывать все ИЭИ, что больше, чем предсказывалось ранее [2, 8, 9].].

Несмотря на достижения в исследованиях, генетическом секвенировании, молекулярной диагностике и лечении, которые расширили наше понимание иммунной системы и улучшили качество жизни (КЖ) для людей с ПИ, осведомленность о ПИ остается критически важной проблемой как для врачей, так и для общественности. Повышение осведомленности о ПИ приводит к усилению и ускорению лечения этих состояний [10,11,12,13,14,15,16].

Для решения этой критической проблемы Фонд Джеффри Моделла (JMF) сформировал глобальную сеть специализированных центров и разработал 10 предупредительных признаков PI (рис. 1, 2). Цель этой работы состояла в том, чтобы повысить осведомленность о ИП, чтобы лучше выявлять, диагностировать и лечить пациентов, предоставлять инструменты, полезные в этих усилиях, и в конечном итоге снизить связанную с этим смертность и заболеваемость и улучшить качество жизни. На протяжении более двух десятилетий сеть центров Джеффри Моделла (JMCN) закладывала основу для достижения этих целей.09 врачей-экспертов в 400 учреждениях, в 316 городах и 86 странах на шести континентах. Список врачей-экспертов в JMCN публикуется с разрешения на веб-сайте JMF с помощью инструмента «Найти эксперта», доступ к которому можно получить по адресу http://info4pi.org/information-booth/find-an-expert. Сеть постоянно расширяется с каждым годом, что еще больше подчеркивает ее влияние за последние два десятилетия в качестве востребованного ресурса для сообщества PI.

Рис. 1

10 предупреждающих знаков JMF PI

Полноразмерное изображение

Рис. 2

JMF для взрослых 10 предупредительных знаков PI

Полноразмерное изображение

Подробный опрос для членов JMCN был разработан JMF в соответствии с самой последней Классификацией PI Международного союза Экспертного комитета Иммунологических обществ (IUIS) [17, 18], чтобы периодически сообщать о популяции пациентов с ПИ, включая используемые методы лечения и демографические данные (дополнительный файл 1: рисунок S1). Дополнительные цели опроса заключались в том, чтобы предоставить содержательную информацию для количественной оценки и оценки эффективности и конечного воздействия на здоровье информационно-пропагандистской деятельности JMF, для оценки роста популяции пациентов, для оценки методов лечения, для выявления любых заметных изменений или закономерностей и предоставлять периодические исчерпывающие отчеты JMCN и более широкому сообществу PI. Классификация IUIS является бесценным ресурсом для иммунологов и исследователей во всем мире и в настоящее время включает 416 различных заболеваний с перечислением почти 450 различных генных дефектов [17]. За последние два года были обнаружены или подтверждены 64 новых генных дефекта [17], отчасти из-за более широкого использования экзомного секвенирования (ES) и секвенирования следующего поколения (NGS). Некоторые из этих новых ИЭИ были обнаружены либо у одного человека, либо у нескольких родов, что может не дать исчерпывающего описания распространенности и фенотипа [17]. Еще больше усложняет постановку точного диагноза значительное расширение фенотипов, связанных с конкретными заболеваниями и генными вариантами неопределенного значения, что связано как с более широким использованием, так и с доступностью NGS [17].

Методы

Рост JMCN

В настоящее время JMCN состоит из 909 врачей-экспертов из 400 учреждений в 316 городах и 86 странах на 6 континентах и ​​постоянно растет по мере того, как врачи стремятся быть включенными. Полный каталог всех членов JMCN и их дочерних центров поддерживается и обновляется на регулярной основе по мере того, как эксперты-иммунологи присоединяются к сети или покидают ее (в связи с выходом на пенсию, переездом, сменой места работы и т. д.). Текущий состав JMCN сравнивался с составом 2018 и 2013 годов, который был опубликован ранее [19]., 20].

JMF Physician Survey

JMF Physician Survey следует самой последней версии классификации PI от Экспертного комитета IUIS, доступной в то время [17, 18] (и до самого последнего промежуточного обновления) [3] и перечисляет Номер интерактивного менделевского наследования у человека (OMIM) для каждого дефекта или гена, если таковой имеется. При необходимости для каждого гена указывается тип наследования и мутации в соответствии с документом IUIS.

В ходе исследования 2020–2021 гг., которое проводится в соответствии с последними классификационными таблицами IUIS, была запрошена информация о наблюдаемых пациентах, у которых диагностирован ИП. Был предусмотрен раздел для перечисления любых генов или нарушений, не перечисленных в таблицах опроса. В опросе также запрашивалась информация о применении иммуноглобулиновой терапии, трансплантации гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК) и генной терапии. Кроме того, был предоставлен демографический раздел, в котором запрашивалась информация о поле и возрасте.

Опросы были отправлены по электронной почте всему JMCN с запросом информации в 2020–2021 годах и отправлены обратно в JMF по электронной почте или факсу. Важно отметить, что вся предоставленная информация соответствовала требованиям HIPAA, и никакой идентифицирующей информации получено не было. Затем данные, представленные врачами за 2021 г., сравнивали с данными за 2018 и 2013 гг., которые были получены аналогичным образом и в аналогичном формате и ранее были опубликованы [19, 20].

Клинические результаты и анализ затрат

Мы попросили врачей в JMCN сообщить об исходах лечения их пациентов с ПИ за год до и через год после постановки диагноза, включая количество эпизодов конкретных инфекций, дней в больнице, приемов скорой помощи и визитов к врачу. , дни приема лекарств и пропущенные школьные или рабочие дни. Эти результаты следует рассматривать как сообщения врача и направленные, поскольку проверка результатов не была обязательной.

Стоимость эпизода для конкретных состояний была определена с использованием Панели медицинских расходов (MEPS) Агентства по качеству исследований в области здравоохранения (AHRQ), которая предоставляет данные об использовании медицинских услуг и расходах по состоянию здоровья [21]. Стоимость госпитализации в сутки была получена из отчета Kaiser Family Foundation по ежегодному опросу Американской ассоциации больниц (AHA) [22]. Связанные с этим расходы на посещения врача, посещения отделений неотложной помощи и лечение антибиотиками были получены из отчета Института затрат на здравоохранение (HCCI) за 2018 год о затратах на здравоохранение и использовании, в котором ежегодно используются данные 40 миллионов участников медицинского страхования, спонсируемого работодателем, в период с 2014 года по 2018 [23]. Расходы, связанные с пропущенными рабочими днями, были получены от Администрации социального обеспечения США [24]. Дополнительные и подтверждающие данные были получены из Проекта затрат и использования больниц (HCUP) [25]. HCUP предлагает самую большую базу данных стационарного лечения в США, включающую более 7 миллионов госпитализаций, что позволяет исследовать особые группы населения, необычные методы лечения и редкие состояния [25]. Однако, учитывая использованные источники, следует предположить, что расчетные затраты более специфичны для тех, которые указаны в США, и могут отличаться от тех, которые встречаются в других странах.

Статистический анализ

Ответы были записаны в защищенную электронную таблицу Microsoft Excel с применением мер контроля качества для обеспечения максимального качества ввода данных. Поля данных соответствовали полям опроса 2020–2021 гг. (Дополнительный файл 1: рисунок S1). Был проведен описательный количественный статистический анализ, чтобы обобщить ответы, включая распределение, процентное изменение, распространенность и среднее значение, каждый, когда это уместно. Были изучены различия между отдельными географическими районами, а также между отдельными годами. Что касается пропущенных значений, то их было много в диапазоне от 0 до 9.7,3% (дополнительный файл 2: таблица S1), в зависимости от поля и вопроса, на основе 300 полученных опросов (n = 300). Из-за дизайна и инструкций опроса во всех областях, кроме демографических, отсутствующий ответ интерпретировался как «ноль» в том смысле, что у врача не было пациентов с таким конкретным заболеванием или получающих конкретное лечение. Для демографических полей анализ проводился только для имеющихся данных, поскольку отсутствующие значения не относятся ни к одному из других полей данных.

Результаты

Рост JMCN

JMCN состоит из 909 врачей-экспертов из 400 учреждений в 316 городах и 86 странах на 6 континентах. С 2013 г. количество учреждений, городов и врачей, включенных в сеть, увеличилось на 70,9%, 61,2% и 63,5% соответственно (рис. 3). Всего в этот анализ было включено 300 опросов врачей JMF от 681 врача, представляющих 80 стран, 227 городов и 280 учреждений. Это 75% ответов врачей. Почти 30% опрошенных врачей находились в США, представляющих 32 штата. Количество отчетных центров, сообщающих врачей и полученных опросов увеличилось на 16,2%, 30,5% и 33,9.% соответственно с 2013 по 2021 год (рис. 4). Таким образом, как минимум, рост в любой категории в период с 2013 по 2021 год, составивший более 34%, вряд ли был результатом простого увеличения числа ответов. Тем не менее, поскольку большинство крупнейших центров были частью JMCN в 2013 году, это процентное ожидание следует считать консервативным.

Рис. 3

Рост сети центров Jeffrey Modell (JMCN)

Полноразмерное изображение

Рис. 4

Отчеты, полученные от JMCN

Полноразмерное изображение

Распространенность

Распространенность пациентов с ПИ, по данным врачей, увеличилась с 2013 по 2021 год, при этом количество пациентов, наблюдаемых в США, увеличилось на 96,3%, а во всем мире — на 86,1% (рис. 5). За тот же период количество пациентов с определенным дефектом PI увеличилось на 46,6% в США и на 47,9% во всем мире (рис. 6). «Международный» включает все отчеты, кроме США, а «Глобальный» включает все отчеты. Учитывая увеличение на 16,2% мест, сообщающих за этот период, увеличение распространенности и других зарегистрированных показателей маловероятно из-за увеличения только центров, сообщающих о заболевании, поэтому представленные данные не были нормализованы.

Рис. 5

Распространенность ПИ по сообщениям врачей: пациенты наблюдались

Полноразмерное изображение

Рис. 6

Распространенность ПИ по данным врачей: пациенты с дефектами ПИ 2021 г. отслеживалось общее количество пациентов, и общее количество пациентов с определенным дефектом PI сравнивалось в девяти географических регионах. Общее количество наблюдаемых пациентов увеличилось во всех девяти географических регионах: увеличение на 34,1% в Канаде, 128% в Латинской Америке, 140,5% в Западной Европе, 28,9%% в Восточной Европе, 78% на Ближнем Востоке, 53,5% в Азии, 2073,6% в Австралии и 98,6% в Африке (таблица 1). Общее количество пациентов с определенным дефектом PI увеличилось на 77,8% в Латинской Америке, 45,2% в Западной Европе, 25,7% в Восточной Европе, 92,4% на Ближнем Востоке, 128,5% в Азии, 22,5% в Африке и 1873,6% в Австралии. (Таблица 1). Важно отметить, что в течение этого периода в Латинской Америке наблюдалось существенное увеличение количества мест, где сообщалось о заболевании, но это объясняет лишь часть роста числа пациентов. В США, Канаде, Западной Европе, Восточной Европе, Азии и Австралии количество сайтов, сообщающих о нарушениях, немного увеличилось. На Ближнем Востоке количество сайтов с сообщениями немного уменьшилось, в то время как в Африке количество сайтов с сообщениями осталось стабильным.

Таблица 1 Распространенность ИП по данным врачей по регионам

Полноразмерная таблица

Классификация IUIS

Распределение пациентов в 2021 г. в соответствии с классификацией IUIS категорий ИП было изучено в США, в других странах и во всем мире. Врачи сообщили, что преобладающий дефицит антител приходится на 56% пациентов с определенным дефектом PI в США, 37% в других странах и 42% во всем мире (таблица 2). Комбинированные иммунодефициты с ассоциированными синдромными признаками составляют 17% пациентов с определенным дефектом PI в США, 11% в других странах и 12% во всем мире. Учтены неуточненные или другие недостатки 9% этих пациентов в США, 12% в других странах и 11% во всем мире; снижение на 4 % по сравнению с 2018 годом. На рис 7 показано изменение распространенности ПИ по сообщениям врачей по диагностическим категориям IUIS с 2013 по 2021 год.

Рис. 7

Распространенность ПИ по оценке врачей по классификации IUIS, 2013–2021 гг. Наиболее распространенным был общий вариабельный иммунодефицит (ОВИН): 16,6% в США, 12,9% в мире и 13,9% в мире (таблица 3). В частности, распространенность ОВИН в Канаде составила 22,5%, а в Австралии — 34,2%. Распространенность селективного дефицита IgA составила 10,8% в США, 9,9% в других странах и 10,2% в мире. На Ближнем Востоке распространенность семейной средиземноморской лихорадки составляет 19,2% по сравнению с 2,2% распространенностью во всем мире, а в Африке распространенность атаксии-телеангиэктазии составляет 7% по сравнению с 2,7% распространенностью во всем мире. Пятнадцать наиболее распространенных дефектов PI за последние восемь лет оставались довольно постоянными, с небольшими различиями, возможно, из-за изменений в классификации. На рис. 8 показано изменение распространенности 10 дефектов PI по сообщениям врачей с 2013 по 2021 год.

Таблица 3 Распространённость 15 дефектов PI, по сообщениям врачей, по регионам, отчет 2021 г.

Полноразмерная таблица

Рис. 8

Лечение

Терапия иммуноглобулином изучалась с 2013 по 2021 год. По данным врачей, с 2013 года количество пациентов, получающих IgG, увеличилось на 110% (таблица 4). В общей сложности 32% всех пациентов с дефектом PI получают заместительную терапию иммуноглобулином. Количество пациентов, получающих подкожный иммуноглобулин (SCIG), увеличилось на 378% с 2013 года, а количество пациентов, получающих внутривенную иммуноглобулиновую терапию (IVIG) в больнице или клинике, увеличилось на 114,4%. В этот период наблюдалось снижение числа пациентов, получающих ВВИГ дома, на 22,2%, однако увеличение на 378% пациентов, получающих SCIG, более чем компенсирует это снижение.

Таблица 4 Лечение IgG по местам оказания помощи

Полноразмерная таблица

Терапия иммуноглобулином в 2021 г. изучалась в девяти географических регионах. Примечательно, что 53% пациентов, получающих IgG в Западной Европе, получают SCIG по сравнению с 37,5% в мире, а 75% пациентов, получающих IgG в Латинской Америке, лечатся в клинике или больнице по сравнению с 52,4% во всем мире (таблица 5). Кроме того, 24,5% пациентов, получающих IgG в США, делают это дома по сравнению с 9,2% во всем мире.

Таблица 5 Лечение IgG по местам оказания помощи по регионам

Полноразмерная таблица

С 2013 по 2021 год лечение иммуноглобулиновой терапией изучалось в девяти географических регионах. За этот период наблюдался глобальный рост числа пациентов, получающих IgG, на 110%, даже при увеличении всего лишь на 16,2% центров, сообщающих о них. Тем не менее, рост числа центров, сообщающих о лечении, в Латинской Америке, вероятно, привел к значительному увеличению числа пациентов, получающих IgG, зарегистрированных в этом регионе (таблица 6).

Таблица 6 Лечение IgG по регионам

Полная таблица

В дополнение к терапии иммуноглобулином оценивались дополнительные методы лечения, такие как ТГСК, ПЭГ-АДА и генная терапия. Наблюдался значительный рост числа пациентов, получающих эти методы лечения ИП, при этом большинство пациентов получали ТГСК, затем генную терапию и ПЭГ-АДА (таблица 7). Эти методы лечения были проверены в девяти географических регионах в 2021 году. Сообщалось о генной терапии у наибольшего числа пациентов в Западной Европе.

Таблица 7 Другие методы лечения по регионам

Полная таблица

По мере развития практики ТГСК, более подробное изучение этого метода лечения продолжалось. Для пациентов, получивших ТГСК, тип донора стволовых клеток оценивался с 2013 по 2021 год. Число пациентов, прошедших ТГСК, увеличилось на 201%. Кроме того, наблюдалось увеличение трансплантатов совместимых доноров на 249%, увеличение трансплантаций совместимых неродственных доноров на 190%, увеличение трансплантаций несовместимых неродственных доноров на 183% и увеличение трансплантаций родительских гаплотрансплантатов на 162% (таблица 8). Тип донора стволовых клеток был изучен в девяти географических регионах в 2021 году. Наиболее распространенным типом донора стволовых клеток в мире был неродственный тип донора, за которым следовали совместимые родственные (таблица 9).). На Ближнем Востоке, в Африке и Восточной Европе родственные доноры были наиболее распространенным типом донора стволовых клеток. В Западной Европе и Австралии на родительские гаплоидентичные трансплантаты приходилось 28% ТГСК, что заметно больше, чем в других регионах.

Таблица 8 Тип донора стволовых клеток, используемый для пациентов, перенесших ТГСК

Полная таблица

Таблица 9 Тип донора стволовых клеток, используемый для пациентов, перенесших ТГСК, по регионам

Полноразмерная таблица

Для пациентов, получающих ТГСК, стволовые клетки источник оценивался с 2013 по 2021 год. Костный мозг в качестве источника стволовых клеток увеличился на 224,2%, а пуповинная кровь — на 248,7% (таблица 10). Источник стволовых клеток в 2021 году был изучен в девяти географических регионах и значительно различался по регионам. Сообщается, что 56,9% трансплантаций в Латинской Америке с использованием костного мозга по сравнению с 61% в мире (таблица 11). На Ближнем Востоке в 36,3% трансплантаций использовались периферические стволовые клетки, по сравнению с 24,4% в мире, и в 35,6% трансплантаций использовалась пуповинная кровь в Азии, по сравнению с 12% в мире.

Таблица 10 Стволовые клетки

Полноразмерная таблица

Таблица 11 Стволовые клетки

Полноразмерная таблица

Существенный рост, описанный выше, частично обусловлен скринингом новорожденных, молекулярной диагностикой и NGS, и в будущем может потребоваться дополнительная оценка . Примечательно, что некоторые центры не сообщали данные о лечении, возможно, из-за проблем с доступом, доступности данных или конкретных руководств для больниц.

Демографические данные

Демографические данные пациентов в 2021 г., представленные врачами, сравнивались с данными за 2018 и 2013 гг. Отчеты включали информацию о поле для 62 045 пациентов и о возрасте для 56 187 пациентов (таблица 12). Из этих пациентов 58% были мужчинами и 42% женщинами во всем мире. Только в США 56,3% мужчин и 43,7% женщин. Сообщалось, что во всем мире 64,2% этих пациентов были в возрасте 0–19 лет, а 35,8% — в возрасте 20+ лет. Демографическое распределение в основном остается постоянным с 2013 г.

Таблица 12 Пол и возраст пациентов

Полная таблица

Клинические исходы и анализ затрат

Врачи в JMCN сообщили об исходах лечения своих пациентов с ПИ через 1 год до и 1 год после постановки диагноза, включая эпизоды специфических инфекций, дни в больнице, посещениях скорой помощи и офиса, дни приема определенных лекарств и пропущенные школьные или рабочие дни. Для каждого проанализированного состояния среднее количество зарегистрированных эпизодов после постановки диагноза уменьшилось, как и количество дней пребывания в больнице, посещений скорой помощи и офиса, дней приема антибиотиков и пропущенных школьных или рабочих дней, что привело к общему снижению заболеваемости и смертности. Важно отметить, что ранняя диагностика также снизила предполагаемые затраты на здравоохранение (с использованием стоимостной базы США) даже при рутинной заместительной терапии IgG (таблица 13). Каждый диагностированный пациент переводится в 9 долларов.7 488 ежегодных сбережений в систему здравоохранения. Экономия остается на уровне 87 888 долларов в год даже для пациентов с диагнозом IgG.

Таблица 13 Среднегодовая экономия после диагностики ИП с IgG и без него

Полный размер таблицы

Обсуждение

JMCN

JMCN был разработан JMF для удовлетворения растущей потребности в специализированных центрах для размещения растущего числа пациентов и создать инфраструктуру, необходимую для продвижения исследований, ранней диагностики и надлежащего лечения. Врачи в JMCN сообщают о продолжающемся росте выявления, диагностики и лечения пациентов с PI в течение двадцати лет, прошедших с момента создания JMCN и внедрения образовательных и информационных инициатив. JMCN постоянно расширяется, и пациенты с ПИ все чаще выявляются в сети и в целом [26], что позволяет им получить более раннюю диагностику и соответствующее лечение, что приводит к улучшению результатов и качества жизни.

Этот всеобъемлющий глобальный анализ предоставленных врачами данных о пациентах с ПИ демонстрирует увеличение числа диагностированных и пролеченных пациентов, которое обычно опережает любое общее увеличение опросов, возвращенных в JMF. Значительный рост числа пациентов, вероятно, можно объяснить скринингом новорожденных, образовательными и информационными мероприятиями, молекулярной диагностикой и увеличением доступности генетической диагностики, включая платформы NGS. Внутри JMCN по-прежнему сохраняются заметные региональные различия, вероятно, из-за эффектов основателя и кровного родства, увеличивающих распространенность определенных дефектов [15, 27]. Это должно стать основой для будущих кампаний по повышению осведомленности, которые могут быть разработаны для удовлетворения уникальных потребностей каждого географического региона. Усилия, такие как непрерывное медицинское образование, могут быть сфокусированы и адаптированы для более точного определения категорий риска путем дальнейшей оценки конкретных генов. Возможности для целевого обучения и ресурсов должны быть расширены, чтобы воодушевить экспертов, которые действительно могут повлиять на результаты лечения пациентов с PI, чтобы, как мы надеемся, спасти жизни.

Хотя зарегистрированная доля пациентов с определенным дефектом уменьшилась примерно на 10 % за предыдущие восемь лет, с 2018 года общее число зарегистрированных пациентов увеличилось, а общее число пациентов с неуточненным дефектом сократилось на 4 %. Недавний менее резкий рост числа пациентов с определенным дефектом, вероятно, является следствием того, что JMCN постоянно расширяется в регионы с ограниченным или отсутствующим доступом к молекулярной диагностике и генетическому секвенированию. Несмотря на то, что пациенты с ПИ выявляются все чаще, а в геномных технологиях происходят значительные улучшения, необходимы дальнейшие улучшения.

Кроме того, ограничением этого анализа является наличие пропущенных ответов. Чтобы смягчить это ограничение и сократить количество пропущенных ответов в будущем, серьезно рассматривается вопрос о переходе на использование электронных форм, где каждое поле требует ответа в пределах определенного диапазона, когда это уместно.

Клинические исходы и анализ затрат

За последние несколько десятилетий произошло резкое улучшение результатов лечения пациентов по всему спектру диагнозов ПИ благодаря раннему распознаванию [28,29].,30]. В дополнение к, казалось бы, очевидным улучшениям результатов для пациентов, раннее выявление PI приводит к ежегодной экономии для системы здравоохранения (в США) на каждого диагностированного пациента в размере 97 488 долларов США. Даже с учетом диагностированных пациентов, получающих IgG, ежегодная экономия для системы здравоохранения значительна и составляет 87 888 долларов. Хотя определить сумму в долларах за жизнь невозможно, четыре агентства определили эту сумму в 9,7 миллиона долларов, учитывая определенные факторы, влияющие на общество, включая производительность, расходы, расходы на здравоохранение и налоги [31]. Эта оценка предполагает срок службы в среднем 70 лет со стоимостью 135 714 долларов США в год. Эта экономия средств подчеркивает острую необходимость ранней и точной диагностики и соответствующего лечения, что в конечном итоге приводит к улучшению результатов и спасению жизней.

Ожидается, что национальные расходы на здравоохранение в США с 2019 по 2028 год будут расти в среднем на 5,4% в год и достигнут 6,2 трлн долларов США [32]. Индивидуальные расходы росли в среднем на 4,3% в год в период с 2014 по 2018 год [23]. Примечательно, что расходы сдерживались использованием амбулаторной помощи и растущей долей населения США, получающей страховое покрытие в соответствии с Законом о доступном медицинском обслуживании. Важно отметить, что экономические последствия были определены даже выше, чем наши предыдущие оценки в исследовании, оценивающем экономический эффект инфекций у пациентов с ПИ, получающих терапию ВВИГ [33]. Экономически эффективные стратегии во всех аспектах здравоохранения, от диагностики до лечения, необходимы для снижения экономической нагрузки на отдельных лиц и систему здравоохранения.

Инициативы JMF

SPIRIT ^® (Программное обеспечение для распознавания, вмешательства и отслеживания первичных иммунодефицитов) Analyzer был разработан JMF в качестве рентабельной стратегии для дальнейшего ускорения ранней диагностики пациентов с ПИ. Анализатор SPIRIT ^® выявляет пациентов из группы риска, сопоставляя 352 кода МКБ-10 с 10 предупредительными признаками PI JMF (рис. 1, 2). Программное обеспечение анализирует более одного миллиона требований в час в больших существующих наборах данных и устанавливает категории низкого, среднего и высокого риска, вычисляя точки риска. Кроме того, для расчета показателей риска использования антибиотиков в нем используются текущие общенациональные правила и правила для аптек и медицинских учреждений, а также данные о дозировке и частоте приема. Программное обеспечение недавно было перспективно использовано в изолированной системе медицинского страхования [34] и предоставлено JMF поставщикам медицинских услуг и страховым компаниям в качестве государственной услуги. ДУХ 9Анализатор 0172 ® позволяет уведомлять поставщиков медицинских услуг о пациентах с риском развития ИП. В идеале эти пациенты из группы риска могут получить своевременный доступ к соответствующей оценке, что в конечном итоге приводит к сокращению времени постановки диагноза, улучшению результатов и качества жизни. Прогнозируется, что такое раннее выявление пациентов с ПИ будет связано со значительной экономией средств на здравоохранение, и ЕМФ надеется на более широкое использование этого инструмента.

Запуск программ скрининга новорожденных на ТКИН, усовершенствования в диагностике и достижения в области геномных технологий за последние несколько десятилетий позволили получить более точные оценки распространенности и привели к лучшему пониманию ПИ и причинно-следственных механизмов, ведущих к моногенным дефектам иммунной системы. . Чтобы еще больше улучшить диагностику и, следовательно, наше общее понимание ПИ и ее распространенности, недавно в 2021 году был обновлен «Алгоритм врача JMF: 4 этапа тестирования на ПИ», как показано на рис.  9.. Тем не менее, есть еще много неоткрытых PI. Другие из этих причинных дефектов будут обнаружены путем дальнейшего изучения генов-кандидатов и с развитием технологий NGS, что улучшит наше понимание механизмов заболевания и иммунной системы в целом [35]. Жизненно важно, чтобы глобальный доступ развивался в том же темпе, что и эти генетические технологии, чтобы ограничить диагностическое неравенство.

Рис. 9

Врачебный алгоритм: 4 этапа тестирования JMF для PI

Изображение в натуральную величину

Пациенты с подозрением на ПИ без генетического диагноза часто подвергаются дорогостоящим, трудоемким и трудным диагностическим исследованиям, откладывая надлежащее ведение болезни и лечение, продлевая страдания и снижая качество жизни. NGS, который может смягчить эту диагностическую одиссею, к сожалению, часто недоступен из-за стоимости и недоступности. В 2019 году, чтобы решить проблему доступности и внести свой вклад в развитие этих технологий, JMF инициировал бесплатную пилотную программу NGS для пациентов JMCN с клиническим диагнозом PI [36], которая была направлена ​​​​на выявление конкретного дефекта, предоставляя медицинским работникам точную информацию. диагноз для соответствующего управления и лечения, а также подчеркнуть ценность PI NGS через JMCN. К участию был приглашен 21 сайт JMCN в 10 странах. Сто пятьдесят восемь пациентов были протестированы с использованием коммерчески доступной панели PI NGS, которая в то время включала 207 генов, и 21% был поставлен молекулярный диагноз. С помощью NGS клинический диагноз, лечение заболеваний, лечение и генетическое консультирование были изменены у значительного числа пациентов. Важно отметить, что почти у половины пациентов произошли изменения в исходах, и почти для всех диагностированных пациентов имелась доступная терапия. Этот пилотный проект [36] продемонстрировал экономическую эффективность, полезность и критическую важность NGS для PI.

Основываясь на успехе пилотной программы, JMF развернула эту программу по всему миру в начале 2020 года, предоставив возможность всему JMCN принять участие. Панель генов была расширена с 207 до 407 генов, что составляет  ~ 95% генов PI, распознаваемых IUIS. Программа продолжается, и собираются критические отзывы для дальнейшей оценки проблем с доступом и влияния на ведение и лечение заболеваний. До сих пор программа была эффективной, и мы с энтузиазмом относимся к ее продолжающемуся успеху, поскольку мы стремимся расширить доступ за пределы JMCN во всем мире. Мы считаем, что эта инициатива демонстрирует влияние, важность и необходимость NGS для пациентов с подозрением на PI, а также преимущества настоящей сети опытных иммунологов.

С дальнейшим развитием молекулярных технологий секвенирование генома становится все более распространенным [37]. В результате растущее число генотипов, пригодных для медицинского применения, движет концепцией «персонализированной медицины». По мере развития этой технологии будут идентифицированы редкие генотипы, а известные генотипы будут расширены «иммунофенотипически» [37]. Вскоре полные геномы новорожденных можно будет регулярно секвенировать [38], предлагая беспрецедентное понимание и прогнозирование различных состояний здоровья, включая состояния иммунной системы.

В настоящее время выявлено 450 дефектов ПИ [2, 17, 39]. За последние 5 лет исследователи JMCN обнаружили не менее 100 новых генов с помощью молекулярной диагностики, генетического секвенирования и передовых иммунобиологических исследований. JMCN и входящие в его состав врачи и исследователи продолжают продвигаться к новым методам лечения, включая инновации в перепрограммировании мутаций SCID в гемопоэтических стволовых клетках с использованием технологии CRISPR и редактирования генома [40] и противовирусной Т-клеточной иммунотерапии [41, 42]. Этот всесторонний глобальный анализ сообщаемых врачами данных о пациентах с ИП демонстрирует увеличение количества диагнозов многочисленных генотипов в JMCN. В дополнение к обеспечению основы для ранней диагностики и соответствующего лечения, JMCN служит давней и растущей платформой для сотрудничества и передовых исследований с скоординированным и открытым доступом к экспертам-иммунологам для продвижения дальнейших значимых достижений в области ИП, включая открытие генов [10, 14, 43, 44].

Выводы

JMCN неуклонно и существенно росла на протяжении более двух десятилетий и продолжает оказывать существенное влияние на глобальное сообщество иммунологов. В дополнение к созданию обширной глобальной базы данных пациентов расширяющийся JMCN служит уникальным и важным ресурсом, предоставляя инфраструктуру для ранней диагностики, оптимизации лечения и внедрения стандартов лечения и передовых практик. JMCN предоставляет столь необходимую платформу, которая способствует обучению врачей и пациентов, инициативам по повышению осведомленности и исследовательским достижениям благодаря сотрудничеству и взаимодействию, что в конечном итоге приводит к улучшению результатов и качества жизни для пациентов с PI.

Наличие данных и материалов

Неприменимо; все данные, использованные для этого анализа, включены в эту опубликованную статью.

Сокращения

PI:

Первичные иммунодефициты

ИЭИ:

Врожденная ошибка иммунитета

SCID:

Тяжелый комбинированный иммунодефицит

КЖ:

Качество жизни

JMF:

Фонд Джеффри Моделла

JMCN:

Сеть центров Джеффри Моделла

ИИС:

Международный союз иммунологических обществ

NGS:

Секвенирование следующего поколения

ОМИМ:

Онлайн менделевское наследование у человека

ТГСК:

Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток

HIPAA:

Закон о переносимости и подотчетности медицинского страхования

Скорая помощь:

Неотложная помощь

AHRQ:

Агентство медицинских исследований и качества

MEPS:

Обследование группы медицинских расходов

АНА:

Американская больничная ассоциация

ХККИ:

Институт затрат на здравоохранение

ГКУП:

Стоимость больницы и проект использования

США:

США

ОВИН:

Общий вариабельный иммунодефицит

IgG:

Иммуноглобулиновая терапия

SCIG:

Подкожная иммуноглобулиновая терапия

IVIG:

Внутривенная иммуноглобулиновая терапия

ПЭГ-АДА:

Аденозиндезаминаза 9, конъюгированная с полиэтиленгликолем0003

МДР:

Подходящий родственный донор

Грязь:

Подходящий неродственный донор

мМУД:

Несовместимый неродственный донор

ДУХ:

Программное обеспечение для распознавания, вмешательства и отслеживания первичных иммунодефицитов

МКБ:

Международная классификация болезней

CRISPR:

Сгруппированные регулярно расположенные короткие палиндромные повторы

Ссылки

1. «>

   Национальный институт аллергии и инфекционных заболеваний. Первичные иммунодефицитные заболевания. https://www.niaid.nih.gov/diseases-conditions/primary-immune-deficiency-diseases-pidds. По состоянию на 3 мая 2021 г.

2. Бусфиха А., Джеддане Л., Пикард С. и др. Врожденные ошибки иммунитета человека: обновление фенотипической классификации IUIS, 2019 г. Дж. Клин Иммунол. 2020;40:66–81. https://doi.org/10.1007/s10875-020-00758-x.

   Артикул пабмед ПабМед Центральный Google ученый

3. Танги С.Г., Аль-Герц В., Бусфиха А. и др. Постоянно растущий массив новых врожденных ошибок иммунитета: промежуточное обновление Комитета IUIS. Дж. Клин Иммунол. 2021; 41: 666–79. https://doi.org/10.1007/s10875-021-00980-1.

   Артикул пабмед ПабМед Центральный Google ученый

4. Cunningham-Rundles C, Ponda PP. Молекулярные дефекты при Т- и В-клеточных первичных иммунодефицитах. Нат Рев Иммунол. 2005; 5: 880–92.

   КАС Статья пабмед Google ученый

5. Купер М.А., Поммеринг Т.Л., Кораньи К. Первичные иммунодефициты. Ам семейный врач. 2003;68:2001–8.

   ПабМед Google ученый

6. Carneiro-Sampaio M, Coutinho A. Аутоиммунное заболевание с ранним началом как проявление первичного иммунодефицита. Фронт Иммунол. 2015;6:185. https://doi.org/10.3389/fimmu.2015.00185.

   КАС Статья пабмед ПабМед Центральный Google ученый

7. Реуст CE. Оценка первичного иммунодефицита у детей. Ам семейный врач. 2013;87(11):773–8.

   ПабМед Google ученый

8. Бойл Дж.М., Бакли Р.Х. Распространенность среди населения диагностированных первичных иммунодефицитных заболеваний в США. Дж. Клин Иммунол. 2007;27(5):497–502.

   КАС Статья пабмед Google ученый

9. Bousfiha AA, Jeddane L, Ailal F, Benhsaien I, Mahlaoui N, Casanova JL, et al. Первичные иммунодефицитные заболевания во всем мире: более распространены, чем принято считать. Дж. Клин Иммунол. 2013;33(1):1–7.

   Артикул пабмед Google ученый

10. Стрей-Педерсен А., Сорте Х.С., Самаракун П., Гамбин Т., Чинн И.К., Кобан Акдемир З.Х. и др. Первичные иммунодефицитные заболевания: геномные подходы очерчивают гетерогенные менделевские расстройства. J Аллергия Клин Иммунол. 2017;139(1):232–45. https://doi.org/10.1016/j.jaci.2016.05.042.

    Артикул пабмед Google ученый

11. Rider NL, Kutac C, Hajjar J, Scalchunes C, Seeborg FO, Boyle M, et al. Качество жизни, связанное со здоровьем, у взрослых пациентов с частыми вариабельными иммунодефицитами и влияние лечения. Дж. Клин Иммунол. 2017;37(5):461–75. https://doi.org/10.1007/s10875-017-0404-8.

    Артикул пабмед ПабМед Центральный Google ученый

12. Quinti I, Di Pietro C, Martini H, Pesce AM, Lombardi F, Baumghartner M, et al. Качество жизни, связанное со здоровьем, при общем вариабельном иммунодефиците. Yonsei Med J. 2012;53(3):603–10. https://doi.org/10.3349/ymj.2012.53.3.603.

    Артикул пабмед ПабМед Центральный Google ученый

13. Казанова Дж. Л., Абель Л., Кинтана-Мурси Л. Иммунология, преподаваемая генетикой человека. Cold Spring Harb Symp Quant Biol. 2013;78:157–72. https://doi.org/10.1101/sqb.2013.78.019968.

    Артикул пабмед Google ученый

14. Мейц И., Бош Б., Бользе А., Буассон Б., Итан Ю., Белкади А. и др. Секвенирование экзома и генома при врожденных нарушениях иммунитета. J Аллергия Клин Иммунол. 2016;138(4):957–69. https://doi.org/10.1016/j.jaci.2016.08.003.

    КАС Статья пабмед ПабМед Центральный Google ученый

15. Modell V, Gee B, Lewis DB, Orange JS, Roifman CM, Routes JM и др. Глобальное исследование первичных иммунодефицитных заболеваний (PI) — диагностика, лечение и экономические последствия: обновленный отчет Фонда Джеффри Моделла. Иммунол Рез. 2011;51:61–70.

    Артикул пабмед Google ученый

16. Моделл Ф., Пуэнте Д., Моделл В. От генотипа к фенотипу. Дальнейшие исследования по измерению влияния кампании по обучению врачей и информированию общественности на раннюю диагностику и лечение первичных иммунодефицитов. Иммунол Рез. 2009;44(1–3):132–49.

    Артикул пабмед Google ученый

17. Танги С. Г., Аль-Герц В., Бусфиха А. и др. Врожденные ошибки иммунитета человека: обновленная версия классификации Экспертного комитета Международного союза иммунологических обществ за 2019 г. Дж. Клин Иммунол. 2020;40:24–64. https://doi.org/10.1007/s10875-019-00737-х.

    Артикул пабмед ПабМед Центральный Google ученый

18. Пикард С., Гаспар Б.Х., Аль-Герц В., Бусфиха А., Казанова Дж.Л., Чатила Т. и другие. Международный союз иммунологических обществ: отчет комитета по первичным иммунодефицитным заболеваниям за 2017 г. о врожденных ошибках иммунитета. Дж. Клин Иммунол. 2018;38(1):96–128. https://doi.org/10.1007/s10875-017-0464-9.

    Артикул пабмед Google ученый

19. Modell V, Orange JS, Quinn J и др. Глобальный отчет о первичных иммунодефицитах: обновленная информация за 2018 год от сети центров Джеффри Моделла о классификации заболеваний, региональных тенденциях, методах лечения и результатах, о которых сообщают врачи. Иммунол Рез. 2018;66:367–80. https://doi.org/10.1007/s12026-018-8996-5.

    КАС Статья пабмед Google ученый

20. Моделл В., Кнаус М., Моделл Ф., Ройфман С., Оранж Дж., Нотаранджело Л.Д. Глобальный обзор первичных иммунодефицитов: отчет Центров Джеффри Моделла по всему миру, посвященный диагностике, лечению и открытиям. Иммунол Рез. 2014;60(1):132–44. https://doi.org/10.1007/s12026-014-8498-з.

    КАС Статья пабмед Google ученый

21. Агентство медицинских исследований и качества. Количество людей, получающих уход, в тысячах по состоянию, США, 2016–2018 гг. Панельный обзор медицинских расходов. https://meps.ahrq.gov/mepstrends/hc_cond_icd10/. По состоянию на 28 апреля 2021 г.

22. Фонд семьи Кайзер. Больничные скорректированные расходы на койко-день. https://www.kff.org/health-costs/state-indicator/expenses-per-patient-day/?currentTimeframe=0&sortModel=%7B%22colId%22:%22Location%22,%22sort%22:%22asc %22%7D. По состоянию на 5 мая 2021 г.

23. Институт затрат на здравоохранение (HCCI) Отчет о затратах на здравоохранение и использовании за 2018 год. 2018. https://healthcostinstitute.org/images/pdfs/HCCI_2018_Health_Care_Cost_and_Utilization_Report.pdf. По состоянию на 3 мая 2021 г.

24. Управление социального обеспечения США. Средние и медианные суммы чистой компенсации. https://www.ssa.gov/oact/cola/central.html. По состоянию на 3 мая 2021 г.

25. Агентство медицинских исследований и качества (AHRQ). Проект затрат на здравоохранение и использования (HCUP). https://hcupnet.ahrq.gov/#setup. По состоянию на 3 мая 2021 г.

26. Абольхассани Х., Азизи Г., Шарифи Л. и др. Глобальный систематический обзор реестров первичных иммунодефицитов. Эксперт преподобный Клин Иммунол. 2020;16(7):717–32. https://doi.org/10.1080/1744666X.2020.1801422.

    КАС Статья пабмед Google ученый

27. «>

    Hadizadeh H, Salehi M, Khoramnejad S, Vosoughi K, Rezaei N. Связь между кровным родством родителей и первичными иммунодефицитными заболеваниями: систематический обзор и метаанализ. Детская Аллергия Иммунол. 2017;28(3):280–7. https://doi.org/10.1111/pai.12685.

    Артикул пабмед Google ученый

28. Cunningham-Rundles C, Bodian C. Общий вариабельный иммунодефицит: клинические и иммунологические особенности 248 пациентов. Клин Иммунол. 1999;92(1):34–48.

    КАС Статья пабмед Google ученый

29. Chapel H, Cunningham-Rundles C. Обновление понимания распространенных вариабельных иммунодефицитных состояний (ОВИН) и ведения пациентов с этими состояниями. Бр Дж Гематол. 2009 г.;145(6):709-27. https://doi.org/10.1111/j.1365-2141.2009.07669.x.

    КАС Статья пабмед ПабМед Центральный Google ученый

30. «>

    де ла Морена М.Т., Леонард Д., Торгерсон Т.Р., Кабрал-Маркес О., Слаттер М., Агамохаммади А. и др. Отдаленные результаты лечения 176 пациентов с синдромом гипер-IgM, сцепленным с Х-хромосомой, с трансплантацией гемопоэтических клеток или без нее. J Аллергия Клин Иммунол. 2017;139(4):1282–92. https://doi.org/10.1016/j.jaci.2016.07.039.

    КАС Статья пабмед Google ученый

31. Merrill D. Никто не ценит вашу жизнь больше, чем федеральное правительство. Манхэттен: Блумберг; 2021.

    Google ученый

32. Центры услуг Medicare и Medicaid. Данные о национальных расходах на здравоохранение. https://www.cms.gov/Research-Statistics-Data-and-Systems/Statistics-Trends-and-Reports/NationalHealthExpendData/NHE-Fact-Sheet. По состоянию на 3 мая 2021 г.

33. Menzin J, Sussman M, Munsell M, Zbrozek A. Экономическое влияние инфекций среди пациентов с первичным иммунодефицитом, получающих терапию ВВИГ. Clinicoecon Результаты Res. 2014; 6: 297–302.

    Артикул пабмед ПабМед Центральный Google ученый

34. Rider NL, Miao D, Dodds M, Modell V, Modell F, Quinn J, Schwarzwald H, Orange JS. Расчет первичного иммунодефицита «Риск жизненно важных показателей» посредством общепопуляционного анализа данных о претензиях для помощи в принятии клинических решений. Фронт Педиатр. 2019;7:70. https://doi.org/10.3389/fped.2019.00070.

    Артикул пабмед ПабМед Центральный Google ученый

35. Милнер Д.Д., Холланд С.М. Чаша переполнена: уроки постоянно расширяющегося круга заболеваний, связанных с первичным иммунодефицитом. Иммунология. 2013; 13: 635–48.

    КАС пабмед Google ученый

36. Куинн Дж., Моделл В., Холле Дж. и др. Взгляд Джеффри: глобальная пилотная программа генетического секвенирования Фонда Джеффри Моделла для выявления специфических первичных дефектов иммунодефицита для оптимизации ведения и лечения заболеваний. Иммунол Рез. 2020; 68: 126–34. https://doi.org/10.1007/s12026-020-09131-х.

    Артикул пабмед ПабМед Центральный Google ученый

37. Сунь Дж., Ян Л., Лу Ю и др. Скрининг первичных иммунодефицитных заболеваний с помощью секвенирования нового поколения в раннем возрасте. Клин Трансл Иммунол. 2020;9(5):e1138. https://doi.org/10.1002/cti2.1138.

    Артикул Google ученый

38. Puck J. Лабораторная технология популяционного скрининга на SCID у новорожденных: победителем стали круги эксцизии Т-клеточных рецепторов (TREC). J Аллергия Клин Иммунол. 2012;129(3): 607–16. https://doi.org/10.1016/j.jaci.2012.01.032.

    Артикул пабмед ПабМед Центральный Google ученый

39. Бхарат С.Т., Ализадефар Р., Дерозье М., Шустер Дж., Пант Н., Цукаса С.М. Первичный иммунодефицит взрослых: чего нам не хватает? Am J Med. 2012;125(8):779–86.

    Артикул Google ученый

40. Поллак А. Дженнифер Дудна, пионер, который помог упростить редактирование генома. Профили в науке, NY Times. 2015 г. https://www.nytimes.com/2015/05/12/science/jennifer-doudna-crispr-cas9-genetic-engineering.html. По состоянию на 3 мая 2021 г.

41. Келлер М.Д., Боллард С.М., Хэнли П.Дж., МакКормак С., Хеймолл Дж., Бунин Н. и др. Вирусспецифические Т-лимфоциты для лечения вирусных инфекций при первичном иммунодефиците. Биол Кровавый Мозг Транс. 2015;21(2):S229–30.

    Артикул Google ученый

42. Найк С., Николас С.К., Мартинес К.А., Лин А.М., Хэнли П.Дж., Готтшалк С.М. и др. Адоптивная иммунотерапия первичных иммунодефицитных состояний вирусспецифическими Т-лимфоцитами. J Аллергия Клин Иммунол. 2016;137(5):1498-1505.е1. https://doi.org/10.1016/j. jaci.2015.12.1311.

    КАС Статья пабмед ПабМед Центральный Google ученый

43. Маффуччи П., Филион К.А., Буассон Б., Итан Ю., Шан Л., Казанова Д.Л. и др. Генетическая диагностика с использованием полноэкзомного секвенирования при общем вариабельном иммунодефиците. Фронт Иммунол. 2016;7:220. https://doi.org/10.3389/fimmu.2016.00220.eCollection2016.

    Артикул пабмед ПабМед Центральный Google ученый

44. Абольхассани Х., Чоу Дж., Бейнтер В., Платт К.Д., Тавассоли М., Момен Т. и др. Клинический, иммунологический и генетический спектр 696 пациентов с комбинированным иммунодефицитом. J Аллергия Клин Иммунол. 2017; 141:1450–8. https://doi.org/10.1016/j.jaci.2017.06.049.

    КАС Статья пабмед Google ученый

Ссылки на скачивание

Благодарности

Авторы благодарят членов сети центров Jeffrey Modell за их постоянную поддержку и непоколебимую преданность фонду Jeffrey Modell Foundation и глобальному сообществу по борьбе с первичным иммунодефицитом. Мы благодарим доктора Хаима Ройфмана, основателя и директора сети центров Джеффри Моделла, за его видение. Мы благодарим Invitae за продуктивное партнерство и эффективное сотрудничество.

Финансирование

Неприменимо.

Информация об авторе

Авторы и организации

1. Фонд Джеффри Моделла, 780 Third Avenue, 47th Floor, New York, NY, 10017, США

   Авторы

   1. Джессика Куинн

      Просмотр публикаций автора

      Вы также можете искать этого автора в PubMed Google Академия

   2. Vicki Modell

      Просмотр публикаций автора

      Вы также можете искать этого автора в PubMed Google Scholar

   3. Jordan S. Orange

      Посмотреть публикации автора

      Вы также можете искать этого автора в PubMed Google Scholar

   4. Fred Modell

      Просмотр публикаций автора

      Вы также можете искать этого автора в PubMed Google Scholar

   Вклады

   Все авторы внесли существенный вклад в разработку концепции и дизайна работы. JQ получил, проанализировал и интерпретировал данные и внес большой вклад в написание рукописи. JO внес существенные изменения в рукопись. VM и FM предоставили редакции рукописи. Все авторы прочитали и одобрили окончательный вариант рукописи.

   Автор, ответственный за переписку

   Фред Моделл.

   Декларации этики

   Одобрение этических норм и согласие на участие

   Неприменимо.

   Согласие на публикацию

   Не применимо.

   Конкурирующие интересы

   Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов, за исключением следующего: Джордан Оранж, доктор медицинских наук, доктор наук: консультант Grifols, CSL, Takeda, Teva, Sobi, Jansen; Научные консультативные советы ADMA и Gigagen, автор и редактор по иммунологии журнала Up To Date, получающие гонорары.

   Дополнительная информация

   Примечание издателя

   Springer Nature остается нейтральной в отношении юрисдикционных претензий в опубликованных картах и ​​институциональной принадлежности.

   Дополнительная информация

   Дополнительный файл 1: Рисунок S1.

   2020–2021 Глобальное обследование первичных иммунодефицитов. Опрос, разработанный JMF для членов JMCN в соответствии с самой последней классификацией PI от Экспертного комитета IUIS.

   Дополнительный файл 2: Таблица S1.

   Процент пропущенных ответов по переменной. Процент пропущенных ответов по переменной, который колеблется от 0,0 до 97,3% (n = 300). Переменные соответствуют Глобальному обзору первичных иммунодефицитов 2020–2021 гг. Следует отметить, что для всех переменных, кроме демографических, отсутствующий ответ интерпретировался как «ноль» в том смысле, что у врача не было пациентов с таким конкретным заболеванием или получающих конкретное лечение.

   Права и разрешения

   Открытый доступ Эта статья находится под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 International License, которая разрешает использование, совместное использование, адаптацию, распространение и воспроизведение на любом носителе или в любом формате при условии, что вы укажете автора(ов) оригинала и источник, предоставить ссылку на лицензию Creative Commons и указать, были ли внесены изменения.